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先天性纯红细胞再生障碍性贫血，又称Diamond-Blackfan Anemia（DBA），是一种核糖体蛋白结构基因突变导致核糖体生物合成异常的罕见遗传性疾病，由红细胞内源性生成缺陷所致，呈常染色体显性或隐性遗传。
绝大多数患儿于1岁以内发病，表现为大细胞性贫血、骨髓红系细胞明显减少、发育畸形（主要涉及头部、上肢、心脏和泌尿生殖系统）和肿瘤易感性增高等。
患者发病年龄小于1岁，大细胞性（或正细胞性）贫血，白细胞计数正常或稍降低，血小板计数正常或稍增加，同时网织红细胞明显减少，骨髓增生活跃伴红系前体细胞明显减少，可诊断DBA。对于不满足以上标准的患者，可参照以下支持标准作出拟诊。主要支持标准包括存在与DBA相关的基因突变和阳性家族史，次要支持标准包括红细胞中腺苷脱氨酶活性增高、与DBA相关的先天畸形、胎儿血红蛋白增高和排除其他导致遗传性骨髓衰竭综合征的病因。
DBA的治疗应以维持生长发育所需的血红蛋白水平（80～100g/L以上）为目的，不建议为提高血红蛋白达正常水平而应用过多、过量的治疗。主要治疗为皮质类固醇和输血。总体上10%～25%患者可自发缓解，约70%患者经治疗可达完全缓解，但仍有部分患者复发或对皮质类固醇依赖。对治疗效果较差的患者，主要靠输血改善症状，故易引起血色病等。长期输血可引起铁过载，应及时去铁治疗，类固醇无效或依赖、输血依赖型DBA可以考虑造血干细胞移植。
①皮质类固醇：首选泼尼松，通过与糖皮质激素受体结合，启动下游信号，诱导红系爆式集落形成单位的自我更新，快速而持久地增加红细胞数量。②铁螯合剂：包括地拉罗司和去铁胺，促进血浆或细胞中过量游离铁从尿和粪便中排出，减少铁在器官的病理性沉积。
泼尼松龙片，5mg/片；醋酸泼尼松片，5mg/片；醋酸泼尼松龙片：5mg/片。
是。
多数专家推荐用于6～12月龄以上的患儿，越早治疗，有效率越高。6～12月龄前应避免使用，在此期间可以通过输血治疗进行替代。
根据《罕见病诊疗指南（2019年版）》，常用泼尼松每日2mg/kg，以早晨单剂量1次或每日分2次给药。
①血常规。②网织红细胞：治疗有效者，通常治疗1～2周即可出现网织红细胞比例的升高。
血红蛋白（Hb）上升至100g/L以上后可开始减量，8～12周内应缓慢减少激素剂量，直至达到最小有效剂量。逐渐减量目标为达到每日剂量≤0.5mg/kg，目标血红蛋白为80～100g/L。治疗4周，如无反应，则应终止治疗。
①长期接受泼尼松治疗者，必要时预防性使用磺胺甲
唑-甲氧苄啶。②注意补充维生素D及钙剂。③加强护理，避免感染。④避免快速减停。⑤饮食注意补钾限钠。
①全身性真菌感染。②对泼尼松及该药中任何成分过敏者。
库欣综合征、高血压、低血钾、体重增加、骨质疏松、股骨头缺血性坏死、创口愈合不良、情绪波动、胃肠道刺激、消化性溃疡、青光眼、白内障及并发感染等。
地拉罗司分散片：每片125mg；250mg；500mg。
否。
建议在输注红细胞15次后或患儿满2岁后开始应用该药去铁治疗。
根据《罕见病诊疗指南（2019年版）》，每日20mg/kg起始，缓慢加量，一般以每日5mg/kg或10mg/kg作剂量调升，最大剂量不超过每日40mg/kg。
每3个月监测血清铁蛋白，目标值为1 000～1 500μg/L。
根据血清铁蛋白水平缓慢调整用药剂量。若该药引起的皮疹严重或持续，应停药。
①应在餐前30min服用。②应在每日相同时间服用。
对该药任何成分过敏者禁用。
①皮疹，通常会自动消失而不需作剂量调校或停止用药，但情况严重或持续，应停药。②视觉或听觉损害。
注射用甲磺胺去铁胺，0.5g/瓶。
否。
建议在输血10～20次后或血清铁蛋白水平达到500～1 000μg/L开始应用该药。可用于2岁以内儿童。
通常每周用药少于7d，平均日剂量20～30mg/kg，最大剂量不超过40mg/kg。
①开始服药时每日监测24h尿铁排出量，以确定所增加的药物剂量，确定剂量后，可数周监测1次。②血清铁蛋白。③磁共振：评估肝铁状态。
剂量的安排和给药方式都应个体化，根据铁负荷的严重程度及尿铁排出量进行调节，应使用最小有效剂量，即平均日剂量可维持治疗指数小于0.025［平均日剂量（mg/kg）除以血清铁蛋白浓度（μg/L）的结果小于0.025］。控制铁蛋白目标值为＜500μg/L。
①皮下注射时，建议使用输液泵，不推荐本品皮下冲击式注射使用，且不能使用10%以上浓度注射。②静脉输注时，禁止快速冲击式输注，否则会导致急性循环衰竭。③可联合应用维生素C。④溶解后应立即使用（溶解后3h内）。
如已知对活性成分过敏，除非有可能脱敏，应列为禁忌。
恶心、风疹、关节痛、肌痛、生长迟缓、骨骼疾病（如干骺端发育不良）、注射部位反应（疼痛、肿胀渗出及红斑瘙痒等）、视觉与听觉损伤、发热等。
（鞠秀丽）
［1］DA COSTA L，LEBLANC T，MOHANDAS N.Diamond-Blackfan anemia［J］.Blood，2020，136（11）：1262-1273.
［2］HALPERIN D S，FREEDMAN M H.Diamond-blackfan anemia：Etiology，pathophysiology，and treatment［J］.Am J Pediatr Hematol Oncol，1989，11（4）：380-394.
［3］FARRAR J E，NATER M，CAYWOOD E，et al.Abnormalities of the large ribosomal subunit protein，Rpl35a，in Diamond-Blackfan anemia［J］.Blood，2008，112（5）：1582-1592.
［4］中华人民共和国国家卫生健康委员会.罕见病诊疗指南（2019年版）：先天性纯红细胞再生障碍性贫血.国卫办〔2019〕198号.