异常血红蛋白电泳图谱最新章节_纪玲著

32.Hb Liuzhou

异常血红蛋白名称及分子特征

Hb Liuzhou alpha1 60（E9）Lys＞Arg

HGVS命名 HBA1 ：c.182A＞G

病例简介

女性，23岁，广西壮族自治区来宾市人，常规体检。毛细管电泳法糖化血红蛋白结果为4.6%（27mmol/mol），图谱未发现明显异常血红蛋白条带（图2-87），高效液相色谱法糖化血红蛋白结果为4.8%（29mmol/mol）（图2-88），图谱未见异常，但全景图谱见右侧异常凸起。毛细管电泳法血红蛋白分析Hb A ₂ 2.3%，图谱未见异常（图2-89）。基质辅助激光解析电离飞行时间质谱发现一个分子量为15155 Da异常峰，含量约为26.4%（图2-90）。相关实验室检查结果：空腹血糖 3.99mmol/L，RBC 4.03×10 ¹² /L，Hb 128g/L，MCV 99.0fL，MCH 31.8pg，常规地中海贫血基因检测正常，测序结果为Hb Liuzhou［ HBA1 ：c.182A＞G，CD60（AAG＞AGG），Lys＞Glu］，理论分子量变化（28.0 Da）与实际分子量差异（27.0 Da）一致。

图2-87　毛细管电泳法Hb A _1c 图谱

图2-88　高效液相色谱法Hb A _1c 图谱

图2-89　毛细管电泳法血红蛋白分析图谱

图2-90　MALDI-TOF MS图

（徐安平　纪玲）