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异常血红蛋白名称及分子特征
Hb Agrinio alpha2 29（B10）Leu＞Pro
HGVS命名 HBA2 ：c.89T＞C
男性，39岁，湖南省浏阳市人，因参与科研项目（湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项，2019SK1010）行地中海贫血相关检查。毛细管电泳法血红蛋白分析图谱未见明显异常，Hb A含量为97.5%，Hb A 2 2.5%（图2-52）。相关实验室检查结果：RBC 5.64×10 12 /L，Hb 139g/L，MCV 77.8fL，MCH 24.6pg，常规地中海贫血基因检测正常，测序结果为Hb Agrinio［ HBA2 ：c.89T＞C，CD29（CTG＞CCG），Leu＞Pro］。
图2-52 毛细管电泳法血红蛋白分析图谱
（刘沁 席惠）