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睡眠呼吸障碍（sleep-related breathing disorder，SBD）是指发生在睡眠中的异常或病态呼吸事件达到规定标准的一类疾病。SBD是一种很常见的睡眠期疾病，其中以阻塞性呼吸暂停最为常见，且危害最大。ICSD-3将睡眠相关呼吸疾病分为阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）、中枢性睡眠呼吸暂停（CSA）、睡眠相关肺泡低通气综合征、睡眠相关低氧血症及睡眠孤立症状和正常变异（包括鼾症、夜间呻吟等）。
阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）是最常见的睡眠障碍之一。OSA的特点是存在反复的阻塞性呼吸暂停和低通气。
成人OSA是由于睡眠时发生上气道反复塌陷、阻塞，从而引起呼吸暂停和低通气，进而导致频繁觉醒、低氧血症和高碳酸血症的一种疾病，需要多学科综合治疗。
OSA的发生与遗传因素、解剖因素、肥胖、性别因素、体位因素、酗酒、吸烟、药物等相关。流行病学研究已证实OSA的发病存在种族差异，且OSA发病的多个危险因素具有遗传性。目前认为OSA是由于睡眠期间上气道反复塌陷所致。气道狭窄可由多种因素引起，如下颌回缩、扁桃体肥大、悬雍垂延长或增大、狭窄硬腭、鼻畸形（息肉、鼻瓣区狭窄、鼻甲肥大）等。其中咽腔和声门上区是最常见的阻塞部位。肥胖、老龄、男性是OSA重要的危险因素，肥胖老年男性患者患OSA的风险高。有研究发现，吸烟与OSA相关，可加重OSA的症状，但具体机制尚不明确。酒精可引起或加重上气道的阻塞，从而加重OSA的低氧血症程度。
OSA的临床表现主要包括夜间打鼾、间歇性低氧、可目击的睡眠期间呼吸暂停或憋醒，常伴随白天嗜睡、注意力不集中、情绪变化等。此外，可合并夜间心绞痛、夜间心律失常、肺动脉高压等。
（1）临床评估：
病史采集中应该包括常见症状（如打鼾、日间嗜睡、夜间频繁觉醒、头痛、非恢复性睡眠）和高风险因素（如肥胖、充血性心力衰竭、心房颤动、难治性高血压、脑卒中等）。在体格检查中应包括对呼吸系统、心血管系统和神经系统的检查。
（2）主观评估：
常用的评估OSA的问卷包括艾普沃斯嗜睡量表（ESS）、斯坦福思睡量表（Standford sleepiness scale，SSS）、柏林问卷（Berlin questionnaire，BQ）睡眠量表等。
（3）客观评估：
PSG是诊断OSA的金标准，可在睡眠中心行标准睡眠监测帮助诊断，也可进行家庭睡眠呼吸监测（home sleep apnea testing，HSAT）。OSA患者的PSG结果一般表现为呼吸暂停和低通气事件持续数十秒，REM睡眠时间明显延长，且呼吸事件常导致氧饱和度下降，间歇低氧事件呈“锯齿状”趋势。
成人OSA的诊断标准（满足条件A与B或C）：
A.出现下列1项或多项
·嗜睡，睡眠质量差，疲劳，失眠等。
·因呼吸暂停、喘息和窒息发生觉醒。
·他人目击打鼾，呼吸暂停或同时存在。
·已诊断为高血压、情感障碍、认知功能障碍、冠心病、脑卒中、充血性心力衰竭、心房颤动和2型糖尿病。
B.PSG或睡眠中心外睡眠监测（out of center sleep testing，OCST）以阻塞性为主的呼吸≥5次/h，包括阻塞性呼吸暂停和混合性呼吸暂停，低通气或呼吸努力相关觉醒（respiratory effort related arousal，RERA）。
C.PSG或OCST，阻塞性为主的呼吸事件≥15次/h，包括呼吸暂停、低通气或RERA。
（1）一般疗法：
