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范可尼贫血（fanconi anemia，FA）是最常见的遗传性再生障碍性贫血，是由于基因异常引起基因组不稳定所致的疾病，主要表现为先天发育异常、进行性骨髓衰竭和发生恶性肿瘤风险增高。
临床可表现为发育异常（异常皮肤色素沉着、身材矮小、上肢单侧或双侧骨骼畸形、中轴骨异常、眼部异常、泌尿生殖道畸形、生殖器畸形、耳部异常、先天性心脏病、胃肠道畸形、中枢神经系统异常等）、进行性骨髓衰竭（血小板减少或白细胞减少，通常先于贫血出现，常伴随大红细胞，胎儿血红蛋白增加，全血细胞减少逐渐加重）、肿瘤发生风险增高［包括骨髓增生异常综合征（MDS）、急性髓系白血病（AML）和实体瘤等］。
环氧丁烷（DEB）和丝裂霉素C（MMC）刺激的淋巴细胞染色体断裂试验提示染色体断裂增加，可考虑诊断FA。如果临床怀疑FA，而淋巴细胞染色体断裂试验的结果正常或可疑，不能除外回复性嵌合，可再以皮肤成纤维细胞检测。有下列之一基因改变，可确诊。①具有已知可导致常染色体隐性遗传FA的18个基因之一的双等位致病突变。② RAD51 杂合致病突变，引起常染色体显性遗传FA。③ FANCB 半合子致病突变，引起X连锁遗传FA。
FA的治疗主要针对骨髓衰竭的血液学改变以及内分泌异常等各种并发症。并定期筛查血液系统肿瘤和实体肿瘤，在出现这些疾病时，应进行治疗。异基因造血干细胞移植（HST）是唯一能够治愈FA骨髓衰竭、血液系统肿瘤的方法。
主要包括雄激素、粒细胞集落刺激细胞因子（GCSF），为非治愈性疗法。雄激素可刺激造血，辅助提升血细胞计数，包括羟甲烯龙、达那唑和氧雄龙，现国内尚无羟甲烯龙、氧雄龙。GCSF可增加中性粒细胞计数，需警惕GCSF刺激白血病克隆生长的风险。肿瘤治疗：由于FA患者DNA修复缺陷，放疗与化疗（尤其烷化剂类）不良反应明显。需根据肿瘤类型、疾病分期情况，减低药物剂量或换用其他方案。
达那唑胶囊，100mg、200mg。
是。
暂无法进行HST的患者以及HST前的辅助治疗，可在患者出现中到重度骨髓衰竭但没有输血依赖的时候开始尝试雄激素治疗。
根据2014年范可尼贫血诊疗和治疗指南，有病例报道显示，3.5～7.7mg/（kg·d）可取得一定效果。
①血细胞计数；②血压；③肝功能；④肝脏超声；⑤眼科检查是否有视神经乳头水肿。
①氨基转移酶升高至3～5倍，需逐渐减量，直至肝功能好转。②出现视神经乳头水肿，应立即停用。③女性患者出现男性化症状，应停用。④女性患者发生妊娠，应立即停药并终止妊娠。⑤出现药物过敏时，应停用。
①癫痫、偏头痛、糖尿病患者慎用。②女性患者应采取工具避孕，防止妊娠。③服药期间对一些内分泌诊断性实验有影响。
①雄激素依赖性肿瘤患者。②妊娠期、哺乳期妇女。③有血栓栓塞性疾病或活动性血栓形成及此类事件病史者。④明显的心脏、肝脏或肾功能受损者。⑤卟啉症患者。⑥未确诊的异常生殖器出血者。⑦对本品过敏者。
①常见的有闭经，突破性子宫出血，可出现痤疮、下肢水肿或体重增加，症状与药量有关，是雄激素效应的表现。②少见的有血尿、鼻出血、牙龈出血、白内障（逐渐视物模糊）、肝功能异常、颅内压增高（表现为严重头痛、视力减退、复视、呕吐）、白细胞增多症、急性胰腺炎、多发性神经炎等。③罕见的有女性阴蒂增大、男性睾丸缩小；肝功能损害严重时，男女均可出现巩膜或皮肤黄染。
（肖娟 李卓）
［1］HAYS L，FROHNMAYER D，FROHNMAYER L，et al.Fanconi anemia：Guidelines for diagnosis and management［M］.4th ed.Eugene：Fanconi Anemia Research Fund Inc.，2014.
［2］常丽贤，竺晓凡.范可尼贫血的实验室诊断和治疗进展［J］.中华儿科杂志，2014，52（11）：833-835.