异常血红蛋白电泳图谱最新章节_纪玲著

9.Hb Liaoning

异常血红蛋白名称及分子特征

Hb Liaoning alpha2 15（A13）Gly＞Val

HGVS命名 HBA2 ：c.47G＞T

病例简介

男性，36岁，辽宁省盘锦市人，常规体检。毛细管电泳法未给出糖化血红蛋白结果，图谱提示图形异常（图2-21），亲和层析色谱法糖化血红蛋白结果为5.1%（32mmol/mol）。毛细管电泳法（图2-22）和高效液相色谱法（图2-23）血红蛋白分析未见异常。基质辅助激光解析电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）发现一个分子量为15 169Da异常峰，含量约为26.0%（图2-24）。相关实验室检查结果：空腹血糖4.83mmol/L，RBC 5.24×10 ¹² /L，Hb 144g/L，MCV 87.8fL，MCH 27.5pg，常规地中海贫血基因检测正常，测序结果为Hb Liaoning［ HBA2 ：c.47G＞T，CD15（GGT＞GTT），Gly＞Val］，理论分子量变化（42.0Da）与实际分子量差异（41.5Da）一致。

图2-21　毛细管电泳法Hb A _1c 图谱

图2-22　毛细管电泳法血红蛋白分析图谱

图2-23　高效液相色谱法血红蛋白分析图谱

图2-24　MALDI-TOF MS图

注：m/z 15127.9和15868.0分别为正常α和β珠蛋白链。

（徐安平　纪玲）