第一节
产前病变与超声检查

20世纪70年代，仅有少数胎儿尿路病变经超声检出。直到80年代中期，国外产妇才普遍做产前超声检查，最少1次。近年来，随着产前超声的普及，越来越多的泌尿系畸形通过产前检查发现。

因为妊娠13～14周时，就可检出胎儿肾积水，故超声检查多在妊娠14～19周时进行。产前超声最常见的泌尿系畸形为肾积水，约占1%～3%，此外产前超声还可发现：双/单肾不发育及发育不良、严重尿路梗阻所致的羊水减少、肾积水所致羊水量增多等。有些畸形，如异位肾、肾不发育，输尿管扩张、肾囊性病变、尿道下裂等随着产前检查技术手段的进步，亦越来越多地被筛查出来。

妊娠13～15周超声虽可检出胎儿肾脏，但图像不清晰，20周胎儿超声可显示肾的内部结构，此后可根据妊娠时间检测胎儿肾脏的发育情况以及膀胱的充盈与排空。妊娠9周的胎儿原始肾单位产生尿液，最初尿液成分反映血浆的超过滤，随着妊娠继续及胎儿肾小管功能成熟，胎尿成分呈低电解质、高肌酐含量并逐渐转向正常尿液成分。可用超声研究健康胎儿膀胱在不同时期的尿流率。妊娠最后3个月，胎尿量可高达30～40ml/h。胎儿尿量构成羊水量的90%，但胎肾只是排泄液体，胎儿细胞外液的平衡是靠胎盘。妊娠16周后羊水量主要反映胎儿尿量，借此可对胎儿泌尿生殖系进行评价。羊水量少可合并不同程度的肺发育不全，这与羊水量少的程度和时间有关。超声对胎儿畸形的检出很敏感，但与检测人员的经验很有关系，且母亲肥胖也会影响超声检查效果。

一、超声检查范围

超声可检出肾积水、多房性肾囊性变（multicystic dysplastic kidney）、常染色体隐性遗传多囊肾、肾不发育、肾发育不全（renal hypodysplasia），其他畸形包括膀胱外翻、肾上腺增生、肛门闭锁、泄殖腔畸形及生殖系畸形等。

如于产前超声检出肾积水，须判断是单侧还是双侧，也须注意有无输尿管扩张。对肾实质的超声检查应注意有无囊性病变。

肾积水最常见的原因是肾盂输尿管连接部梗阻，其次是膀胱输尿管反流或输尿管膀胱连接部梗阻。应用宫内超声检查来判断输尿管膀胱连接部梗阻或反流是困难的。如检出膀胱也扩张，则肾、输尿管积水可能继发于后尿道瓣膜症。

B超对后尿道瓣膜症的诊断比较可信。在较早期就有双侧肾、输尿管积水；膀胱壁厚而略扩张；膀胱排空不良以及男性有可疑扩张的后尿道。如于妊娠早期就有这种情况，则肾实质可有显著的囊性变。根据梗阻的严重程度、产前超声典型的钥匙孔征及羊水量减少可做出诊断，这类胎儿预后差。

梨状腹综合征是指肾及集合系统有不同程度异常、睾丸未降及腹壁肌肉缺损。产前超声检查，常检出双侧肾、输尿管积水及膀胱扩大。如无尿道梗阻，则羊水量正常，常难与后尿道瓣膜症鉴别。但梨状腹综合征绝大多数无尿道梗阻，反可有巨尿道畸形，且输尿管扩张程度与肾盂扩张不成比例。

肾积水也可能是很多复杂畸形的一部分，若有显著的肾盂扩张，应提醒检测人员检查有无染色体异常。

超声可检出胎儿肾囊性发育不良。多房囊性肾发育不良的特点是多发性大小不等的囊肿与集合系统不相交通。也有严重发育不良肾并发肾盂输尿管连接部梗阻。隐性遗传多囊肾产前超声可检出大而回声增强的肾，并发羊水量少。

膀胱、泄殖腔外翻、肛门闭锁综合征可于产前检出。如子宫内见到肠腔内钙化灶，应考虑胎儿有直肠肛门畸形。

常在妊娠期的最后3个月检出生殖器畸形。曾有报道产前检出鞘膜积液、阴茎下弯、尿道下裂及外生殖器不能分辨性别者。

也有报道产前检出神经母细胞瘤、畸胎瘤及中胚叶肾瘤者。

二、产前检出病变的转归

这些常规产前超声检查中，泌尿生殖系缺陷约占0.2%～0.9%。Scott等报道妊妇经产前超声检查，胎儿有尿路异常者占0.3%，其中57.2%为肾积水。一般来说，超声检查能查出的胎儿异常中，泌尿生殖系约占59%。其中2/3为肾积水。肾积水中最多被检出的是肾盂输尿管连接部梗阻，其次是输尿管远端梗阻、膀胱输尿管反流，再次才是后尿道瓣膜症及输尿管口异位所造成的肾积水。

胎儿检出有泌尿生殖系畸形，出生后的转归难于预测，但胎儿早期就检出有严重尿路梗阻，并发妊娠16周后羊水量少者，多预后不良，因为胎儿常因双肾发育不良导致羊水量少从而并发肺发育不全（图8-1-1，图8-1-2）。

Sebire等报道24492例胎儿中有大膀胱15例，其中3例有染色体异常，余12例染色体正常中7例自行消失，4例发展为严重尿路梗阻。严重尿路梗阻可致脐尿管持续开放，尿引流至羊膜腔。

三、出生后处理

产前超声检出有显著双侧肾积水及膀胱壁增厚尤其是男孩，应于出生后24小时内做超声复查，行排尿性膀胱尿道造影，如证实有后尿道瓣膜症，应行急诊外科治疗。

实际临床工作中，产前超声检查有尿路扩张，小儿出生后是否须做排尿性膀胱尿道造影是有争议的。因为排尿性膀胱尿道造影是有创性检查，它可带来尿路感染。对于膀胱异常，特别是膀胱壁增厚或有其他下尿路梗阻征象或者双侧上尿路扩张者为除外后尿道瓣膜可行该项检查。

产前检出的一般肾积水则于出生后3～7日内做超声复查，如仅肾盂饱满（单侧肾盂前后径<15mm，而无输尿管扩张及膀胱异常），可于此后1～2年内采用超声监测肾积水有无增大。如为较严重的肾积水，应更积极行进一步检查了解肾积水原因及患肾功能情况。 lRjrl+Y2fZdypd2gHap9E/HWmpAIzAn5p52UZl7YsL8UG7BPt+jnvEQ5x4qTdP08