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异常血红蛋白名称及分子特征
Hb O-Padova alpha2 or alpha1 30（B11）Glu＞Lys
HGVS命名 HBA2 ：c.91G＞A（or HBA1 ）
男婴，1天，进行新生儿筛查。血红蛋白电泳分析显示 Hb A 13.7%，Hb F 64.2%，Hb O-Padova 2.0%，Hb O-Padova-F 19.9%，Hb A 2 0.2%（图2-59）。相关实验室检查结果：Hb 179g/L，MCV 104.1fL，MCH 34.6pg，常规地中海贫血基因检测未见异常。DNA直接测序，结果显示在α基因（α 1 或α 2 ）上密码子30位置出现碱基置换（GAG＞AAG）。
图2-59 毛细管电泳法血红蛋白分析图谱
（李友琼 梁亮）