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异常血红蛋白名称及分子特征
Hb Arya alpha2 or alpha1 47（CE5）Asp＞Asn
HGVS命名 HBA2 ：c.142G＞A（or HBA1 ）
女性，55岁，广西壮族自治区南宁市人，常规体检。毛细管电泳法糖化血红蛋白结果为5.1%（33mmol/mol），图谱可见异常血红蛋白条带并提示图形异常（图2-67），高效液相色谱法糖化血红蛋白结果为5.1%（32mmol/mol），色谱图发现存在异常未知峰，含量为20.32%（图2-68），亲和层析法（Premier Hb9210）糖化血红蛋白结果为5.32%（34mmol/mol）。毛细管电泳法血红蛋白分析显示异常血红蛋白位于S区和1区，含量分别为16.7%和0.5%，Hb A 2 2.3%（图2-69）。相关实验室检查结果：空腹血糖4.46mmol/L，RBC 4.40×10 12 /L，Hb 128g/L，MCV 91.4fL，MCH 29.1pg，常规地中海贫血基因检测正常，测序结果为Hb Arya［ HBA2 ：c.142G＞A，CD47（GAC＞AAC），Asp＞Asn］。
图2-67 毛细管电泳法Hb A 1c 图谱
图2-68 高效液相色谱法Hb A 1c 图谱
图2-69 毛细管电泳法血红蛋白分析图谱
（徐安平 纪玲）