第三节
先天性中耳畸形

儿童先天性中耳畸形（congenital malformation of middle ear，CMME）定义为：可以伴有Ⅰ~Ⅱ级耳郭畸形、外耳道狭窄或者部分闭锁，主要表现为40~60dB的传导性听力损失，鼓膜正常，无外伤或者感染史。先天性中耳畸形临床上相对少见，既可与耳郭畸形、外耳道畸形合并存在，也可单独发生，在新生儿中的发病率估计为1/15 000，双侧占30%~40%。

中耳的胚胎发生学：胚胎时期外耳、中耳和内耳分别独立发生，外、中耳从胚胎发生上与内耳来源不同，80%~90%的外、中耳畸形者（通常外耳与中耳畸形合并存在），其内耳正常。中耳腔由第一咽囊发育而来，咽囊的盲端扩展形成原始中耳腔，其末端经由咽鼓管和咽部相通。锤骨和砧骨来自第一鳃弓，镫骨来自第二鳃弓的一个独立原基，镫骨原基是由两个部分组成的特殊结构：上部将形成底部，下部在胚胎发育过程中有镫骨动脉穿行，最后会成前后弓和镫骨头。在胚胎发生学上，镫骨在妊娠第35周成熟，镫骨各部分发育可能相对各自独立，畸形的变异也最多，镫骨底板的畸形是胚基全部或者部分未分化或底板未从听泡分离出来的结果。中耳内壁上前庭窗的发育和镫骨底板、环状韧带、水平段面神经管及前庭的发育密切相关，若原始前庭窗未与原始前庭融合，前庭窗则不能发育。

一、临床表现

中耳畸形可分为两大类，一类是伴其他先天性疾病或组织结构发育异常的综合征，另一类是无综合征单纯的中耳畸形，可以合并一些综合征，如特雷彻·柯林斯综合征（Treacher Collins syndrome）、奥尔波特综合征（Alport syndrome）、戈尔登哈尔综合征（Goldenhar syndrome）、贝-维综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome）等。患儿出生后即有明显的传导性或混合性听力损失，无渐进性。听力损失单侧居多，轻者常无意中或体检时发现；双耳中耳畸形者可影响儿童的语言发育，吐词不清，一般无耳鸣，无中耳炎、外伤史、耳毒性药物使用史及家族聋史。

1.听力学

（1）纯音听阈测听：

为不同程度的传导性聋或混合性聋，听阈不仅决定于听骨链是否完整，还在于畸形的部位和累及的范围。先天性中耳畸形的气导听阈一般在50~60dB，曲线呈水平型，语言频率平坦下降而无Carchart切迹，骨导正常或略高于正常。

（2）声导抗：

听骨短缺或纤维连接造成的听骨链中断可表现为高声顺Ad型，听骨链基本完整而以镫骨足板固定（或与前庭窗骨性融合）为主或锤砧骨上鼓室固定可表现为低声顺As型，两者镫骨肌反射都可能减弱或消失，砧镫骨之间是软连接也可以表现为A型。

（3）听性脑干反应（ABR）：

可早期评估耳蜗神经及脑干听觉传导通路的发育情况，同时可排除蜗后病变。中耳畸形ABR传导阻滞部位在蜗前，Ⅲ波、Ⅴ波潜伏期延长是由于波Ⅰ潜伏期延长所致的相对延迟，波间期与健耳相比应无明显差异。若ABR波未引出，则有可能合并蜗神经病变，耳蜗功能部分丧失。骨导ABR或骨导ASSR可以检测耳蜗功能。

2.分型

几乎所有的分型都是以镫骨为中心，而将锤、砧骨作为一个整体，合理的分型有助于手术方式的选择和病例资料的统计。Teunissen等提出听骨链畸形的分型：Ⅰ型，先天性镫骨固定；Ⅱ型，先天性镫骨固定伴听骨链畸形，伴有听骨链中断（a），伴有听骨链固定（b）。其中听骨链中断具体可包括：镫骨肌和砧骨豆状突假连接、砧骨长突缺损或与镫骨软组织连接、镫骨足弓部分缺失或与底板分离等。听骨链固定主要包括：锤砧关节与上鼓室侧壁之间固定，砧骨与周围骨壁固定等（图12-3-1a，12-3-1b）。Ⅲ型，先天性听骨链畸形，镫骨足板活动，伴有听骨链中断（图12-3-1a），伴有听骨链固定（图12-3-1b）。听骨链中断常见：镫骨足弓与底板分离、足弓部分缺损、镫骨上部结构缺失、砧骨长脚缺失、镫骨上部结构缺失伴镫骨肌与砧骨长脚连接（图12-3-2a，图12-3-2b）。听骨链固定多见砧骨固定、锤砧关节固定，锤骨头固定等。Ⅳ型，先天性蜗窗或前庭窗发育不全或重度发育异常，伴有砧骨发育异常（图12-3-2a）、锤骨发育异常（图12-3-2b）、镫骨发育异常。该类型是最为复杂和严重的畸形，砧骨异常包括砧骨缺失、砧骨长脚异常、砧骨短突缺失，锤骨异常包括锤骨和砧骨融合、锤骨柄与鼓环的下边缘融合、锤骨头和上鼓室侧壁固定、锤骨位置异常，镫骨异常包括镫骨缺失，镫骨足板缺失伴有前、后弓异常，镫骨足板缺失伴有前、后弓正常，镫骨足板固定缺环韧带，镫骨上结构与鼓岬融合和足板的异常，镫骨缺失最为常见（图12-3-3，图12-3-4）。Okano等也在2003年提出较为简单实用的分型：Ⅰ型为砧骨锤骨不连续但是镫骨底板活动；Ⅱ型为镫骨固定的先天性听骨链畸形；Ⅲ型为先天性锤骨固定、砧骨畸形、听骨链固定。

