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表观遗传学是研究DNA的核苷酸序列不发生改变，但基因表达发生可遗传变化的遗传学分支学科。作为一种通过调控基因表达而引发表型的转换和发育的遗传方式，表观遗传学正逐渐被人们所了解。表观遗传调控是生命现象中普遍存在的基因表达调控方式，是调控生长、发育、衰老与疾病发生发展的重要机制之一。表观遗传修饰包括DNA甲基化（DNA methylation）、组蛋白修饰（histone modification）、染色质重塑（chromatin remodeling）和非编码RNA（ncRNA）等。表观遗传修饰并非静止不变，而是可以随着环境因素发生动态变化。针对不同的表观遗传修饰，研究者们开发出了不同的方法对其进行检测和探索，使得人们对表观遗传的调控机制了解得越来越深入。正常细胞和病变细胞在表观遗传调控上存在差异，凸显了人类疾病（如恶性肿瘤、免疫性、心血管和神经性疾病等）中表观遗传调控的重要性，详细揭示人类疾病中的表观遗传调控机制，将为疾病预防、诊断、预后和治疗提供新的启示和机会。