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先天性外耳道畸形（congenital malformation of external acoustic meatus，CMEAM）系因胚胎期第1和第2鳃弓之间的第1鳃沟发育障碍所致。外耳道的先天畸形可分为外耳道狭窄和外耳道闭锁。外耳道闭锁常合并耳郭及中耳、内耳畸形。本病单侧较多见。外耳道闭锁畸形中骨性闭锁发病率较膜性闭锁高，前者常伴有中耳腔和听骨结构的畸形。重度耳郭畸形常伴有外耳道闭锁，耳郭正常而外耳道闭锁较少见。到目前为止，先天性外耳道畸形的病因并未完全阐明，主要与以下因素有关：①遗传因素：Veltmann研究发现，66%的18号染色体长臂缺失会引起先天性外耳道闭锁，应用比较基因组杂交技术已确定18q22.3-18q23位置发生突变可导致先天性外耳道闭锁。②环境因素：孕期长期接触具有毒性的化学腐蚀剂、长期从事皮毛制品加工或受到射线辐射等。③药物及感染因素：妊娠早期有感染史，孕期服用抗病毒或抗生素类药物、维甲酸类以及免疫制剂等。④胚胎发育因素：颅神经嵴细胞（cranial neural crest cell，CNCC）在耳部发育中的作用逐渐受到重视。耳胚胎发育研究结果认为：外耳道发育方式除上皮沿第一咽裂逐步内陷发育外，尚可能存在第二种方式，即外耳道内、外侧段分别发育，然后连接、整合，在这个过程中的不同时间点受到干扰会导致不同的外耳道畸形表型。
外耳道畸形的临床表现主要分为两部分：外形或结构异常，听力障碍。外形或结构异常因涉及的表型多，个体存在明显差异。
外耳道大小及形态存在个体差异，目前认为其横截面直径小于4mm即为外耳道狭窄。所以外耳道全长发育，但有某一层面或全长横截面直径小于4mm，即为外耳道狭窄。在外耳道口至鼓膜之间任意部位外耳道有完全封闭者即为外耳道闭锁。以下几种特殊情况需要明确：①仅有部分（非全长）小外耳道者属于闭锁。②外耳道内、外侧段发育，但连接部为盲端则为闭锁，如连接部有小孔则为狭窄。③骨性耳道缺如，但软组织性外耳道全长发育，属于狭窄。
由于外耳道畸形常合并中耳畸形，且两者的畸形程度有一定的相关性，故目前有多种关于耳畸形的分型法，如Altmann分型法：Ⅰ型（轻度）外耳道狭窄，鼓骨发育不良，鼓膜小。鼓室腔正常或发育不全。Ⅱ型（中度）外耳道闭锁，闭锁板部分或完全骨化，鼓室腔小，其内容物有畸形。Ⅲ型（重度）外耳道闭锁，鼓室腔及听骨链明显发育畸形或缺如。还有Schuknecht外耳道畸形分类标准：A型外耳道闭锁局限在纤维软骨部，易形成胆脂瘤，进而侵及中耳。B型外耳道部分闭锁，外耳道骨和软骨部狭窄，鼓膜小，部分由骨性分隔代替，中耳腔及听骨链畸形。C型完全闭锁，骨性外耳道完全为骨板封闭，鼓膜缺如，听骨链畸形，鼓室气腔尚存。D型完全闭锁，此型与C型相同，只是乳突气化差，常伴有面神经及骨迷路畸形。
有学者以颞骨水平位CT为主、结合外观来判定，将外耳道畸形分为四度，临床上更容易界定，当外观与颞骨水平位CT不一致时，以颞骨水平位CT为准：Ⅰ度外耳道口接近正常（外观），外耳道外侧段与内侧段均有发育，但中间为盲端或小孔连接（颞骨水平位CT）。Ⅱ度外耳道口明显小、针眼样或无（外观），仅外耳道外侧段发育，其内端为锥形盲端或仅内侧段骨性耳道发育，其内可潴留胆脂瘤上皮或耵聍样物（颞骨水平位CT）。Ⅲ度无耳道口（外观），仅在骨性耳道位置有浅凹（颞骨水平位CT）。Ⅳ度无任何耳道结构（外观），无任何耳道结构（颞骨水平位CT）。
听力障碍主要表现为传导性听力障碍，听力障碍的严重程度与狭窄或闭锁的程度有关，也与合并中耳畸形程度有关。往往畸形程度越重，听力障碍越重，听力学检查可进一步明确诊断。
外耳道畸形的并发症主要是引起外中耳胆脂瘤，可引起耳内闭塞感、耳鸣、听力下降，继发感染可引起耳痛、耳漏，严重者破坏周围骨质引起颅内外并发症。
