异常血红蛋白名称及分子特征
Hb Shenyang alpha2 or alpha1 26(B7)Ala>Glu
HGVS命名 HBA2 :c.80C>A(or HBA1 )
男性,88岁,湖南省沅江市人,因糖尿病入院。毛细管电泳法糖化血红蛋白结果为6.2%(44mmol/mol),电泳图谱可见异常血红蛋白条带并提示图形异常(图2-47),高效液相色谱法糖化血红蛋白结果为5.5%(37mmol/mol),色谱图发现P3峰含量为21.01%(图2-48),怀疑是异常血红蛋白与P3共同洗脱,亲和层析法糖化血红蛋白结果为6.4%(46mmol/mol)。毛细管电泳法血红蛋白分析显示异常血红蛋白位于12区和S区,含量分别为20.7%和0.4%,Hb A 2 2.0%(图2-49)。相关实验室检查结果:空腹血糖5.46mmol/L,RBC 4.04×10 12 /L,Hb 120g/L,MCV 90.3fL,MCH 29.7pg,常规地中海贫血基因检测正常,测序结果为Hb Shenyang[ HBA2 :c.80C>A,CD26(GCG>GAG),Ala>Glu]。
图2-47 毛细管电泳法Hb A 1c 图谱
图2-48 高效液相色谱法Hb A 1c 图谱
图2-49 毛细管电泳法血红蛋白分析图谱
(徐安平 纪玲)