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精氨酸酶缺乏症是一种罕见的尿素循环障碍性疾病，由于精氨酸酶缺陷导致体内精氨酸蓄积，引起精氨酸血症、高氨血症、脑损害及肝损害。本病为常染色体隐性遗传病。
早发型可于新生儿期发病，表现为喂养困难、厌食高蛋白食物、呕吐、意识障碍、惊厥、角弓反张，伴有高氨血症等。大多数患儿在婴幼儿期发病，以进行性神经系统损害为主要症状，常见智力运动发育迟缓、震颤、舞蹈样运动、多动、共济失调、痉挛性四肢瘫痪、抽搐等，症状进行性加重，出现昏迷、惊厥、生长发育停滞、小脑萎缩等症状。体格检查可见身材矮小、小头畸形、双侧下肢或四肢痉挛性瘫痪。
部分患儿可通过新生儿筛查检出，血中精氨酸水平升高。①一般实验室检查：部分患者血清氨基转移酶水平增高，血氨正常或轻到中度升高。②血氨基酸谱分析：精氨酸轻到中度增高，精氨酸与鸟氨酸比值增高。③尿有机酸分析：乳清酸增高。④精氨酸酶活性检测：肝组织红细胞内精氨酸酶活性降低。⑤基因分析： ARG 双等位基因致病性变异。
促进氨的排泄，降低血氨，保护肝脏及大脑。本病一经诊断，应及早治疗，在医生指导下终身低蛋白饮食和药物治疗。如果患者饮食及药物控制不良，可考虑肝移植。对于出现神经系统症状的患者，可对症治疗。
苯丁酸钠，苯丁酸甘油酯（国内无药）。
口服粉剂，0.94g/g；片剂，500mg（国内无药）。
否。
尿素循环障碍所致高氨血症患者。
可以加在水中或食物中，分次口服，体重＜20kg时，每日100～250mg/kg；体重＞20kg，每日2～5.5g/m 2 ；最大量不超过12g。
血氨、肝功能、一般状况。
本药可终身服用或服用至肝移植术后。
①应同时低精氨酸饮食，限制天然蛋白质的摄入，有时需补充必需氨基酸；②该药属妊娠期用药C级［美国食品药品监督管理局（FDA）颁布的妊娠期间使用药物危险性等级的分类］，仅在必要时才给妊娠期妇女使用。是否在乳汁中排泄尚未知，故哺乳期妇女慎用。
本药物中含有125mg/g的钠，心衰、严重肾功能不全、水肿和需限钠治疗的患者应慎用。苯丁酸钠主要在肝脏和肾脏代谢，80%以上可在24h内由肾脏排出，肝、肾功能不全的患者用药时应密切观察。
闭经或月经失调、食欲下降、体臭、味觉差或较差。亦有少数患者发生酸中毒、低蛋白血症和贫血。
口服液，1.1g/ml（国内尚未上市）。
否。
用于不能通过蛋白限制饮食或氨基酸补充剂控制的2岁以上儿童及成人尿素循环障碍患者的长期治疗。
分次随餐服用。①急性期：每日250～500mg/kg，每日最大量不超过12g。②维持期：体重＜20kg的患者，每日100～250mg/kg；体重＞20kg，2～5.5g/m 2 ，每日最大剂量12g。
血氨、肝功能、一般状况。
本药可长期服用或服用至肝移植术后。
本药必须与低精氨酸饮食治疗一起使用，在某些情况下，必须使用膳食补充剂（如必需氨基酸、瓜氨酸、无蛋白质能量补充剂）。由于与神经毒性相关的主要代谢物苯乙酸增加，可能引起呕吐、恶心、头痛、嗜睡。
对苯基丁酸酯过敏者。
腹泻、胃肠胀气、头痛、腹痛、呕吐、食欲减退、疲劳、血氨增加、消化不良、恶心、异常的体臭（皮肤、头发和尿液）、口腔糜烂或灼热感、中性粒细胞减少、发热、咳嗽、鼻塞、流鼻涕、皮疹和丘疹。
（杨艳玲）
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