通过耳鼻咽喉科常规检查对外耳道通畅情况、鼓膜情况等进行评估，给予初步判定。当外观发现耳道直径小于4mm即可诊断外耳道狭窄。发现外耳道口至鼓膜之间任意部位外耳道有完全封闭者即可诊断外耳道闭锁。无诱因下出现耳内闭塞感、耳鸣、听力下降、耳痛、耳漏者都需要排除本病可能。
可根据具体情况选择如下测试项目，目的是明确耳聋的性质、程度，判断耳蜗功能，为治疗提供依据。
（1）行为测听：
属于主观听力测试，可以反映整个言语频率内听觉通路的功能，还可以反映出儿童心理、智力、身体的发育情况。其测试方法包括观察反应测听、视觉强化条件反应测听、游戏测听等，可根据儿童的年龄、身体的发育情况和听力情况选择。
（2）声导抗：
是临床听力诊断常用检测方法，可客观反映中耳的功能状态。但外耳道畸形患儿常因耳道闭锁、狭窄严重导致探头无法深入耳道而无法完成检查。
（3）畸变产物耳声发射：
耳声发射是一种产生于耳蜗、经听骨链及鼓膜传导释放外耳道的音频能量，可用于区分病变部位为耳蜗或蜗后，但不能反映患儿的听阈。
（4）听性脑干反应：
是记录声刺激后潜伏期10ms之内的一系列神经源性电活动。具有客观、灵敏、特异度高等优点，但频率特异性差，仅反映耳蜗2~4kHz处的阈值，不能反映低、中频的听力损失，需要与反映言语频率的其他检测方法联合应用。
（5）听觉稳态反应：
由多个频率持续的稳态的声刺激诱发的听觉系统反应，是一种频率特异性高的客观听力测试方法，与行为测听阈值相关性高。临床中常用40Hz听觉相关电位和多频听觉稳态反应，主要用于对听力阈值的客观评定，在一定程度上弥补ABR不能反映低中频阈值的缺点。
颞骨高分辨率CT扫描是目前普遍认可的外耳道畸形影像学评估手段。颞骨CT可以了解外耳道闭锁及狭窄程度、骨性闭锁板的厚度与形状、是否有先天性胆脂瘤等。这些对于手术方法的选择至关重要。三维CT多平面重建（MPR）还可以清楚显示外耳道与周围结构之间的关系。
先天性外耳道畸形主要与继发性外耳道畸形鉴别，前者出生后即发现外耳道发育异常，后者常由于手术、外伤、骨折移位或炎症后瘢痕组织增生、挛缩所致。易于鉴别。
首先需要考虑的是单双耳策略及伴（或不伴）外中耳胆脂瘤，其次考虑外耳道畸形程度（狭窄或闭锁）及合并的中耳畸形，对于闭锁，需要进一步探讨骨性或膜性闭锁的差异，外耳道畸形的分类和治疗流程可参考图12-2-1。
因对侧耳听力正常，没有言语发育的延迟，对于这类患儿早期可不干预，建议患儿成年后自己权衡手术的收益和风险，由其自行选择是否行手术治疗。按照Jahrsdoerfer评分标准进行评估，以确定是否可以手术治疗。对评分低于7分的患儿，因术后听力改善不好，建议选用骨锚式助听器（bone anchored hearing aid，BAHA）或其他骨导助听器。但外耳道狭窄，特别是外耳道直径小于2mm的患儿，因极易伴发胆脂瘤，建议尽早手术。对于此类畸形一定要高度重视，在进行颞骨CT检查时，如果外耳道内有软组织阴影，且伴有外耳道骨壁缺损，则表明狭窄的外耳道内已经有胆脂瘤形成，应该先行胆脂瘤切除和外耳道成形术，术中根据鼓室、听骨及面神经畸形程度决定是否行鼓室成形术重建听力，其听力恢复获益大于手术的风险，术后患儿在嘈杂环境中的言语辨别率、听声距离、声音定位都有改善。
图12-2-1 外耳道畸形的分类和治疗流程图
由于双侧听力受损将严重影响患儿言语发育，需要尽早行无创性助听干预。听力重建的方案包括：早期软带骨导助听器，后期植入式BAHA、振动声桥（vibrant sound bridge，VSB）、骨桥（bone bridge，BB）、外耳道成形术等。各种类型双侧外中耳畸形的患儿，在未达到手术年龄前都应该佩戴软带骨导助听器，BAHA、振动声桥及骨桥均可应用于先天性外耳道骨性闭锁或狭窄畸形的患儿。对外耳道骨性闭锁中耳畸形Jahrsdoerfer评分为7分以下、不能通过外耳道成形加鼓室成形手术改善听力的患儿，可通过振动声桥植入术使患儿获得很好的听力改善，尤其是改善患儿在噪声环境下的言语辨别率，而且远期效果可靠。
