有些癌症会遗传,或者说,如果有家族三代以内的至亲患癌,本人再患癌的概率会增加,但遗传因素在食管癌的发病原因中仅占很少的部分,即所谓的遗传易感性。现在,有越来越多的基因被证实和癌症相关,肺腺癌和 EGFR 、 ALK 基因突变相关,乳腺癌和 Brca-1 、 Brca-2 基因突变相关,恶性黑色素瘤和 KIT 、 BRAFV600 基因突变相关等,不胜枚举,且针对这些基因突变,目前已研发上市了一些靶向药物,整体有效性在80%以上,远高于化疗的40%。癌症的基因检测目前已经趋于成熟,20世纪80年代,人类提出了基因组计划,90年代开始付诸实施,2000年,人类宣布完成全基因组测序,这个曾花费数万亿金钱的生命工程终于完成了,而仅仅又过了十来年,如今,做一个人体的全基因组测序,所需花费仅在万元水平了,未来的成本还会更低。2013年,著名的好莱坞影星安吉丽娜·朱莉就是因为做了癌症基因检测,发现自己携带 Brca-1 基因突变,导致她未来罹患乳腺癌的概率是87%,所以她预防性地切除了乳房,将患癌概率降到5%,并在纽约时报上刊文“My Medical Choice”,引起强烈反响。所以,在血液基因检测日趋成熟的今天,做基因体检是有必要的。如果已经不幸患上癌症,并且癌症是由于某特定基因改变导致的,我们有理由相信,在未来,针对基因的精准治疗是可能实现彻底治愈的。
目前,我们尚未发现罹患食管癌确切的遗传易感性基因改变。对于后天的体细胞基因突变,我国大部分的食管癌是鳞状细胞癌,通常是多基因驱动导致的,目前尚无有针对性的靶向药物能起到较好的治疗效果。所以,仅就目前的医学水平,并不推荐食管癌患者常规进行基因检测。