异常血红蛋白名称及分子特征
Hb Wiangpapao(其他名称:Hb Xuchang)alpha1 or alpha2 44(CE2)Pro>Ser
HGVS 命名 HBA1 :c.133C>T(or HBA2 )
男性,67岁,河南省鄢陵县人,因反复肢体抽搐伴意识丧失入院就诊。高效液相色谱法糖化血红蛋白结果为6.0%(42mmol/mol),图谱发现存在未知峰,含量为20.3%(图2-63)。毛细管电泳法糖化血红蛋白结果为7.6%(59mmol/mol),图谱未见异常(图2-64)。高效液相色谱法血红蛋白分析Hb A 2 含量为1.8%,图谱提示存在未知峰,含量为25.8%(图2-65)。毛细管电泳法血红蛋白分析Hb A 2 含量为2.9%,图谱未见异常(图2-66),相关实验室检查结果:空腹血糖 6.02mmol/L,RBC 4.37×10 12 /L,Hb 131g/L,MCV 91.5fL,MCH 30.0pg,常规地中海贫血基因检测正常,测序结果为 Hb Wiangpapao[ HBA1 :c.133C>T,CD44(CCG>TCG),Pro>Ser]。
图2-63 高效液相色谱法Hb A 1c 图谱
图2-64 毛细管电泳法Hb A 1c 图谱
图2-65 毛细管电泳法血红蛋白分析图谱
图2-66 高效液相色谱法血红蛋白分析图谱
(徐安平 纪玲)