主要包括体位治疗、减重、戒酒、戒烟、侧卧位睡觉、慎用镇静催眠药物及其他可引起或加重OSA的药物等。
（2）气道正压通气（PAP）治疗：
为给予气道一定水平的正压，从而打开气道，有效减少呼吸暂停及低通气、纠正缺氧及呼吸努力相关的微觉醒，从而改善白天嗜睡等临床症状。常用的通气模式包括持续气道正压通气（CPAP）、双水平气道正压通气（BPAP）、自动滴定气道正压通气（auto-titrating positive airway pressure，APAP）等。其中CPAP是中重度OSA患者的首选治疗。
（3）口腔矫治器（oral appliance，OA）：
OA是一种简便、有效的非手术治疗方法，主要包含下颌复位矫治器（mandibular repositioning appliance，MRA）和舌保持器（tongue retaining device，TRD）。OA一般用于单纯鼾症及轻中度OSA患者。
（4）手术治疗：
当CPAP或OA治疗效果不佳时，手术可作为OSA的辅助治疗。一般包括鼻腔手术、扁桃体和/或腺样体切除术、悬雍垂腭咽成形术（uvulopalatopharyngoplasty，UPPP）、软腭前移术、舌根及舌骨手术等。其中UPPP是最常见的手术治疗方式。
与成人OSA一样，儿童OSA包括阻塞性呼吸暂停和低通气。儿童和成人OSA的主要区别在于呼吸事件的持续时间。虽然成人的呼吸事件必须持续至少10秒，但儿童的阻塞性呼吸暂停和低通气事件采用持续至少两个呼吸周期进行评分。
OSA在肥胖的婴儿和儿童、唐氏综合征或其他颅面畸形患者中更为普遍。儿童OSA的临床表现主要为打鼾、呼吸努力增加、张口呼吸、出汗及遗尿等。OSA会影响婴儿和儿童身体和神经系统的发育。腺样体和扁桃体肥大是儿童OSA最主要的原因，因此扁桃体和/或腺样体切除是目前治疗儿童OSA的一线治疗手段。
儿童OSA的诊断标准（必须同时满足A和B）：
A.至少出现以下一项
·打鼾。
·睡眠期间存在呼吸费力、矛盾或阻塞性呼吸暂停。
·嗜睡、多动、行为问题或学习问题。
B.PSG证实存在以下一项或两项
·每小时睡眠发生阻塞性、混合型呼吸暂停或低通气事件≥1次。
·阻塞性肺泡低通气形式指至少25%的睡眠时间内存在高碳酸血症（PaCO 2 ＞50mmHg）（1mmHg=0.133kPa），并伴随至少以下一项：①打鼾；②鼻压力信号吸气波形扁平；③胸腹矛盾运动。
中枢性睡眠呼吸暂停（CSA）是一种由于呼吸驱动力不足或异常所致的通气功能障碍，其疾病特点为夜间反复出现气流停止，同时伴有呼吸努力消失。CSA常见于老年、充血性心力衰竭、神经系统疾病或服用阿片类药物的患者，以及首次使用持续气道正压通气（CPAP）或高CPAP的患者。
中枢性睡眠呼吸暂停伴陈-施呼吸（central sleep apnea with Cheyne-Stokes breathing，CSACSB）主要见于左心室收缩功能异常的患者，也可见于舒张性心力衰竭或神经肌肉疾病患者。其呼吸特点为既有呼吸节律的变化，又有呼吸幅度的改变。呼吸由浅慢变为深快又由深快变为浅慢，随后出现一段呼吸暂停，如此周而复始。
CSA通常是由于呼吸控制系统不稳定所致，常发生于觉醒向睡眠期转化期间。CSA常见于N1期、N2期睡眠。当PaCO 2 低于呼吸暂停阈值，呼吸运动减弱甚至消失，可导致CSA事件发生。
引起CSB的因素包括高通气驱动、化学感受器对PaCO 2 和PaO 2 变化反应延迟。对于慢性心力衰竭伴CSB的患者来说，其通气驱动增强（交感张力增强及肺充血）导致日间PaCO 2 较低。由于肺至化学感受器的循环时间延迟，导致肺内PaCO 2 的相应变化传向各化学感受器的速度非常缓慢，出现通气刺激逐渐增强和逐渐消退，从而引发了潮气量渐升-渐降的呼吸模式。
