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昼夜节律相关睡眠-觉醒障碍（circadian rhythm sleep-wake disorder，CRSWD）是指由于内源性调节昼夜时间系统的变化或内源性昼夜节律与影响睡眠-觉醒时间和周期的外源性因素之间的失调引起的持续、反复的睡眠-觉醒紊乱，最常见的症状是入睡困难和/或睡眠维持困难及日间睡眠增多。由于认识不足，导致临床对CRSWD的误诊误治率较高。在临床实践中，了解CRSWD的分类，在睡眠障碍的诊断中注意鉴别，积极早期规范治疗十分重要。
人类的睡眠-觉醒调节主要依赖于昼夜节律系统及内环境稳态系统。人类昼夜节律调节起搏器（主控生物钟）位于下丘脑上的视交叉上核（SCN），主要功能是使身体的功能与环境的明-暗时相同步化。因为人类的生理周期稍长于24小时，这就需要外在刺激来诱使睡眠相位稍微提前，来抵抗内在机制使睡眠相位延迟，从而使人保持和与外界昼夜周期循环的同步。这些外在刺激被称为授时因子。最重要的授时因子是太阳光的明-暗循环。其次，睡眠的作息安排、睡眠姿势、运动或社会活动、饮食的时间等均可影响褪黑素分泌和核心体温节律变化，从而影响睡眠-觉醒的昼夜节律，但其强度弱于光因子。
内稳态系统为维持内环境稳定的调节系统，主要对睡眠-觉醒的时相及过程发生反应及调节，因此，睡眠-觉醒行为本身就决定内稳态的调节，即睡眠-觉醒行为本身可产生睡眠驱动和构成节律性。昼夜节律与内稳态系统对睡眠-觉醒的调节的作用是相互的，并非简单地叠加。
近年，有关CRSWD病因机制研究的最大进展是发现哺乳动物视上核在引发调控固有的近24小时昼夜节律方面的分子生物学机制，明确了钟基因的突变是引发昼夜节律振幅及周期改变的重要原因，明确了细胞内蛋白转录反馈机制在睡眠-觉醒昼夜节律调节中的作用，同时人类基因组的研究也使CRSWD遗传性病因研究得以启动和深入研究。
依据昼夜节律失调的主要机制，临床上将常见的CRSWD分3大类。
一组由于内源性睡眠时钟结构或功能调节紊乱引起的昼夜节律失调性睡眠障碍，主要表现为睡眠-觉醒周期紊乱，包括睡眠时相延迟综合征、睡眠时相前移综合征、非 24 小时昼夜节律相关睡眠障碍、无规律性昼夜节律相关睡眠障碍。
是指个体工作时间与社会常规的工作时间不一致而导致的失眠及过多的日间思睡。临床基本特征是经常在应该睡眠的时间工作，尤其是夜间工作，结果导致工作时瞌睡，工作后失眠，睡眠补偿不足及自主神经功能紊乱。
是指在快速跨越2个或2个以上时区飞行后，机体内源性昼夜时钟调控的睡眠-觉醒时间不能立即调整适应新时区变化所需的新昼夜节律，从而出现的一种暂时性昼夜节律失调性睡眠障碍。主要表现为睡眠紊乱、日间疲劳或思睡、日间功能受损。典型表现为向东飞行时常出现入睡困难，向西飞行出现睡眠维持困难，常伴早醒及再入睡困难。
是指相对于期待或需要的睡眠-觉醒时间而言出现显著延迟，多在青春期发病，平均发病年龄为20岁，也可儿童期发病。患者最常见的主诉是失眠（入睡难）、晨醒困难、早晨或上午思睡。患者的睡眠-觉醒时间通常推迟≥2小时。患者不能在期望时间入睡和觉醒，表现为显著的晚上入睡和早上觉醒均延迟。由于患者晚睡晚起，生活节奏受到严重影响。
是指相对于期待或需要的睡眠-觉醒时间而言出现前移，典型的发病年龄是中年，也可儿童期发病，老年人多见。基本特征是患者的主要入睡与觉醒时间按传统或期望的作息时间持续提前至少2小时，患者主诉早醒型失眠及晚上思睡。由于长期持续的早睡早起，下午或傍晚思睡或精神萎靡，不能正常参与学习、工作或社会活动。
特征是相对缺乏明显的睡眠-觉醒节律，任何年龄均可发病，但老年人更常见。患者24小时内睡眠-觉醒周期无规律，有3次或3次以上的睡眠发作，整个睡眠呈片段化。通常患者主诉夜间失眠和日间思睡或小睡多，但相对年龄而言，总睡眠时间基本正常。该病多见于神经变性疾病如痴呆患者，或儿童的神经发育障碍。
