异常血红蛋白电泳图谱最新章节_纪玲著

35.Hb Sichuan

异常血红蛋白名称及分子特征

Hb Sichuan alpha2 67（E16）Thr＞Ile

HGVS命名 HBA2 ：c.203C＞T

病例简介

女性，23岁，四川省广安市人，常规体检。毛细管电泳法未给出糖化血红蛋白结果，图谱提示图形异常（图2-98），高效液相色谱法糖化血红蛋白结果为5.5%（37mmol/mol），图谱未见异常（图2-99），亲和层析法糖化血红蛋白结果为5.2%（33mmol/mol）。毛细管电泳法（图2-100）和高效液相色谱法（图2-101）血红蛋白分析均未见异常血红蛋白。相关实验室检查结果：空腹血糖 4.67mmol/L，RBC 4.70×10 ¹² /L，Hb 136g/L，MCV 89.8fL，MCH 28.9pg，常规地中海贫血基因检测正常，测序结果为 Hb Sichuan［ HBA2 ：c.203C＞T，CD67（ACC＞ATC），Thr＞Ile］。

图2-98　毛细管电泳法Hb A _1c 图谱

图2-99　高效液相色谱法Hb A _1c 图谱

图2-100　毛细管电泳法血红蛋白分析图谱

图2-101　高效液相色谱法血红蛋白分析图谱

（徐安平　纪玲）