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异常血红蛋白名称及分子特征
Hb G-Philadelphia（其他名称：（Hb D-Baltimore、Hb D-St.Louis、Hb D-Washington、Hb G-Azakouli、Hb G-Bristol、Hb G-Knoxville、Hb Stanleyville-Ⅰ）alpha2 or alpha1 68（E17）Asn＞Lys
HGVS命名 HBA2 ：c.［207C＞G（or HBA1 ）or 207C＞A］
女性，48岁，常规体检。毛细管电泳法糖化血红蛋白结果为5.3%（34mmol/mol），电泳图谱发现异常血红蛋白条带且提示图形异常（图2-106），毛细管电泳法血红蛋白分析显示异常血红蛋白位于D区和1区，含量分别为20.2%和0.5%，Hb A 2 1.6%（图2-107）。相关实验室检查结果：空腹血糖5.30mmol/L，RBC 4.67×10 12 /L，Hb 137g/L，MCV 86.5fL，MCH 29.3pg，常规地中海贫血基因检测正常，测序结果为 Hb G-Philadelphia［ HBA2 ：c.207C＞G，CD68（AAC＞AAG），Asn＞Lys］。
图2-106 毛细管电泳法Hb A 1c 图谱
图2-107 毛细管电泳法血红蛋白分析图谱
（徐安平 纪玲）