异常血红蛋白电泳图谱最新章节_纪玲著

28.Hb Hunan

异常血红蛋白名称及分子特征

Hb Hunan alpha2 51（CE9）Gly＞Cys

HGVS命名 HBA2 ：c.154G＞T

病例简介

女性，29岁，湖南省南县人，常规体检。毛细管电泳法糖化血红蛋白结果为15.6%（147mmol/mol），图谱提示图形异常（图2-74），高效液相色谱法糖化血红结果为6.8%（51mmol/mol），图谱发现一个异常未知峰，含量为13.5%（图2-75），亲和层析法糖化血红蛋白结果为4.8%（29mmol/mol）。毛细管电泳法血红蛋白分析显示异常血红蛋白位于14区（图2-76），含量为14.0%，Hb A ₂ 2.1%，高效液相色谱法血红蛋白分析发现P3峰含量为18.5%，怀疑是异常血红蛋白和P3共同洗脱（图2-77）。相关实验室检查结果：空腹血糖4.48mmol/L，RBC 4.04×10 ¹² /L，Hb 117g/L，MCV 87.4fL，MCH 29.0pg，常规地中海贫血基因检测正常，测序结果为 Hb Hunan［ HBA2 ：c.154G＞T，CD51（GGC＞TGC），Gly＞Cys］。

图2-74　毛细管电泳法Hb A _1c 图谱

图2-75　高效液相色谱法Hb A _1c 图谱

图2-76　毛细管电泳法血红蛋白分析图谱

图2-77　高效液相色谱法血红蛋白分析图谱

（徐安平　纪玲）