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异常血红蛋白名称及分子特征
Hb Montgomery alpha2 48（CE6）Leu＞Arg
HGVS命名 HBA2 ：c.146T＞G
男性，33岁，常规做产前筛查。毛细管电泳法糖化血红蛋白结果为4.4%（24mmol/mol），电泳图谱发现异常血红蛋白条带且提示图形异常（图2-70），毛细管电泳法血红蛋白分析显示异常血红蛋白位于D区和1区，含量分别为17.6%和0.6%，Hb A 2 2.1%（图2-71）。相关实验室检查结果：RBC 5.24×10 12 /L，Hb 161g/L，MCV 87.4fL，MCH 30.7pg，常规地中海贫血基因检测正常，测序结果为 Hb Montgomery［ HBA2 ：c.146T＞G，CD48（CTG＞CGG），Leu＞Arg］。
图2-70 毛细管电泳法Hb A 1c 图谱
图2-71 毛细管电泳法血红蛋白分析图谱
（徐安平 纪玲）