异常血红蛋白电泳图谱最新章节_纪玲著

15.Hb Brugg

异常血红蛋白名称及分子特征

Hb Brugg（其他名称：Hb Le Lamentin）alpha1 20（B1）His＞Gln

HGVS命名 HBA1 ：c.63C＞A

病例简介

男性，26岁，山东省青岛市人，常规体检。高效液相色谱法糖化血红蛋白结果为3.7%（17mmol/mol），色谱图发现存在未知变异峰，含量为24.4%（图2-38）。毛细管电泳法糖化血红蛋白结果为5.09%（32.1mmol/mol），电泳图未见异常（图2-39）。高效液相色谱法血红蛋白分析发现P3峰含量为25.3%，怀疑是异常血红蛋白，Hb A ₂ 2.1%（图2-40），毛细管电泳法血红蛋白分析Hb A ₂ 2.8%，图谱正常（图2-41）。相关实验室检查结果：空腹血糖5.02mmol/L，RBC 5.01×10 ¹² /L，Hb 158g/L，MCV 94.2fL，MCH 31.5pg，常规地中海贫血基因检测正常，测序结果为 Hb Brugg［ HBA1 ：c.63C＞A，CD20（CAC＞CAA），His＞Gln］。

图2-38　高效液相色谱法Hb A _1c 图谱

图2-39　毛细管电泳法Hb A _1c 图谱

图2-40　高效液相色谱法血红蛋白分析图谱

图2-41　毛细管电泳法血红蛋白分析图谱

（徐安平　纪玲）