二、家族与尿路结石

部分尿路结石患者表现出明显的家族倾向。研究表明35%～65%的肾结石患者存在家族史，而未患结石的人群中，只有5%～20%的存在结石家族史。McGeown调查了174例尿路结石患者的家族病史，发现结石患者的父母亲和同胞兄弟姐妹的肾结石发生率显著高于对照组亲属。与此同时，有研究表明有家族史的结石患者比没有家族史的患者复发率更高。

与结石相关的代谢异常也存在家族聚集倾向。Pak发现一个家族12位成员患有含钙尿路结石，其中6人伴有吸收性高钙尿症，2人的母亲虽没有尿路结石，但也存在着吸收性高钙尿症。Alaujem在一组22例特发性高钙尿症患者及其亲属的研究中发现，患者父母和其他血缘亲属中也存在着钙代谢异常。有学者发现，高磷酸血症与HLA-B35的高频率表达有关，高磷酸尿症则与HLA-B13和HLA-B35的表达呈正相关，而与HLA-A28的表达呈负相关。

双生子研究通过比较同卵双生子之间和异卵双生子之间的疾病差异来了解基因和环境的影响及程度。现有多个双生子研究均表明，尿路结石存在明显的遗传倾向。整体上，肾结石和尿钙排泄的遗传度＞45%；若存在明显的家族史，遗传度则＞50%。 BORRcvQYvKUj1cufboeBOtMg/huEx8uFl2GkY+6FZs9ELHWxL7Deby0f47YHu/SW