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小亮最近喜得贵子，但怎么也高兴不起来。原来孩子一生下来就与众不同：全身皮肤特别白皙，头发是黄白色的，眼睛是粉白色的。医生告诉小亮，孩子患的是白化病，这是一种遗传病。
小亮感到难以置信，他和妻子都很健康，家族里也没有出现过类似情况，孩子怎么会得这病呢？
健康夫妻也可能生育出有遗传病的孩子。
众所周知，孩子像爸爸或者妈妈，这一现象和遗传有关。基本的遗传单位，就是基因。即便是正常人，也平均携带有2～3个可能引起疾病的基因，即“致病基因”，如果父母携带了相同的“致病基因”，且同时遗传给了下一代，下一代就会患病，我们把这种遗传方式叫作“隐性遗传”。换句话说，就是父母自己不得病，但他们的孩子会得病。
正常人类有23对染色体，其中22对是“常染色体”，1对是决定我们性别的“性染色体”。
常染色体隐性遗传病携带者的“致病基因”，位于常染色体上。由于“致病基因”并不在性染色体上，故发病与否同性别无关，即男女都可能患病。携带者本人并不会有任何异常表现；但如果夫妻双方同为同一个隐性“致病基因”的携带者，则有1/4概率生育一个患病的孩子。小亮孩子的白化病就是一种常染色体隐性遗传病，是因为小亮和妻子的身体里携带了相同、与白化病相关的“致病基因”所致。
X连锁隐性遗传病携带者的“致病基因”，位于“性染色体”中的X染色体上。由于女性有两条X染色体，当其中一条X染色体携带一个“致病基因”时，该女性并不发病，但所生育的女孩有50%概率成为遗传病的隐性携带者；该女性所生育的男孩由于随机遗传了母亲的一条X染色体，便有50%概率因遗传到有“致病基因”的X染色体而患病。我们常听说的血友病、红绿色盲就属于此类。
某些夫妇双方身体健康，非遗传病的“致病基因”携带者，也没有生育畸形儿的家族史，但同样有可能生出有遗传病的孩子，比如21- 三体综合征。这是由于在精子或卵子的形成过程中，或在精子和卵子结合后的细胞分裂过程中，出现了染色体不分离的“差错”，且这种“差错”具有偶发性和随机性。
（1）避免近亲结婚。近亲结婚所生孩子患遗传病的风险显著增高，且血缘关系越近，遗传病的发生风险越高。
（2）适龄生育，避免高龄妊娠。
（3）戒烟戒酒，避免接触甲醛、农药、辐射等不良因素。
（4）计划怀孕者，应提前3～6个月做好孕前优生健康检查。
（5）有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇，应当到医疗机构接受针对性的咨询和指导。
（6）合理增补叶酸，预防胎儿神经管缺陷。
（7）定期产检，及时建档。
（8）在孕早、中期到医疗机构接受唐氏综合征产前筛查。
（9）孕中期应当接受超声筛查，及时发现严重的胎儿结构畸形。
（10）推荐备孕夫妇进行扩展性携带者筛查，仅需要抽2ml血，就可以了解自己是不是一些常见隐性单基因遗传病的携带者。