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异常血红蛋白名称及分子特征
Hb Venetia alpha2 21（B2）Ala＞Val
HGVS命名 HBA2 ：c.65C＞T
女性，25岁，广东省英德市人，常规婚检。毛细管电泳法血红蛋白分析未见明显异常，Hb A含量为97.3%，Hb A 2 2.7%（图2-42）。相关实验室检查结果：RBC 4.07×10 12 /L，Hb 124g/L，MCV 94.1fL，MCH 30.5pg，常规地中海贫血基因检测正常，测序结果为Hb Venetia［ HBA2 ：c.65C＞T，CD21（GCT＞GTT），Ala＞Val］。
图2-42 毛细管电泳法血红蛋白分析图谱
（黄劲柏）