异常血红蛋白电泳图谱最新章节_纪玲著

29.Hb Dongguan

异常血红蛋白名称及分子特征

Hb Dongguan alpha1 52（E1）Ser＞Cys

HGVS命名 HBA1 ：c.158C＞G

病例简介

男性，29岁，广东省东莞市人，常规体检。毛细管电泳法糖化血红蛋白结果为5.2%（33mmol/mol），图谱发现异常血红蛋白条带并提示图形异常（图2-78），高效液相色谱法糖化血红蛋白结果为5.2%（33mmol/mol），色谱图发现存在异常未知峰，含量为30.2%（图2-79），亲和层析法糖化血红蛋白结果为5.1%（32mmol/mol）。毛细管电泳法血红蛋白分析显示异常血红蛋白位于11区和E区，含量分别为37.8%和0.5%，Hb A ₂ 1.3%（图2-80），高效液相色谱法血红蛋白分析发现P3峰含量为16.7%，怀疑是异常血红蛋白（图2-81）。相关实验室检查结果：空腹血糖 4.42mmol/L，RBC 6.96×10 ¹² /L，Hb 144g/L，MCV 69.7fL，MCH 20.7pg，常规地中海贫血基因检测结果为 -- ^SEA /αα，测序结果为 Hb Dongguan［ HBA1 ：c.158C＞G，CD52（TCT＞TGT），Ser＞Cys］。

图2-78　毛细管电泳法Hb A _1c 图谱

图2-79　高效液相色谱法Hb A _1c 图谱

图2-80　毛细管电泳法血红蛋白分析图谱

图2-81　高效液相色谱法血红蛋白分析图谱

（徐安平　纪玲）