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异常血红蛋白名称及分子特征
Hb I-Interlaken（其他名称：Hb J-Oxford、Hb N-Cosenza）alpha1 15（A13）Gly＞Asp
HGVS命名 HBA1 ：c.47G＞A
男性，36岁，河南省孟津县人，常规体检。毛细管电泳法糖化血红蛋白结果为5.5%（37mmol/mol），电泳图谱发现异常血红蛋白条带且提示图形异常（图2-19），毛细管电泳法血红蛋白分析显示异常血红蛋白位于13区和D区（图2-20），含量分别为30.6%和0.6%，Hb A 2 1.6%。相关实验室检查结果：空腹血糖5.91mmol/L，RBC 5.47×10 12 /L，Hb 169g/L，MCV 92.9fL，MCH 30.9pg，常规地中海贫血基因检测正常，测序结果为Hb I-Interlaken［ HBA1 ：c.47G＞A，CD15（GGT＞GAT），Gly＞Asp］。
图2-19 毛细管电泳法Hb A 1c 图谱
图2-20 毛细管电泳法血红蛋白分析图谱
（徐安平 纪玲）