特征是内源性昼夜节律与外界24小时明-暗循环周期不同步，从而产生失眠、日间思睡或两者均有。目前的研究显示，有视力的患者中，主要发病年龄为10～20岁，很少超过30岁。但在盲人中，任何群体均可发病。非24小时昼夜节律相关睡眠-觉醒障碍的症状会随时间变化。当睡眠-觉醒周期与外部环境不一致时，失眠和白天嗜睡症状将会加重。相反，当睡眠-觉醒周期最终与外部信号一致时，患者就会摆脱症状。
是指不符合以上任何一种类型定义的昼夜节律紊乱患者，常见于神经精神疾病与神经发育障碍患者出现的昼夜节律失调。
CRSWD诊断与评估主要依赖于详细的病史询问及睡眠-觉醒的时相评估方法。美国睡眠医学会（AASM）推荐的CRSWD主要诊断评估方法包括睡眠日志（sleep log）、体动仪（actigraph）、清晨型-夜晚型问卷（morningness-eveningness questionnaire，MEQ）、昼夜时相标记物测定及多导睡眠监测（PSG）。这些方法不仅用于诊断，还可用于治疗效果的评估。
睡眠日志是描述或记录患者每天睡眠-觉醒期时相（作息时间）的重要方法，有助于了解患者睡眠-觉醒的类型，应至少连续记录7天，最好14天（包括周末），适用于所有可疑CRSWD患者的筛查和评估。
MEQ为睡眠-觉醒自评量表，该表按睡眠-觉醒习惯或自然倾向将患者分成早间型（早睡早醒型）、晚间型（晚睡晚醒型）或中间型（普通型）（表3-2）。
表3-2 清晨型-夜晚型问卷（MEQ）评分值与睡眠-觉醒时间匹配表
体动仪为无创评估睡眠和睡眠障碍性价比较高的工具，可长时间（数天到数月）监测记录患者的日常活动-静息周期。检查的目的在于了解患者在家中睡眠-觉醒的行为。体动仪可配戴在手腕、上臂、腰及脚踝部，以手腕部敏感性最高。主要用于睡眠时相延迟综合征、睡眠时相前移综合征、非24小时昼夜节律综合征、ISWRD及SWSWD等昼夜节律失调性睡眠障碍的诊断及疗效评估。
临床上，昼夜时相的参考点（褪黑素的初始释放及体温最低点）常被用来评估昼夜时相的变化。常用方法为微光褪黑素释放试验（dim-light melatonin onset，DLMO）及最低核心体温（minimum of core body temperature，core body temperature nadir）测定。当身体的生理节律（核心体温或DLMO）慢于时钟时间，表示生理节律相位延迟，当身体的生理节律快于时钟时间时，表示生理节律相位提前。
PSG可以显示患者睡眠结构及昼夜节律变化，多用于排除其他睡眠障碍疾病。
目前国际通常采用的CRSWD诊断标准是美国睡眠医学会（AASM）2014的标准（ICSD-3）及美国精神医学会2013年发布的《精神疾病诊断及统计手册（第5版）》（DSM-Ⅴ）的标准。本文采用的是AASM的标准。根据ICSD-3的诊断标准，昼夜节律睡眠障碍的总体标准需满足以下A～C：
A.睡眠-清醒节律失调长期或反复发作，主要由于内源性昼夜节律定时系统改变，或由于个人内源性昼夜节律与期待或需要的生理环境或社会/工作作息时间之间的不匹配所导致。
B.昼夜节律失调导致一系列失眠症状或嗜睡或两者兼有。
C.睡眠-清醒节律紊乱导致有临床意义的痛苦或心理、生理、社会、职业、教育和其他重要功能的损害。
本章所描述的所有昼夜节律失调性睡眠障碍均符合上述标准，各类型的CRSWD的具体特征可参考具体的诊断标准。
CRSWD预防及治疗需要多方法联合使用，最有效的治疗是采用多种方法尽快重置昼夜节律，同时进行必要的药物治疗。
目的是改进睡眠卫生，避免不良的睡眠卫生习惯对睡眠-觉醒昼夜节律的影响。
属于时间疗法（chronotherapy），几乎适用于所有类型的昼夜节律失调性睡眠-觉醒障碍（除外老年痴呆和家居护理及非24小时昼夜节律相关睡眠-觉醒障碍的患者）。
重置生物钟的方法包括：①定时光照；②定时服用褪黑素；③定时运动。
镇静睡眠药主要用于改善夜班工作者的日间睡眠和治疗时差导致的失眠。促觉醒药可以改善时差变化睡眠障碍和倒班工作睡眠障碍者的警觉性，但必须权衡用药的风险。