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13.Hb Handsworth

异常血红蛋白名称及分子特征

Hb Handsworth alpha2 or alpha1 18(A16)Gly>Arg

HGVS命名 HBA2 :c.55G>C(or HBA1

病例简介

女性,30岁,湖北省黄梅县人,常规体检。毛细管电泳法糖化血红蛋白结果为4.9%(30mmol/mol),电泳图谱发现异常血红蛋白条带并提示图形异常(图2-33),毛细管电泳法血红蛋白分析显示异常血红蛋白位于S区和1区,含量分别为13.1%和0.3%,Hb A 2 2.2%(图2-34)。相关实验室检查结果:空腹血糖 4.55mmol/L,RBC 4.81×10 12 /L,Hb 121g/L,MCV 81.3fL,MCH 25.2pg,测序结果为 Hb Handsworth[ HBA2 :c.55G>C,CD18(GGC>CGC),Gly>Arg]。

图2-33 毛细管电泳法Hb A 1c 图谱

图2-34 毛细管电泳法血红蛋白分析图谱

(徐安平 纪玲) jCq7Tw/Ws7pcDJI6tUnZhDDAQTmx5/e65r/IUr3Pri7B/DZf7Q6dDu20mWXKlEz4

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