二、诊断

主要依据病史（自幼听力障碍或伴有外耳畸形）、听力学检查（传导性或以传导性为主的混合性听力损失）及颞骨高分辨率CT检查结果进行综合判断。

1.病史

患儿出生后即有明显的传导性或混合性听力损失，无渐进性。听力损失单侧居多，一般无耳鸣，无中耳炎、外伤史、耳毒性药物使用史及家族耳聋史。

2.听力学检查结果

包括：纯音测听，骨导和气导ABR检测，声导抗检测等，中耳畸形表现为典型的传导性听力损失，骨气导差40~60dB；少数患儿合并内耳畸形，可表现为混合性听力损失，鼓室导抗图为A型，声反射不能引出。

3.影像学

颞骨高分辨率CT（HRCT）检查一方面可明确诊断，另一方面可进行术前评估，确定治疗方案。重点了解：外耳道畸形类型（狭窄或闭锁），如果是狭窄畸形，则进一步了解外耳道直径大小，外耳道内有无软组织阴影，外耳道骨壁是否完整，观察中耳腔大小，其内是否有异常软组织阴影，听骨链畸形程度，面神经走行情况等。冠状位颞骨HRCT对于畸形合并出现的颞颌关节高位、面神经管垂直段的前移以及锤骨的异常比较敏感；而轴位扫描便于在前后方向上观察中耳情况，对于显示下颌髁状突后移，面神经第Ⅱ膝前移，锤骨头和砧骨短突的畸形以及锤、砧关节的异常有优势。颞骨CT未发现阳性结果者，并不能完全排除中耳畸形，颞骨CT不能显示单纯镫骨足板固定畸形，只能依据病史和听力学检查来诊断。为了提高诊断率，使用三维重建技术、3D容积重建和仿真内镜可弥补HRCT诊断的不足，可以更加立体和直观地显示听骨链、鼓室和内耳的内腔形态；虚拟耳镜不仅可以确定听骨链畸形，还有助于确定和评估砧骨长突与砧镫关节的病变，以及锤砧关节的分离和融合。确诊中耳畸形的具体类型需要手术探查。

三、鉴别诊断

儿童6岁以前行纯音测听检查相对困难，使得中耳畸形尤其是单侧中耳畸形诊断困难。先天性单纯中耳畸形应与非化脓性中耳炎、先天性中耳胆脂瘤、鼓膜完整的鼓室硬化症等相鉴别。

四、治疗

先天性中耳畸形治疗的目的为改善患儿听力，可以选择佩戴助听器或采取手术治疗。手术主要依据听力学检查和颞骨CT结果来制订手术方案，治疗方式包括：听骨链重建术（伴或不伴外耳道成形）、其他人工听觉植入技术（BAHA、振动声桥及骨桥等）。

1.鼓室成形术

为中耳畸形的标准治疗，适应证为：①传导性聋；②乳突气化或板障型，鼓室有一定大的空隙；③双耳畸形者5~6岁手术，单耳畸形者可以选择10岁以后或成年以后再手术；④双耳畸形者内耳开窗术年龄选择在15岁以后，以免开窗口再闭合。先天性中耳畸形的治疗主要是重建传声结构，手术方式应依据具体情况区别对待。中耳畸形的手术方式是鼓室探查术加鼓室成形术或人工镫骨植入术，外耳道狭窄或软组织闭锁加外耳道成形术。手术采取局部麻醉或全身麻醉，一般多采用耳内切口，耳道后壁作6~12点鼓环外耳道瓣，通过鼓环下进入鼓室，在手术显微镜下用凿子或刮匙开放外耳道后上壁，通过面隐窝暴露锤骨柄、砧骨长脚、砧镫关节和面神经水平段，暴露鼓室内壁结构。根据听骨链畸形的不同类型采用相应的听骨链重建技术。根据镫骨上结构存在与否和底板活动程度将听骨链重建分为3型：①底板活动，镫骨上结构存在应用部分听骨链重建术（partial ossicularreplacement prostheses，PORP）；②底板活动，镫骨上结构缺如，应用全听骨链重建术（total ossicular replacement prosthesis，TORP）（图12-3-5）；③镫骨底板固定时镫骨部分切除、激光镫骨足板打孔及Piston听骨植入术；④前庭窗或圆窗闭锁，微钻或激光在封闭的前庭窗（圆窗）、鼓岬或半规管开窗，植入Piston（图12-3-6a，图12-3-6b）或筋膜封窗后再植入TORP。

