异常血红蛋白电泳图谱最新章节_纪玲著

34.Hb G-Waimanalo

异常血红蛋白名称及分子特征

Hb G-Waimanalo（其他名称：Hb Aida）alpha2 or alpha1 64（E13）Asp＞Asn

HGVS 命名 HBA2 ：c.193G＞A（or HBA1 ）

病例简介

（1）成人 Hb G-Waimanalo

经测序确认的5例Hb G-Waimanalo杂合子携带者，其中男性2例，女性3例，平均年龄38.6岁。地区分布：广东省、辽宁省、湖南省各1例，其余未知。大部分为糖化血红蛋白检测过程中发现，毛细管电泳法糖化血红蛋白图谱发现异常血红蛋白条带并提示图形异常（图2-95），毛细管电泳法血红蛋白分析显示异常血红蛋白位于D区（图2-96），含量（24.2±0.4）%，Hb A ₂ （1.9±0.1）%。相关实验室检查结果：RBC（5.1±0.5）×10 ¹² /L，Hb（147.0±19.2）g/L，MCV（85.9±2.4）fL，MCH（29.0±1.3）pg，常规地中海贫血基因检测正常，测序结果为 Hb G-Waimanalo［ HBA2 ：c.193G＞A，CD 64（GAC＞AAC），Asp＞Asn］。

图2-95　毛细管电泳法Hb A _1c 图谱

图2-96　毛细管电泳法血红蛋白分析图谱

（2）1例新生儿Hb G-Waimanalo

毛细管电泳法血红蛋白分析显示异常血红蛋白位于N（D/G/K）区和N（E）区，含量分别为5.5%和13.9%（图2-97）。相关实验室检查结果：常规地中海贫血基因检测正常，测序结果为 Hb G-Waimanalo［ HBA2 ：c.193G＞A，CD 64（GAC＞AAC），Asp＞Asn］。

图2-97　毛细管电泳法血红蛋白分析图谱

（徐安平　纪玲　黄烁丹　邹婕）