表现为日间过度嗜睡、夜间睡眠干扰或失眠等。可伴有打鼾、呼吸暂停、憋醒等症状。
PSG可见中枢性呼吸暂停或低通气事件，其间存在呼吸波幅渐强-渐弱交替变化的周期性呼吸模式，这种模式通常出现在NREM睡眠，并在REM睡眠时得到纠正。
ICSD-3关于该病的诊断标准（满足（A或B）+C+D）：
A.出现以下至少一项
·困倦。
·睡眠起始或维持困难，反复从睡眠中醒来或非恢复性睡眠。
·因气短唤醒（awakening）。
·打鼾。
·目击有呼吸暂停。
B.存在心房颤动/心房扑动，充血性心力衰竭或神经系统疾病。
C.PSG（诊断研究或APAP）出现以下所有表现：①每小时睡眠存在5次及以上的中枢性呼吸暂停和/或中枢性低通气；②中枢性呼吸暂停和/或中枢性低通气的数量占呼吸暂停和低通气总数的50%以上；③通气形式满足陈-施呼吸标准。
D.疾病不能以现患睡眠疾病或药物（如阿片类）及物质使用更好地解释。
对于发生CSA-CSB的患者，应首先积极治疗原发病，如心力衰竭的内科治疗等。其余治疗方法如氨茶碱、乙酰唑胺和NBZDs可降低CSA事件的发生。此外，可尝试使用无创正压通气治疗。
退行性脑干损伤等神经系统疾病会引起CSA。在这种情况下，中枢呼吸事件作为继发性疾病发生。这种疾病的特点是每小时睡眠中有5次及以上的中枢性呼吸暂停或低通气，且超过50%的呼吸事件是中枢性的，没有渐强-渐弱的呼吸模式。
高海拔周期性呼吸（high-altitude periodic breathing）是指在海拔4 000m时发生中枢性呼吸暂停和低通气。这种情况每小时至少会发生5次。发生在海拔高度调整过程中的中枢性呼吸事件被认为是一种正常反应，当回到较低海拔水平时，CSA可消失。
某些药物如美沙酮和氢可酮，已被证实会导致中枢性呼吸疾病。这种呼吸障碍属于继发性CSA。
原发性中枢性睡眠呼吸暂停（primary central sleep apnea）是指特发性的，不能被药物、物质或医学疾病解释的一类疾病。诊断标准包括每小时5次及以上的中枢性呼吸暂停或低通气，超过50%的呼吸事件是中枢起源的，并且没有渐强-渐弱的呼吸模式。
婴儿原发性中枢性睡眠呼吸暂停（primary central sleep apnea of infancy）发生在足月儿（胎龄≥37周），其特征是反复出现，持续至少20秒的中枢性呼吸暂停，周期性呼吸占睡眠时的5%及以上。患儿常表现为呼吸暂停、发绀或血氧饱和度降低。婴儿原发性中枢性睡眠呼吸暂停通常与呼吸调控中枢发育不全有关。该病对新生儿来说是极其危险的，应该尽快诊断和治疗。
CSA在胎龄＜37周的早产儿中常见，其CSA持续时间至少需要20秒，或周期性呼吸持续时间至少占睡眠监测时间的5%。有时需要呼吸机支持。早产儿原发性中枢性睡眠呼吸暂停通常随着呼吸调控中枢的成熟而改善。
治疗后中枢性睡眠呼吸暂停（treatment-emergent central sleep apnea）是指初始诊断为OSA的患者应用无后备频率的PAP治疗，消除阻塞性事件后，中枢事件出现并持续，每小时睡眠中至少有5个中枢事件。这些患者通常需要使用带后备频率的BPAP治疗。
睡眠相关肺泡低通气综合征（sleep related hypoventilation disorder）的主要特征是睡眠过程中通气不足，进而导致睡眠期间二氧化碳分压升高或高碳酸血症。
肥胖低通气综合征（obesity hypoventilation syndrome，OHS）也被称为高碳酸血症睡眠呼吸暂停，其特征是肥胖和日间高碳酸血症，不能被心肺疾病或神经疾病解释，睡眠期可出现高碳酸血症加重。这种疾病的诊断标准：清醒时PaCO 2 ＞45mmHg，体重指数（baody mass index，BMI）＞30kg/m 2 。对OHS患者进行夜间睡眠监测，往往会发现REM睡眠低通气恶化，伴有OSA存在。
