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异常血红蛋白名称及分子特征
Hb Savaria alpha2 49（CE7）Ser＞Arg HGVS命名 HBA2 ：c.150C＞A（or C＞G）
男，32岁，常规体检。毛细管电泳法糖化血红蛋白结果为5.7%（39mmol/mol），电泳图谱发现异常血红蛋白条带并提示图形异常（图2-72），毛细管电泳法血红蛋白分析显示异常血红蛋白位于E区和1区，含量分别为23.2%和0.5%，Hb A 2 1.9%（图2-73）。相关实验室检查结果：RBC 5.39×10 12 /L，Hb 152g/L，MCV 82.6fL，MCH 28.2pg，常规地中海贫血基因检测正常，测序结果为 Hb Savaria［ HBA2 ：c.150C＞G，CD49（AGC＞AGG），Ser＞Arg］。
图2-72 毛细管电泳法Hb A 1c 图谱
图2-73 毛细管电泳法血红蛋白分析图谱
（徐安平 纪玲）