异常血红蛋白电泳图谱最新章节_纪玲著

36.Hb Ube-2

异常血红蛋白名称及分子特征

Hb Ube-2 alpha2 or alpha1 68（E17）Asn＞Asp

HGVS命名 HBA2 ：c.205A＞G（or HBA1 ）

病例简介

（1）成人 Hb Ube-2

经测序确认的14例Hb Ube-2杂合子携带者，其中男性7例，女性7例，平均年龄46.9岁。地区分布：广东省4例，江西省、湖南省、湖北省各1例，其余未知。大部分为糖化血红蛋白检测过程中发现，毛细管电泳法糖化血红蛋白图谱可见异常血红蛋白条带并提示图形异常（图2-102），毛细管电泳法血红蛋白分析显示异常血红蛋白位于12区和D区（图2-103），含量分别为（23.9±1.2）%和（0.4±0.1）%，Hb A ₂ 含量为（1.9±0.2）%，高效液相色谱法血红蛋白分析发现P3峰含量超出正常范围，疑为异常血红蛋白和P3共洗脱（图2-104）。相关实验室检查结果：RBC（4.9±0.7）×10 ¹² /L，Hb（145.7±17.0）g/L，MCV（91.4±4.5）fL，MCH（91.4±4.5）pg，常规地中海贫血基因检测正常，测序结果为 Hb Ube-2［ HBA2 ：c.205A＞G，CD68（AAC＞GAC），Asn＞Asp］。

图2-102　毛细管电泳法Hb A _1c 图谱

图2-103　毛细管电泳法血红蛋白分析图谱

图2-104　高效液相色谱法血红蛋白分析图谱

（2）1例新生儿Hb Ube-2

毛细管电泳法血红蛋白分析显示异常血红蛋白位于N（12）区，含量为14.2%，疑似Hb Barts 0.8%（图2-105）。相关实验室检查结果：常规地中海贫血基因检测正常，测序结果为Hb Ube-2［ HBA2 ：c.205A＞G，CD68（AAC＞GAC），Asn＞Asp］。

图2-105　毛细管电泳法血红蛋白分析图谱

（徐安平　纪玲　黄烁丹　邹婕）