异常血红蛋白名称及分子特征
Hb Park Ridge alpha2 9(A7)Asn>Lys
HGVS命名 HBA2 :c.30C>G
男性,45岁,广东省紫金县人,常规体检。毛细管电泳法糖化血红蛋白结果为5.4%(35mmol/mol),电泳图谱发现异常血红蛋白条带且提示图形异常(图2-8),毛细管电泳法血红蛋白分析显示异常血红蛋白位于F区和1区,含量分别为21.7%和0.5%,Hb A 2 1.9%(图2-9)。相关实验室检查结果:空腹血糖 4.86mmol/L,RBC 5.92×10 12 /L,Hb 162g/L,MCV 83.6fL,MCH 27.4pg,常规地中海贫血基因检测正常,测序结果为 Hb Park Ridge[ HBA2 :c.30C>G,CD9(AAC>AAG),Asn>Lys]。
图2-8 毛细管电泳法Hb A 1c 图谱
图2-9 毛细管电泳法血红蛋白分析图谱
(徐安平 纪玲)