异常血红蛋白电泳图谱最新章节_纪玲著

2.Hb Galliera Ⅱ

异常血红蛋白名称及分子特征

Hb Galliera Ⅱ alpha2 6（A4）Asp＞His

HGVS命名 HBA2 ：c.19G＞C

病例简介

女性，46岁，安徽省明光市人，常规体检。高效液相色谱法糖化血红蛋白结果为5.2%（33mmol/mol），色谱图见Hb A ₂ 异常（图2-4），毛细管电泳法糖化血红蛋白结果为4.2%（23mmol/mol），图谱未见异常（图2-5）。毛细管电泳法血红蛋白分析显示异常血红蛋白位于F区和C区，含量分别为10.7%和0.4%，Hb A ₂ 2.1%（图2-6），高效液相色谱法血红蛋白分析发现在D窗存在变异峰，含量为13.7%（图2-7）。相关实验室检查结果：空腹血糖4.30mmol/L，RBC 5.16×10 ¹² /L，Hb 156g/L，MCV 90.5fL，MCH 30.2pg，常规地中海贫血基因检测正常，测序结果为 Hb Galliera Ⅱ［ HBA2 ：c.19G＞C，CD6（GAC＞CAC），Asp＞His］。

图2-4　高效液相色谱法Hb A _1c 图谱

图2-5　毛细管电泳法Hb A _1c 图谱

图2-6　毛细管电泳法血红蛋白分析图谱

图2-7　高效液相色谱法血红蛋白分析图谱

（徐安平　纪玲）