二、遗传易感性意味着什么？

近些年，经常听到遗传易感性这个词。医生说：“糖尿病、高血压、高脂血症、抑郁症，甚至很多癌症都是多基因遗传病，具有遗传易感性。”这个多基因遗传病是什么意思？遗传易感性又意味着什么呢？

在“生命密码里携带的疾病信号”这部分内容中，我们介绍了一些遗传病，这些遗传病大多由一对基因决定，如果父母中有人患遗传病，则后代可能不发病，也可能25%、50%、75%，甚至100%的概率发病。多基因遗传病则不同，它是由许多数目不详、作用微小的微效基因控制的，这些微效基因的累加作用影响着这类遗传病的发生。目前研究还发现，除了微效基因，可能还存在一些起主要作用的所谓主基因影响多基因遗传病的发生。

此外，多基因遗传病还受环境因素的影响，病因、发病机制都非常复杂。多基因遗传病发病具有明显的家族聚集倾向，但不像单基因遗传病一样可以准确计算出后代的患病率，而是估算出遗传度，再根据普通群体患病率估计患者亲属的患病率。所谓的遗传易感性，就是指由于遗传因素影响，个体的患病风险比普通人群要高。但是这个患病风险不仅受遗传因素的影响，还受环境因素的影响。

38岁的黄女士突然接到妹妹打来的电话，“姐，我查出乳腺癌了……”听到这句话，黄女士脑袋里“嗡”的一声，她连夜赶到妹妹所在的城市。妹妹已经住进了医院治疗，黄女士来到病床前，姐妹俩一见面就拉着手互相抹泪。妹妹并不是这个家族里第一个患癌的，十多年前黄女士的母亲就诊断出乳腺癌并做了全切手术。黄女士安慰妹妹道：“咱别怕事儿，积极治疗，没问题的，咱妈这么多年也没复发，现在医学更发达了，放心吧。”

了解到黄女士的母亲也是乳腺癌患者，医生建议黄女士做一个乳腺彩超检查，并建议姐妹俩去做遗传咨询。“您母亲患乳腺癌，妹妹这么年轻也确诊乳腺癌，不排除家族基因中存在乳腺癌相关的基因突变。如果是这样，您就属于高风险人群了。”听了医生的话，黄女士意识到问题的严重性，她赶紧给自己挂号做检查，还真在一侧乳房上发现了低回声结节。因为结节比较小，医生建议她严密随诊，半年后因为肿块有所增大，医生立即给她手术治疗。好在肿瘤发现得早，黄女士的治疗效果非常好。

这几种癌症有明显的遗传易感性

据中国国家癌症中心发布的2022年中国恶性肿瘤疾病负担情况的数据，中国恶性肿瘤新发病例482.47万例、恶性肿瘤总死亡人数257.42万。中国男性恶性肿瘤发病率排名前十的分别是肺癌、结直肠癌、肝癌、胃癌、食管癌、前列腺癌、甲状腺癌、膀胱癌、胰腺癌和淋巴癌。中国女性恶性肿瘤发病率排名前十的分别是肺癌、乳腺癌、甲状腺癌、结直肠癌、子宫颈癌、胃癌、肝癌、子宫体癌、卵巢癌和食管癌。

现代社会，空气污染、食品安全问题、精神压力大、生活不规律、缺乏运动等多因素叠加，再加上人的寿命延长，癌症的发病率越来越高。在所有肿瘤患者中，遗传为主要发病原因的肿瘤约占5%，约20%的肿瘤发病和遗传突变相关，而非遗传因素引起发病的肿瘤约占80%。虽然绝大多数癌症不会遗传，但是下面这几种癌症却有明显的遗传易感性，具有这几类癌症家族史的人，要注意筛查。

结直肠癌

据调查数据，结直肠癌患者中，20%～25%具有家族史。如果有多位亲属患有结直肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管癌、肾盂癌，或者有一位直系亲属患有以上疾病，就要警惕遗传性结直肠癌。对于有遗传倾向的人群，建议从40岁甚至更早开始进行预防性筛查，便潜血检查最好每年做1～2次，每1～3年做一次肠镜。如果出现便血、大便次数多、黏液便及腹痛等症状，要及时查明原因。

