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异常血红蛋白名称及分子特征
Hb Zambia alpha2 or alpha1 60（E9）Lys＞Asn
HGVS命名 HBA2 ：c.［183G＞C（or HBA1 ）or 183G＞T（or HBA1 ）］
男性，36岁，常规产前筛查。毛细管电泳法未给出糖化血红蛋白结果，图谱发现异常血红蛋白条带并提示图形异常（图2-91），高效液相色谱法糖化血红蛋白结果3.6%（16mmol/mol），色谱图发现存在异常未知峰，含量为24.1%（图2-92）。毛细管电泳法血红蛋白分析显示异常血红蛋白位于13区，含量为25.8%，Hb A 2 1.9%（图2-93），高效液相色谱法血红蛋白分析发现P3峰含量为25.2%，怀疑是异常血红蛋白（图2-94）。相关实验室检查结果：RBC 4.78×10 12 /L，Hb 155g/L，MCV 93.5fL，MCH 32.4pg，常规地中海贫血基因检测正常，测序结果为Hb Zambia［ HBA2 ：c.183G＞T，CD60（AAG＞AAT），Lys＞Asn］。
图2-91 毛细管电泳法Hb A 1c 图谱
图2-92 高效液相色谱法Hb A 1c 图谱
图2-93 毛细管电泳法血红蛋白分析图谱
图2-94 高效液相色谱法血红蛋白分析图谱
（徐安平 纪玲）