听力结果和听骨链异常的类型有关，Teunissen分型Ⅰ型和Ⅲ型较其他类型效果好。TeunissenⅠ型：先天性单纯镫骨固定，行镫骨足板切除术，或足板造孔-Piston人工镫骨植入。TeunissenⅡ型先天性镫骨固定伴听骨链畸形，如果无砧骨长突，多采用微钻造孔，Piston钩挂于锤骨柄。TeunissenⅢ型最为常见，该类型患儿的术后听力效果也较为理想，根据锤、砧骨的不同畸形情况选择相应的鼓室成形术，采用最多的术式是鼓室成形术Ⅲ型，主要分为TORP重建术，用于镫骨上结构未发育或发育不良，足弓与底板分离或足弓部分缺失的病例；PORP重建术，用于足弓部分缺失和锤骨或砧骨固定的病例。锤砧骨融合，砧骨长脚未发育，或砧骨长脚短与镫骨头不连接或软连接，去除畸形锤、砧骨，将其塑形或取合适的人工听骨立于镫骨头上。如果底板活动、无砧骨长突、TORP不稳定，可以采用激光造孔，Piston固定于锤骨柄。TeunissenⅣ型蜗窗或前庭窗闭锁，微钻或激光行半规管开窗、封闭的前庭窗或鼓岬开窗，植入Piston人工听骨，筋膜封窗再用植入TORP（柄末端削至小于开窗直径）；未发现镫骨，前庭窗未发育但位置可辨认，行前庭开窗术，前庭开窗处可放自体脂肪，取下的听骨雕磨成锥状，尖向下立于脂肪上，与人工鼓膜接触行鼓室成形；若先天性镫骨、前庭窗缺如，可采用CO ₂ 激光开窗，可避免镫骨足板浮动和骨质下沉。

2.其他人工听觉技术

骨导助听器（BAHA、骨桥等）主要适应证是传导性聋、混合性聋以及单耳全聋，患儿无法佩戴气导助听器或无法通过佩戴气导助听器提高听力，一般建议5岁以后植入。在3~5岁植入BAHA前，需要使用软带BAHA来改善听力，避免因听力障碍影响言语发育。骨桥：被认为是BAHA和振动声桥的一种替代方案或新的补充技术；无皮瓣感染、无感音神经性聋风险、手术难度低，但是目前在我国还处于临床验证阶段，未开始开展。骨桥属于半植入式人工听觉系统，包括体外的听觉处理器（audio processor，AP）和体内的骨导植入体（bone conduction implant，BCI）两部分。听觉处理器内含麦克风、信号数字处理芯片、电池、外部磁体和信号发射线圈，其直径15mm，厚度约7mm，佩戴于耳后上方。骨桥植入体是一种主动式骨导植入体，包括以下部件：信号接收线圈、内部磁体、调制解调器、连接部和骨导漂浮质量传感器（bone conduction floating mass transducer，BC-FMT）（图12-3-7）。骨导漂浮质量传感器是一个电磁转换装置，可产生机械振动驱动颞骨。骨桥植入体经手术植入耳后上方颅骨表面。术后调试处理器，并将处理器通过磁力吸附到耳后上方，激活植入体（activation）。外界声音信号被处理器麦克风采集后，经芯片处理并转化为电磁波，跨过完整的皮瓣向内传播，被植入体的接收线圈接收。根据上述信号，植入体调制解调器指令BC-FMT产生特定频率和振幅的机械振动，驱动颅骨，形成特定音调和响度的骨导听觉。

振动声桥（vibrant sound bridge，VSB）：是一种人工植入装置，可用于感音神经性、混合性或传导性听力损失，临床应用不多，远期疗效有待进一步观察，如果患儿中耳腔解剖条件允许，将植入的漂浮质量传感器（floating mass transducer，FMT）放置在可振动的听骨链上，FMT是一个直径约2mm的电磁转换装置，可以产生机械振动驱动听小骨或者圆窗膜，改善植入者的听觉。部分患儿可以从中获益。Ⅳ型或者前庭窗闭锁伴面神经畸形等单纯中耳畸形的患儿，可通过振动声桥植入术使患儿获得很好的听力改善，尤其是改善患儿在噪声环境下的言语辨别率。 tyxKOLMATeZLof5Pw9wVfndxD2K5nZOONr2sANiTVy+z4B+DPYo3Kupm1blYHjh5