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原发性肉碱缺乏症又称肉碱转运障碍或肉碱摄取障碍，是一种常染色体隐性遗传的脂肪酸β氧化代谢障碍疾病，致病基因 SLC22A5 定位于染色体5q31.1，编码跨膜肉碱转运蛋白OCTN2。 SLC22A5 基因突变导致肉碱通过胃肠道进入血液受阻，同时小管重吸收肉碱障碍，引起血浆肉碱水平降低，细胞功能障碍，最终产生脏器功能缺陷。
临床可表现为发作性急性代谢紊乱（喂养困难、呕吐、意识障碍、肝大、低酮症性低血糖、肝酶增高、高氨血症等）、心肌病（扩张型心肌病和肥厚型心肌病常见，也可见心律失常，如心室颤动、心房颤动、心动过缓、长QT综合征、短QT综合征等）、肌肉表现（肌无力、肌张力减弱）、肝脏表现（肝大、脂肪变性）及其他脏器损害，如反复恶心、腹痛、贫血、发育迟缓、智力落后、精神行为异常、反复感染等。该病是一种潜在的致死性疾病，患儿可因急性能量代谢障碍危象或急性心衰而猝死。
①临床表现：患者具有婴儿发作性低酮症性低血糖，伴或不伴肝大、氨基转移酶水平增高或者高氨血症；儿童智力运动落后，肌无力，伴或不伴肌酸激酶增高；儿童心肌病合并脂肪肝；成人不明原因的易疲劳、耐力下降以及肌痛；原因不明的发育落后、反复腹痛、肝大、肾脏疾病等。②串联质谱检测：血肉碱提示血游离肉碱＜10μmol/L（或低于实验室自定低限）或游离肉碱为10～15μmol/L，但伴有多种酰基肉碱降低。③基因检测： SLC22A5 基因检测到2个突变；或只检测到一个突变或未检测到突变，但已除外继发性肉碱缺乏。
本病一经诊断，应终身应用肉碱替代治疗，维持血浆游离肉碱水平在正常或接近正常范围。避免应激状态诱发脂肪酸代谢障碍，进而引起能量代谢障碍和低血糖状态。对于合并心肌病及肝酶增高的患者，需要同时给予保护心肌及肝脏的药物，并在相关专科治疗和随访。
左卡尼汀。
左卡尼汀口服溶液，10ml：1g；左卡尼汀注射液，5ml：1g。
否。
原发性肉碱缺乏症急性期及维持期均需应用。
根据《2019年中国原发性肉碱缺乏症诊治共识》，急性重症患者初始剂量为每日100～400mg/kg，分3次口服或静脉滴注，餐间或餐后服用最佳。维持剂量通常为每日100～200mg/kg。
根据血浆游离肉碱水平个体化调整左卡尼汀补充剂量。
①出现肠道不适、腹泻不能耐受时，可酌情减量或改为4次口服。②如应用左卡尼汀400mg/（kg·d）超过1个月后血游离肉碱仍未恢复正常，建议加用乙酰肉碱。
①宜餐后服用，以减轻胃肠道刺激。②如出现胃肠道症状或鱼腥样异味，可加用甲硝唑10mg/（kg·d）×1周改善症状。
对本品过敏者禁用，肉碱棕榈酰转移酶1缺乏者禁用。
本品有胃肠道刺激性，口服可有口干、胃肠道不适、腹泻，有时会引起鱼腥样异味。
（周煜 马明圣）
［1］中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组，中华医学会儿科分会出生缺陷预防与控制专业委员会，中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会，等.原发性肉碱缺乏症筛查与诊治共识［J］.中华医学杂志，2019，99（2）：88-92.
［2］ALMANNAI M，ALFADHEL M，EL-HATTAB A W.Carnitine inborn errors of metabolism［J］.Molecules，2019，24（18）：3251
［3］MAGOULAS P L，EL-HATTAB A W.Systemic primary carnitine deficiency：An overview of clinical manifestations，diagnosis，and management［J］.Orphanet J Rare Dis，2012，7：68.