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先天泌尿生殖器官的畸形是身体各部先天畸形中发病数较高的。近年对人体基因组的研究和对小鼠基因工程试验揭露新生儿常见的肾、输尿管各类畸形是多基因疾病，即因多基因同时有缺陷所致，常包括血管紧张素Ⅱ受体基因（angiotensin type 2 receptor gene，AGTR2）异常。在泌尿生殖系统中可同时有多种畸形，又可和其他器官的畸形同时并存，如肛门闭锁、食管-气管瘘以及心脏畸形等，而婴儿有先天性腹肌发育不全常合并泌尿生殖系统畸形。现已知由正常细胞转变为肿瘤细胞是受基因调节的。10%～15%小儿癌肿是遗传或家族性，如肾母细胞瘤、视网膜母细胞瘤、神经纤维瘤病等。这些肿瘤的发生可为单基因所致。但更多肿瘤的发生是受内、外环境多种因素调节的。遗传基因的变异包括肿瘤发生学基因的三大类信号传递系统：原癌基因正面地调控细胞的增殖、抑癌基因负面地调控细胞的增殖，而变异基因如实地反映脱氧核糖核酸（DNA）变化复制过程的真实性。
尿路的影像学检查方法很多，如超声、X射线、放射性核素肾脏显像、计算机断层扫描术和磁共振成像，每种检查均可提供尿路的形态或及功能状态变化，当然也与医师的习惯、放射线量，及检查方法的价格和设备有关。如放射性核素膀胱显像的放射线量比常规排尿期膀胱尿道造影小，但尿道影像显示不清，宜用于输尿管再植术术后的复查。对上尿路梗阻可选用静脉尿路造影及超声可了解有无输尿管扩张以协助定位，必要时也可用计算机断层扫描术、磁共振成像、利尿肾图检查。了解腹膜后肿瘤的定位、肿瘤边界与周围脏器的关系以及有无腔静脉瘤栓可选用超声、计算机断层扫描术、磁共振成像检查。
尿流动力学检查对小儿下尿路功能不良起到重要的评估作用。很多小儿经用尿流动力学检查，可以评估他（她）们的膀胱逼尿肌与尿道括约肌功能，从而了解其病理生理进程。影像尿流动力学检查也已开展。
近年来，腹腔镜治疗在小儿泌尿外科应用广泛，且学习曲线短，易掌握。虽然腹腔镜手术术后痛苦小、恢复快，但不能替代全部泌尿外科的开放手术。现已用于小儿泌尿外科方面的病种：无法触及睾丸的隐睾症的诊治，性别畸形的性腺探查、活体组织检查或及切除，斜疝及鞘膜积液可同期了解对侧腹股沟管内环情况，肾及肾部分切除，肾盂成形术，输尿管再植术以及膀胱扩大术等。机器人辅助腹腔镜手术国内开展也日趋广泛。
近年来由于产前超声检查普及，先天性肾积水宫内检出率高。是否新生儿期即行手术目前尚有争议。利尿肾图检查对诊断有显著帮助。欧洲泌尿外科协会（EAU）指南建议肾盂输尿管连接部梗阻患儿均行排尿期膀胱尿道造影检查，了解有无膀胱输尿管反流，但国内开展少。目前腹腔镜手术已成熟且普及。
膀胱输尿管反流治疗目标是防止反复的尿路感染及肾损伤。包皮环切术可减少婴幼儿反复尿路感染发生。膀胱直肠功能障碍（BBD）儿童反复尿路感染发生率高，膀胱输尿管反流自愈率低，内镜治疗成功率低，手术治疗后易发生尿路感染。随着腹腔镜手术的开展，近年来Lich-Gregoir术治疗原发性膀胱输尿管反流渐增多。气膀胱腹腔镜输尿管再植术在国内也已开展。通过膀胱镜硬化剂注射国内应用少，效果不详。
单纯尿道外口位置不总能准确反映尿道下裂严重程度及病理复杂性。功能和外观上的不同需求对治疗方案的选择非常重要。目前国内、外已发表的术式在300种以上，但尚没有一种术式能适应各型尿道下裂。需给予个体化治疗。对于重度尿道下裂，分期性手术可能是一种好的选择。睾丸鞘膜覆盖吻合口对预防术后尿瘘有一定效果。术后外观应引起更足够的重视。远期系统科学的随访很关键。疾病的病因遗传学及生物材料应用的研究正在开展。
回缩睾丸不是隐睾，但应密切随访，每年检查一次至青春期。腹腔镜检查是诊断不能扪及睾丸隐睾的金标准。对双侧未扪及睾丸的男性新生儿应对性发育障碍（DSD）进行评估。因成功率低，缺乏远期疗效证据，不推荐激素治疗诱导睾丸下降。手术应在6～18个月龄内完成。10岁及以上高位睾丸发育不佳隐睾患儿，且对侧睾丸正常者，因为有后期恶变的理论风险，可选择切除患侧睾丸。双侧隐睾患者生育率明显下降。
越来越强调多学科联合诊疗：影像科、泌尿外科、病理科、输血科、肿瘤科、营养科、心理科等。肾母细胞瘤有人提出保留肾单位肿瘤切除术，但病例数少，效果难以评估，对局限在肾脏一极、体积较小的肿瘤可行尝试。肿瘤的任何外溢均归于Ⅲ期。膀胱横纹肌肉瘤行膀胱全切存活率高，但患儿及家长接受困难。儿童睾丸不成熟畸胎瘤较少见，首都医科大学附属北京儿童医院2005—2015年收治19例，8例行瘤睾切除术、11例行保留睾丸肿瘤切除术，术后均未行化学治疗，15例获随访，均无复发生存。考虑其生物学特性为良性过程，可行保留睾丸的肿瘤切除术，术后需密切随诊。
较成人仍有很大差距，需多学科协作。年幼儿的存活依赖于初期肾移植是否成功，因小儿对慢性肾衰竭、抗排斥治疗以及多次手术的耐受力差，故最好选用亲属肾移植。
（王文杰 黄澄如）