下载掌阅APP，畅读海量书库
立即打开
异常血红蛋白名称及分子特征
Hb Zurich-Albisrieden alpha2 or alpha1 59（E8）Gly＞Arg
HGVS命名 HBA2 ：c.178G＞C（or HBA1 ）
男性，26岁，湖南省隆回县人，因参与科研项目（湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项，2019SK1010）行地中海贫血相关检查。毛细管电泳法血红蛋白分析图谱未见明显异常，Hb A含量为 97.6%，Hb A 2 2.4%（图2-86）。相关实验室检查结果：RBC 5.44×10 12 /L，Hb 129g/L，MCV 81.1fL，MCH 23.7pg，常规地中海贫血基因检测正常，测序结果为Hb Zurich-Albisrieden［ HBA2 ：c.178G＞C，CD59（GGC＞CGC），Gly＞Arg］。
图2-86 毛细管电泳法血红蛋白分析图谱
（刘沁 席惠）