异常血红蛋白电泳图谱最新章节_纪玲著

14.Hb J-Tashikuergan

异常血红蛋白名称及分子特征

Hb J-Tashikuergan alpha2 or alpha1 19（AB1）Ala＞Glu

HGVS命名 HBA2 ：c.59C＞A（or HBA1 ）

病例简介

女性，31岁，湖北省枝江市人，产前检查。毛细管电泳法糖化血红蛋白结果为5.3%（34mmol/mol），图谱发现异常血红蛋白条带并提示图形异常（图2-35），高效液相色谱法糖化血红蛋白结果为25.7%（257mmol/mol），怀疑异常血红蛋白和HbA _1c 共同洗脱，导致结果假性增高（图2-36）。毛细管电泳法血红蛋白分析显示异常血红蛋白分别位于13区和F区，含量分别为24.5%和0.6%，Hb A ₂ 2.1%（图2-37）。相关实验室检查结果：空腹血糖3.92mmol/L，RBC 3.46×10 ¹² /L，Hb 109g/L，MCV 94.5fL，MCH 31.5pg，常规地中海贫血基因检测正常，测序结果为 Hb J-Tashikuergan［ HBA2 ：c.59C＞A，CD19（GCG＞GAG），Ala＞Glu］。

图2-35　毛细管电泳法Hb A _1c 图谱

图2-36　高效液相色谱法Hb A _1c 图谱

图2-37　毛细管电泳法血红蛋白分析图谱

（徐安平　纪玲）