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“龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞”，生物的遗传现象如此神奇，我们总能从自己的身上找到父母的影子，血脉亲情最难以割舍。但是，在有的家庭中，这“血脉”竟成了孩子一生不幸的开端。
英国维多利亚女王携带着血友病基因，由于血友病是隐性遗传病，维多利亚女王并不患病，但是她把致病基因传给了自己的后代。血友病患者的血液中缺乏某些“凝血因子”，轻微的受伤就可能造成出血不止。维多利亚女王患病的小儿子年仅31岁就死于出血。由于皇室家族长期通婚联姻的传统，继承了致病基因的爱丽丝公主和比阿特丽斯公主将血友病基因在欧洲皇室中传播开来。他们的儿子中弗里德里希王子2岁半时去世，莫里斯王子23岁时去世，利奥波德王子32岁时去世。爱丽丝公主和比阿特丽斯公主的携带血友病基因的女儿们更是把这个离奇的血液病传到了西班牙、德国和俄罗斯的皇室，导致欧洲皇室几代人笼罩在遗传病的阴影中。
在大多数人的观念中，父母没有病，孩子就不可能患遗传病。实际上，健康的父母生出有缺陷的孩子并不都是意外。正如维多利亚女王，她自己并不患血友病，但她携带了血友病基因，导致了后代患病的不幸。因为血友病属于X染色体连锁的隐性遗传病，所以她的后代中几乎都是男孩儿发病，女孩儿则成了血友病基因的携带者。
多数人对遗传病的另一个误解是，认为遗传病是先天性的，一定会在出生后就表现出异常。然而，并不是所有的遗传病患者都会一出生就表现出症状，有的遗传病患者甚至会在中老年时期才发病。因此，父母看似健康，可能只是还没有发病，孩子受多种因素影响更早发病而被诊断了出来。此外，就算父母是真的健康，也没有携带致病基因，孩子还可能在胎儿发育的时期发生基因突变。
2018年，我国公布了《第一批罕见病目录》，共纳入121种疾病，其中约80%为遗传性疾病。我们较熟悉的白化病、血友病、马凡综合征、帕金森病（青年型、早发型）、渐冻症、亨廷顿舞蹈病、视网膜母细胞瘤等均被纳入了《第一批罕见病目录》。对普通家庭而言，被罕见病击中，意味着整个家庭被拖入深渊。如果能提前知道孩子患有罕见病，绝大多数父母都不会选择让孩子来到这个世界上。
25岁的小雨新婚不久，她发现父亲最近举止有些异常，面部会不自主地抽动，有时还无法自控地吐舌头。在她的劝说下，父亲到医院就医，医生诊断疑似帕金森病，但是建议他们到上级医院做进一步检查。小雨带着父亲辗转了多家三甲医院，癫痫、帕金森病、抑郁症……好几家医院给出了不同的诊断，做了一些治疗，但父亲的病不见好，反而症状越来越严重。
在病友的建议下，小雨带着父亲到上海的一家医院就诊，医生建议做基因检测，怀疑是亨廷顿舞蹈病。当拿到检测报告的那一刻，小雨的世界崩塌了，父亲被确诊罕见病，而且自己也有50%的概率遗传这个病。面对这无药可治的遗传病，小雨第一次感到如此无助。小雨带父亲回了老家，看着父亲一天比一天病重，从刚开始的面部抽动，到现在胳膊不听指挥地挥舞，她仿佛看到了自己的未来。
小雨向丈夫提出了离婚，她说：“这是我的宿命，我不敢去做基因检测，让医生现在对我宣判。我这一生算提前结束了，但你还可以轻松活下去，我不能把你也拉进深渊。”丈夫紧紧抱住她，鼓励她说：“我们还有时间，这辈子不一定谁先走呢，车祸、癌症……每天得死多少人，你这个定时炸弹至少定时还挺长。就算你真的遗传了这个病，现在医疗技术发展这么迅速，说不定哪天能研发出治疗方法来呢。”小雨的丈夫向来是乐天派，他的乐观和不弃给了小雨莫大的安慰，但是小雨知道，丈夫一直很喜欢小孩儿，现在这种情况下小雨是断不敢再把一个小生命卷到这场旋涡中来的。
平凡但不轻松的日子这样过了五年，这天，小雨看见父亲的病友群里，有人分享了一个关于“试管宝宝”的新闻。一位确诊携带亨廷顿舞蹈症致病基因但还未发病的女子，靠试管婴儿技术阻断亨廷顿舞蹈症致病基因遗传给后代，生出了健康的宝宝。当下，小雨便做出了决定，她要去做基因检测，确定自己是不是携带致病基因。在丈夫的陪伴下，小雨接受了医生的宣判，很不幸，她的后半辈子注定是与罕见病终有一战了。自从父亲被确诊以来，没有哪一个时刻小雨的心如此轻松过，心里的大石头落了地砸了脚，但她的心终于是空了。小雨的倒计时开始了，她和丈夫商量好去做“试管宝宝”。两年后，他们健康的宝宝顺利出生。剩下的人生，小雨注定不会一帆风顺，但是她当下拥有的一切便是她手中能打出的最好的牌……
患遗传病是不幸的，但是在遗传病面前我们不应做待宰的羔羊，随着科技的发展，人类拥有了越来越多的方法去拯救自己。对于不宜生育的遗传病，大家千万不要被爱情冲昏头脑而盲目怀孕。宝宝身体健康是父母最好的馈赠，也避免了小家庭被拖入更深的泥潭。做好遗传咨询、产前诊断和遗传筛查，我们可以规避掉后代很多严重遗传病的患病风险。