（1）软带BAHA与早期听力干预：
对于双侧外耳道畸形患儿，软带BAHA在3个月时就可以佩戴；双侧小耳畸形患儿在使用软带BAHA后，言语发育明显改善，生活质量也明显提高。因3岁以下儿童颅骨骨皮质厚度通常无法达到BAHA钛钉植入的要求，可选择软带BAHA作为植入式BAHA前的过渡措施。软带BAHA通过一条弹性头带将声音处理器固定于耳后，其原理及效果类似于传统骨导助听器。软带BAHA于2002年投入市场，患儿6周龄即可开始佩带，应用后听阈可达到25~30dB（HL）。
（2）BAHA：
是一种植入性骨导助听器，声能经电磁转换装置通过植入乳突骨内的钛螺钉传递，直接由骨导进入内耳。适应于双侧外耳道畸形患儿在手术治疗前提高听力以及不适宜行手术治疗的患儿，该类患儿需要有正常的耳蜗功能。BAHA在欧美发达国家已较为普遍地应用于先天性耳畸形听力障碍的患儿，但在我国因医疗条件的限制，尚不能广泛应用。关于BAHA钛钉植入的最佳年龄目前尚无统一意见。大部分儿童在4岁时骨皮质厚度可达到2.5mm，通常认为达到此厚度即可行钛钉植入。美国FDA将植入式BAHA适应年龄范围限制在5岁以上。
（3）骨桥：
为了解决穿皮植入式骨导助听装置需长期护理桥基周围的皮肤问题或骨融合失败的情况，研发出一种新型的骨导植入式助听装置——骨桥。骨桥的结构与原理为：骨桥由外部的听觉处理器和内部的骨导植入体两部分组成，与人工耳蜗类似。听觉处理器由耳机、信号处理器、电池和磁铁组成；骨导植入体由接收线圈、声音转换器和骨导漂浮块传感器（BC-FMT）组成。BC-FMT放置在一个凹槽里，用两个钛钉固定在颅骨上；处理器通过转换器将声音转换成电磁信号，然后由内部接受线圈将接收到的信号传递给BC-FMT，后者将声音能量转换成振动能量，这样声音信号就能通过骨导传递给耳蜗。骨桥的适应证为：骨桥植入传感器需要颅骨有一定的厚度，适用于18岁以上患者。因此，颞骨未完全发育的患儿不适合进行骨桥植入手术。
（4）中耳植入式助听器：
具有较宽的频率响应，较低的线性和非线性失真。优点主要包括：①消除了高频放大时产生的声反馈；②满足高质量音质的要求；③消除了堵耳效应及失真；④消除了社交中存在的隐患。但也存在一定的缺点：①植入时的手术风险和全麻风险；②助听器发生故障时需再次手术；③价格昂贵。振动声桥是一种新型的半植入式的中耳植入装置，由两部分组成，即言语处理器和听骨振动体（vibrating ossicular prosthesis，VORP），VORP需要手术植入。VSB是目前国际上最成功的一种中耳植入设备。有研究显示单侧先天性外耳道狭窄或闭锁的患儿植入VSB后，平均听阈（听力级）提高45dB，50dB的言语辨别率达64%，65dB的言语辨别率达99%，80dB的言语辨别率达100%。另一前瞻性研究提示，VSB在改善高频听力损失患儿言语识别率方面具有明显优势。
（5）外耳道成形（重建）术：
该手术具有挑战性、复杂性和风险性，为耳显微外科最困难的手术之一。手术医生应该熟悉并掌握鼓室成形术、面神经手术、内耳开窗术、镫骨切除术及取皮植皮术。适宜于Jahrsdoerfer评分7分以上、同时排除了内耳畸形及混合性听力损失的外耳道骨性闭锁患儿。
手术时机：对于双侧外耳道畸形患儿，建议在6岁左右行外耳道成形手术，此时乳突气化已基本完成。对单侧外耳道畸形患儿，手术可以适当推迟至患儿充分意识到耳道闭锁、听力下降带来的危害后再进行。