结直肠癌的发生还与不良饮食习惯关系密切，重视饮食健康，改变高脂肪、高蛋白质、低纤维素、高盐的饮食习惯，对预防结直肠癌有效。

乳腺癌

乳腺癌是最常见的女性恶性肿瘤，我国乳腺癌患者中有5%～10%为家族性乳腺癌，呈现出一定的家族聚集性。如果你的母亲和姐妹中有一位是乳腺癌患者，你的患癌风险比普通人群增加1.5～3倍。如果检测发现 BRCA1/2 基因突变，终生患乳腺癌的风险将高达56%，不过人群中这类高危基因出现的概率通常小于1‰，所以我们不必过度恐慌。

早期乳腺癌的五年生存率可达90%以上，因此早发现、早治疗是关键。45～74岁的女性，推荐每年做1次钼靶摄影检查。对于有家族史的人群，应提前筛查时间。比如，母亲患有乳腺癌，那么母亲患癌的年龄减去10岁就是女儿应开始进行钼靶摄影检查的年龄。

有乳腺癌家族史的人，还要尽量减少雌激素和各种含雌激素类物质的食物摄入，并避免手术外伤。早些考虑婚育，进行母乳喂养，对乳腺癌可起到一定的预防作用。

卵巢癌

卵巢癌患者中大约7%为家族性卵巢癌。由于卵巢癌很难被早期发现，建议有卵巢癌家族史的女性考虑进行基因检测，以便评估患癌风险。对于高危人群，在未完成生育前，推荐定期做盆腔检查、血CA125（癌抗原125）和经阴道超声的联合筛查。如果是 BRCA1/2 突变基因携带者，“降低风险输卵管-卵巢切除术”可降低卵巢癌发病率70%～85%。

子宫内膜癌

大部分的子宫内膜癌不具有家族遗传性，但有5%～10%的子宫内膜癌是由遗传性因素导致的。其中，要特别关注林奇综合征（遗传性非息肉性结直肠癌）。林奇综合征是一种常染色体显性遗传病，林奇综合征突变基因携带者在70岁之前患子宫内膜癌的概率可达25%～60%，患结直肠癌的概率可达52%～82%。有子宫内膜癌或结肠癌家族史的人，建议进行基因检测和遗传咨询，高危人群应该在40岁以前进行遗传性子宫内膜癌筛查。

胃癌

胃癌有着明显的家庭聚集现象，如果家族中的一代或两代人至少有两人患病，而且一人患病年龄小于50岁，所有患者均为弥漫型，就可能是遗传性胃癌。遗传性弥漫型胃癌早期病灶较为隐匿，定期进行胃镜检查，有助于尽早发现癌变。如果经常出现上腹部疼痛、胃部闷胀、不明原因“变瘦”等症状，应尽早到医院诊断。

鼻咽癌

鼻咽癌发病有明显的种族易感性、地区聚集性和家族倾向性。有鼻咽癌家族史的人群，建议定期检查EB病毒。如果发现不明原因的颈部淋巴结肿大、中耳积液、鼻涕带血等，应及时做详细的鼻咽部检查。

常吃腌制食品会增加鼻咽癌的发病率2～7倍，避免进食腌制食品可有效预防鼻咽癌。同时要注意戒烟，并避免接触二手烟、杀虫气雾剂、甲醛等有害气体。

癌症的发生取决于多种因素

癌症具有遗传易感性，并不意味着亲属中有人患癌，自己的患癌风险就高。要判断自身患癌风险是否高，简单来说可以看家族中癌症是否为“多发、少见、年轻”。多发，即近亲中一人患有多种癌症，或多人患癌症；少见，即亲属中有人患有的癌症非常少见，比如男性患有乳腺癌；年轻，即亲属患癌时很年轻。

癌症是一类复杂的疾病，癌症的发病受多种因素的长期作用，而遗传只是其中的一类因素。人的基因组是固定的，但是基因的状态会被后天环境改变，比如你的饮食、睡眠、运动、情绪等都会影响基因的表达。癌基因的关闭、肿瘤抑制基因的激活与你的生活状态息息相关。三分之一的癌症完全可以预防；三分之一的癌症可以通过早期发现得到根治；三分之一的癌症可以运用现有的医疗措施延长生命、减轻痛苦、改善生活质量。就我们自身而言，健康的生活方式就是抗癌良药，做好必要的癌症筛查，早发现早治疗，癌症就是可控的慢性病。