下载掌阅APP，畅读海量书库
立即打开
异常血红蛋白名称及分子特征
Hb Fuchu-Ⅰ（其他名称：Hb Tanashi）alpha2 or alpha1 72（EF1）His＞Tyr
HGVS 命名 HBA2 ：c.217C＞T（or HBA1 ）
女性，37岁，湖南省洞口县人，常规体检。高效液相色谱法糖化血红蛋白结果为4.69%（28mmol/mol），色谱图发现P3峰含量为25.64%，提示可能存在异常血红蛋白干扰（图2-108），毛细管电泳法糖化血红蛋白结果为5.4%（35mmol/mol），图谱未见异常（图2-109），亲和层析法糖化血红蛋白结果为5.5%（37mmol/mol）。毛细管电泳法血红蛋白分析未见异常（图2-110）。相关实验室检查结果：空腹血糖4.11mmol/L，RBC 4.77×10 12 /L，Hb 134g/L，MCV 85.5fL，MCH 28.1pg，常规地中海贫血基因检测正常，测序结果为Hb Fuchu-Ⅰ［ HBA2 ：c.217C＞T，CD72（CAC＞TAC），His＞Tyr］。
图2-108 高效液相色谱法Hb A 1c 图谱
图2-109 毛细管电泳法Hb A 1c 图谱
图2-110 毛细管电泳法血红蛋白分析图谱
（徐安平 纪玲）