21.Hb G-Honolulu

病例简介

共33例Hb G-Honolulu杂合子，4例Hb G-Honolulu合并-- ^SEA /αα，2例Hb G-Honolulu合并 -α ^3.7 /αα，1例新生儿 Hb G-Honolulu合并 -- ^SEA /αα，详细结果见表2-1。

（1）Hb G-Honolulu杂合子

经测序确认的33例Hb G-Honolulu杂合子携带者中男性20例，女性13例，平均年龄42.8岁。地区分布：广东16例，江西4例，湖北、湖南各3例，河南2例，福建、广西、山西、甘肃、陕西各1例。大部分为糖化血红蛋白检测过程中发现，毛细管电泳法糖化血红蛋白图谱发现异常血红蛋白条带并提示图形异常（图2-53）。毛细管电泳法血红蛋白分析显示异常血红蛋白位于D区和1区（图2-54），含量分别为（23.6±5.4）%和（0.6±0.1）%，Hb A ₂ 为（2.0±0.2）%，高效液相色谱法血红蛋白分析图谱提示结果超出预期范围，怀疑是异常血红蛋白与Hb A ₂ 共同洗脱，导致Hb A ₂ 结果假性增高（图2-55）。相关实验室检查结果：RBC（4.9±0.6）×10 ¹² /L，Hb（143.1±17.7）g/L，MCV（87.2±5.4）fL，MCH（29.0±2.9）pg，常规地中海贫血基因检测正常，测序结果为 Hb G-Honolulu［ HBA2 ：c.91G＞C，CD30（GAG＞CAG），Glu＞Gln］。

（2）Hb G-Honolulu合并地中海贫血

1）Hb G-Honolulu 合并 -- ^SEA /αα

毛细管电泳法血红蛋白分析显示异常血红蛋白条带位于D区（图2-56），含量为（51.7±0.6）%，Hb A ₂ 为（2.4±0.2）%。相关实验室检查结果：RBC（5.37±0.38）×10 ¹² /L，Hb（112±11）g/L，MCV（66.5±2.4）fL，MCH（20.9±0.6）pg，常规地中海贫血基因检测结果均为 -- ^SEA /αα，测序结果为 Hb G-Honolulu［ HBA2 ：c.91G＞C，CD30（GAG＞CAG），Glu＞Gln］。

2）Hb G-Honolulu 合并 -α ^3.7 /αα

毛细管电泳法血红蛋白分析显示异常血红蛋白条带位于D区（图2-57），含量为（31.2±0.1）%，Hb A ₂ 为（1.8±0.1）%。相关实验室检查结果：RBC（5.36±0.74）×10 ¹² /L，Hb（149±25）g/L，MCV（82.8±2.4）fL，MCH（27.7±0.8）pg，常规地中海贫血基因检测结果均为 -α ^3.7 /αα，测序结果为 Hb G-Honolulu［ HBA2 ：c.91G＞C，CD30（GAG＞CAG），Glu＞Gln］。

3）新生儿 Hb G-Honolulu 合并 -- ^SEA /αα

毛细管电泳法血红蛋白分析显示异常血红蛋白位于N（D/G/K）区和N（S）区，含量分别为4.3%和46.1%，疑似Hb Barts（血红蛋白巴特）3.5%（图2-58）。相关实验室检查结果：常规地中海贫血基因检测结果为-- ^SEA /αα，测序结果为Hb G-Honolulu［ HBA2 ：c.91G＞C，CD30（GAG＞CAG），Glu＞Gln］。

（徐安平　纪玲　黄烁丹　邹婕） 2JOkyBH0jHF5Yd6CEcZprZCY/PV68WguLsywgEq7KPjOjp+7zWruEhCu9ZTCq8hr