OHS诊断标准需满足A+B+C。
A.清醒状态，出现低通气，动脉血、呼气末CO 2 或经皮CO 2 监测，PaCO 2 ＞45mmHg。
B.肥胖，BMI＞ 30kg/m 2 。
C.低通气主因不是肺实质疾病、气道疾病、肺血管病变、胸壁疾病、药物引起、神经肌肉疾病、先天性或原发性中枢性肺泡低通气综合征。
先天性中枢性肺泡低通气综合征（congenital central alveolar hypoventilation syndrome，CCHS）是一种罕见的疾病，其特征是由于 PHOX2B 基因遗传突变而导致呼吸中枢调控紊乱。CCHS患者会出现睡眠相关的低通气、严重高碳酸血症和氧饱和度降低。低通气也可能在清醒时出现，但在睡眠时更严重。这种情况首先出现在出生时，部分患者起病可以推迟，甚至到成人期。该疾病可持续终身，所有患者均需要终身使用夜间通气支持，部分患者清醒时也需要通气支持治疗。
CCHS诊断标准（满足A+B）：
A.出现睡眠相关低通气。
B.同时伴有 PHOX2B 基因突变。
迟发型中枢性低通气伴下丘脑功能障碍（late-onset central hypoventilation with hypothalamic dysfunction）患者通常在出生时都是健康的，直到2岁后出现严重的肥胖和中枢性低通气，伴呼吸衰竭逐渐加重。诊断标准包括生命最初几年无症状、睡眠相关性低通气、不存在 PHOX2B 基因突变、肥胖、内分泌功能障碍、神经嵴源性肿瘤或严重的社会心理障碍。有这种疾病的患者在睡眠时通常需要呼吸机支持。
特发性中枢性肺泡低通气综合征（idiopathic central alveolar hypoventilation）以前被称为肺泡低通气或中枢性肺泡低通气，ICSD-3中定义为在肺和呼吸泵功能正常的患者中，肺泡通气减少导致睡眠相关的高碳酸血症和低氧血症；不能归因于呼吸障碍、肥胖、药物使用或其他医学障碍的睡眠相关低通气。这种疾病通常出现在青春期，并逐渐发展。
这种疾病的特征是睡眠期间的低通气，可归因于药物或其他已知的抑制呼吸驱动和/或损害呼吸肌的物质。
这种疾病的特征是睡眠相关的低通气，可归因于某种已知的疾病，包括呼吸道疾病、肌肉和神经疾病，以及影响胸壁的疾病，不包括肥胖。
睡眠相关低氧血症（sleep-related hypoxemia disorder）指睡眠期间显著的氧饱和度下降，成人≤88%，儿童≤90%，持续时间不少于5分钟，低氧血症发生时不伴睡眠相关低通气。某些患者可能存在或合并OSA或CSA，但这些睡眠疾病不是引起低氧血症的主要原因。
这类疾病包括一些良性的睡眠症状。通常出现这些症状后需进一步检查来排除主要的睡眠障碍。
打鼾是睡觉时上呼吸道狭窄或塌陷形成气流加速、出现紊流或涡流引发上呼吸道周围软组织震动所致。通常与吸气相关，也可能发生在呼气时。这种声音的强度从轻微到大声不等，可导致觉醒，或打扰到同床者或隔壁房间的其他人。打鼾通常会导致口腔干燥或喉组织发炎。若打鼾与症状无关，则称为原发性打鼾。打鼾是OSA最常见的症状之一，临床上诊断打鼾要通过PSG排除呼吸暂停、低通气和呼吸努力相关觉醒（RERA）及其他低通气疾病的基础上方能进行。对于伴有日间症状如嗜睡、疲劳和被诊断肺动脉高压、高血压、冠心病和心房颤动等打鼾患者，需要高度怀疑OSA的存在，建议首先通过PSG排除或确定OSA的诊断。
夜间呻吟（catathrenia）主要发生在REM睡眠，由呼气时重复的呻吟组成。表现为一次深的吸气后伴随长的呼气所发出单调的呻吟声，此时为一个缓慢的呼吸频率。夜间呻吟并不伴有其他睡眠行为异常，其临床意义尚不清楚，也可能是正常变异。