外耳道成形（重建）术常用的有两种方法：耳前径路也称（直入式）和乳突径路又名（鼓窦径路）。①耳前径路：手术过程为通过闭锁板直接到达听骨链。该径路的优点是不需开放乳突气房，可减少术后感染的发生，同时新建外耳道接近正常的解剖和传音生理，听力重建效果较好。但术中可利用的解剖标志较少，需要术者有一定的经验积累。这是一种较好的外耳道成形方法，若条件允许应作为第一选择。②乳突径路：手术过程为先开放乳突气房，再开放闭锁板。其解剖标志清楚，既避免损伤面神经，又能顺利找到听骨，把听骨链与闭锁板分离，减少了内耳的损伤。但其缺点是遗留大的乳突腔，有可能导致外耳道后壁缺损且易造成感染及肉芽组织增生。适用于鼓室发育较差、乳突气化不良的患儿以及低龄儿童。有学者报道自体肋软骨制成直径1cm的软骨管埋置于皮下，6个月后取出已融合成形的软骨管，植入中耳乳突腔内，周围用骨粉填塞固定，软骨管内植皮，形成新的外耳道。这种方法适用于中颅窝脑膜低垂，鼓骨发育较差，没有足够空间重建外耳道的患儿。据报道这种技术能大大减少耳道再闭锁的发生率。
外耳道畸形分为狭窄和闭锁，分别采用外耳道成形术和人工听觉植入手术干预，目前被广泛接受并达成共识。Nadaraja等研究显示，闭锁的外耳道行再造手术后，听力提高的效果比植入BAHA差，而且术后听力提高的效果随着时间的延长有所下降。多数文献报道的结果提示，主要是由于手术的远期并发症如外耳道狭窄、外耳道慢性感染、鼓膜外侧移位、听骨链再固定等造成。外耳道感染是耳道再造术后常见的并发症之一。由于术后外耳道狭窄、外耳道感染、鼓膜外侧移位、听骨链再固定伴有传导性聋，30%~50%需要修正手术，而修正手术面临与首次手术同等的风险且效果更差。Jahrsdoerfer评分≥ 7分的患儿可以手术，只有约50%的耳道闭锁患儿符合耳道再造手术的适应证。而对于Jahrsdoerfer评分< 7分的患儿，外耳道再造手术几乎难以进行。这部分患儿可能只能依赖振动传导植入听觉装置的帮助。对Jahrsdorfer发育评分< 7分、中耳乳突发育者，可选择植入式振动传导助听装置（穿皮BAHA、磁力隔皮BAHA、BB、VSB）等。植入术后效果稳定，听力改善理想，患儿的生活质量明显改善。不同类型外耳道畸形伴耳郭畸形临床处理方法为：①外耳道狭窄不伴感染或胆脂瘤：Ⅰ期全耳郭再造；Ⅱ期外耳道成形+听觉重建；Ⅲ期立耳；②外耳道狭窄伴有胆脂瘤或感染：Ⅰ期外耳道成形+听觉重建；Ⅱ期全耳郭再造；Ⅲ期立耳；③外耳道闭锁：Ⅰ期耳郭再造；Ⅱ期立耳+振动听觉植入或Ⅲ期植入。
主要分为膜性闭锁及骨性闭锁，膜性闭锁者多伴有先天性外耳道胆脂瘤，早期可无症状，晚期因胆脂瘤破坏或感染，引发耳流脓或耳后脓肿。治疗的方法是手术切除膜性闭锁部分，再根据骨性耳道大小来决定是否做骨性耳道成形术。如外耳道胆脂瘤未侵犯中耳，可保留其外耳道壁上皮，以促进耳道的上皮化；如胆脂瘤侵犯中耳及鼓窦，则应开放上鼓室或鼓窦，彻底清除胆脂瘤，然后行鼓室及外耳道成形术。外耳道骨性闭锁伴有先天性外耳道或中耳胆脂瘤者，如已诊断明确，应优先考虑手术清除胆脂瘤，根据情况选择一期外耳道成形及中耳重建；如患耳无听力重建条件，可选择一期封闭外耳道，术后佩戴骨导助听器或二期行BAHA植入手术。
术后再狭窄或闭锁是最常见的术后并发症，其原因主要是由于术腔感染导致移植皮瓣上皮脱落或坏死，或者术腔为暴露的骨面或开放的气房，局部肉芽组织增生，形成术腔狭窄、闭锁；另外瘢痕体质也是导致再闭锁的一个重要原因。主要预防措施包括严格选择手术适应证，年龄不要太小，即便是双侧耳道闭锁者，我们也建议学龄后再行手术。重建的外耳道要足够大，移植皮肤要与外耳道口皮肤严密缝合，术中开放的气房用骨粉封闭，预防术后感染等。对于瘢痕体质者或局部出现瘢痕增生者，术后应尽早局部注射长效激素并选用适当的扩张材料持续性扩张外耳道。对于术后出现外耳道狭窄或闭锁者，再次手术仍是主要解决方法。再次手术的难度和风险较大，故再次手术前应认真地对患儿进行系统评估，特别是影像学的评估，充分了解闭锁外耳道和中耳腔的情况。