下载掌阅APP，畅读海量书库
立即打开
异常血红蛋白名称及分子特征
Hb Shaare Zedek alpha2 or alpha1 56（E5）Lys＞Glu
HGVS命名 HBA2 ：c.169A＞G（or HBA1 ）
女性，26岁，贵州省遵义市人，早孕，常规产检。毛细管电泳法未给出糖化血红蛋白结果，图谱见异常血红蛋白条带且提示图形异常（图2-82），高效液相色谱法糖化血红蛋白结果5.7%（39mmol/mol），色谱图发现Hb F含量为19.0%（图2-83）。毛细管电泳法血红蛋白分析显示异常血红蛋白位于15区，含量为18.6%，Hb A 2 2.0%（图2-84），高效液相色谱法血红蛋白分析发现Hb F含量为12.5%，怀疑异常血红蛋白与Hb F共同洗脱（图2-85）。相关实验室检查结果：空腹血糖 4.49mmol/L，RBC 4.36×10 12 /L，Hb 129g/L，MCV 90.6fL，MCH 29.6pg，常规地中海贫血基因检测正常，测序结果为Hb Shaare Zedek［ HBA2 ：c.169A＞G，CD56（AAG＞GAG），Lys＞Glu］。
图2-82 毛细管电泳法Hb A 1c 图谱
图2-83 高效液相色谱法Hb A 1c 图谱
图2-84 毛细管电泳法血红蛋白分析图谱
图2-85 高效液相色谱法血红蛋白分析图谱
（徐安平 纪玲）