面对婚育大事，我们要慎之又慎，如果有家人患有遗传病，或者怀疑有患病风险，在涉及婚育问题时，建议到医院的生殖医学科或遗传咨询科进行遗传咨询。下面简要介绍几种常见的遗传病，以便大家更加了解遗传病，并认识遗传咨询、产前诊断和遗传筛查对预防遗传病的重要性。
白化病
白化病患者一般发育正常，智力水平、生育能力和寿命通常都不受影响。皮肤白化，眼白化，毛发呈白色、淡黄色是白化病的典型表现。他们对紫外线非常敏感，容易出现日光性皮炎、光化性唇炎，白天明显畏光，但是夜间视力正常，因此又被称作“月亮的孩子”。
白化病是一种常染色体隐性遗传性皮肤病，所以很多白化病宝宝的父母表现正常，但双方都携带致病基因，他们的孩子因为25%的遗传概率而患病。中国人群中白化病的发病率约为1/18000。如果家族中明确有白化病的基因突变，在孕10～12周通过产前基因诊断有助于判断胎儿是否患病。准妈妈在孕19～27周时，医生通过胎儿镜直接观察胎儿头发的颜色，也可帮助判断胎儿是否患白化病。
血友病
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性疾病。可分为血友病A和血友病B两种。主要临床表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可表现为胃肠道、中枢神经系统等内部脏器出血等。血友病患者大多数是男性，女性患者较罕见。在男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25000。
如果家族中有人患血友病，建议准妈妈做好产前诊断，产前诊断是预防宝宝发生血友病的重要手段。在怀孕早期（孕7～9周）进行绒毛活检，或在怀孕中期（孕16～20周）经羊膜腔穿刺取羊水进行检测等方法准确率都较高。
遗传性耳聋
耳聋是最为常见的感觉障碍疾病，世界范围内听力损失在新生儿中发病率为1.86‰，目前公认60%以上的耳聋是由遗传因素导致的。遗传性耳聋的预防策略通常包括三级。
一级预防：通过孕前筛查和干预避免遗传性耳聋的发生。耳聋基因筛查、青年聋人恋爱前指导、聋人夫妇生育指导、有聋人家族史夫妇优生优育指导，以及高危人群的胚胎植入前诊断等手段，都属于一级预防策略。
二级预防：通过孕早期的普遍筛查、产前诊断和干预，预防宝宝患遗传性耳聋。
三级预防：通过新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查，实现已出生聋儿的及早发现和干预。
黑斑息肉综合征
黑斑息肉综合征是常染色体显性遗传的综合征，同一家族患病的人较多。如果家族中有黑斑息肉综合征患者，其他人应该注意监测。患者一般会表现出口唇、面部、手指皮肤等部位的褐色、棕褐色斑，胃肠道多发息肉，而且患者的患癌风险较高。据报道，患者一生中患癌风险可达81%～93%。
预防黑斑息肉综合征最好的办法就是做好遗传咨询和产前诊断，降低下一代患病的概率。
视网膜母细胞瘤
视网膜母细胞瘤是儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤，分为遗传型和非遗传型。其中，遗传型视网膜母细胞瘤大约占45%，为常染色体显性遗传，除了从患病或携带致病基因的父母处遗传外，正常父母生殖细胞突变也是儿童患病的常见原因。
对于有视网膜母细胞瘤家族史的家庭，建议患者及其高风险亲属在孕前（人工受孕）或孕早期（孕8～10周）到有资质的生殖中心咨询，及早进行胚胎或胎儿的基因突变检测，降低患儿的出生概率。
据不完全统计，全球已被发现的遗传性疾病有约9000种。没有人的基因是完美的，每个人生来都可能平均有7～10组存在缺陷的基因，携带2.8个隐性遗传病的致病基因。遗传病固然可怕，但也不必人人自危，毕竟对大多数人而言，避免近亲结婚，做好必要的孕检，后代发生严重遗传病就属于小概率事件。而对于确定有遗传病的家族，重视遗传咨询和产前诊断，也有生育正常宝宝的希望。
随着医学研究的不断进步，有的遗传病已经可以通过药物、手术或基因疗法达到改善或治愈的目的。比如血友病，由于有效和安全的凝血因子浓缩物的应用，血友病患者的预期寿命已由19世纪三四十年代的7～8岁明显提高到20世纪的70岁以上。在替代治疗的帮助下，血友病患者甚至可以像正常人一样生活和工作，而且随着基因治疗等新型治疗方法的出现，治愈血友病未来可期。
遗传病是一种疾病，它不以人的意志为转移，更不是什么因果报应。如果自己或者后代不幸患了遗传病，我们不必有羞耻感和负罪感，每个人的遗传物质都是不完美的，只是遗传病患者的情况更严重一些。
