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异常血红蛋白名称及分子特征
Hb J-Paris-Ⅰ（其他名称：Hb J-Aljezur）alpha2 or alpha1 12（A10）Ala＞Asp
HGVS 命名 HBA2 ：c.38C＞A（or HBA1 ）
男性，32岁，福建省宁化县人，常规体检。毛细管电泳法糖化血红蛋白结果为5.3%（34mmol/mol），电泳图谱发现异常血红蛋白条带并提示图形异常（图2-15），毛细管电泳法血红蛋白分析显示异常血红蛋白位于12区和D区，含量分别为20.8%和0.2%，Hb A 2 2.3%（图2-16）。相关实验室检查结果：空腹血糖4.85mmol/L，RBC 5.27×10 12 /L，Hb 155g/L，MCV 88.6fL，MCH 29.4pg，常规地中海贫血基因检测正常，测序结果为Hb J-Paris-Ⅰ［ HBA2 ：c.38C＞A，CD12（GCC＞GAC），Ala＞Asp］。
图2-15 毛细管电泳法Hb A 1c 图谱
图2-16 毛细管电泳法血红蛋白分析图谱
（徐安平 纪玲）