下载掌阅APP，畅读海量书库
立即打开
异常血红蛋白名称及分子特征
Hb Hekinan Ⅱ alpha1 27（B8）Glu＞Asp
HGVS命名 HBA1 ：c.84G＞T
男性，23岁，广东省英德市人，常规婚检。毛细管电泳法血红蛋白分析未见明显异常，Hb A含量为97.2%，Hb A 2 2.8%（图2-50）。相关实验室检查结果：RBC 5.58×10 12 /L，Hb 161g/L，MCV 88.9fL，MCH 28.9pg，常规地中海贫血基因检测正常，测序结果为Hb Hekinan Ⅱ［ HBA1 ：c.84G＞T，CD27（GAG＞GAT），Glu＞Asp］。
女性，28岁，广东省英德市人。毛细管电泳法血红蛋白分析未见明显异常，Hb A含量为97.6%，Hb A 2 2.4%（图2-51）。相关实验室检查结果：RBC 4.35×10 12 /L，Hb 98g/L，MCV 74.0fL，MCH 22.5pg，常规地中海贫血基因检测结果为αα/-- SEA ，测序结果为Hb Hekinan Ⅱ［ HBA1 ：c.84G＞T，CD27（GAG＞GAT），Glu＞Asp］。
图2-50 毛细管电泳法血红蛋白分析图谱
图2-51 毛细管电泳法血红蛋白分析图谱
（黄劲柏）