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基因是指携带遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代。它可以通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。基因检测就是通过血液、细胞或其他组织标本对DNA进行检测的技术，扩增基因信息之后，通过特定设备对DNA进行分析，来知晓个体基因信息。对于肿瘤患者而言，基因检测通常是指针对肿瘤组织进行专门的检测，以明确肿瘤组织特有的基因情况，从而指导下一步治疗。
抽血可以做基因检测，下面将对此进行简单的阐述。
首先，对于正常人群来说，我们可以通过血液的基因检测，探知人体DNA有哪些缺陷，从而推测出患有某种疾病的风险。
其次，对于肺癌患者，血液基因检测也有其应用价值。对于初治的肺癌患者，尤其是中晚期患者，通常需要进行活体组织检查，简称活检。活检主要是通过一些专门的技术方法，如穿刺等，获取患者体内部分病变组织，获取组织之后需要进一步行病理学检查。活检的目的除了明确病理之外，还包括明确肿瘤基因突变情况。当因为某些特殊因素，组织活检不适合作为取材手段时，可备选血液作为基因检测的对象。对于经治的肺癌患者，血液的基因检测能够监测复发、评估疗效、确定耐药基因等，是动态随访复查的良好工具，具有较高的临床应用价值。
需要注意的是，血液基因检测的测序方法、检测标志物各有不同，患者的基因突变类型、疾病分期、病理类型、治疗阶段也因人而异，因此血液基因检测的临床意义也不同，我们需要结合不同的临床情况给予适当的评价。
基因检测的组织来源可以是肿瘤组织，也可以是血液或者其他体液。检测的目标基因可以是肿瘤特有的体细胞突变，也可以是全身细胞均具备的可遗传突变（胚系突变）。因此，基因检测可以判断个体基因是否有突变，或者是否存在致癌基因，但其结果呈阳性并不代表百分之百就是肺癌。另外，肺癌对应的基因突变有很多种类型，其他癌种基因突变的种类可能与肺癌的突变存在交集。目前，所有的基因检测都不能用来单独诊断癌症的发生，均需要结合患者临床症状、影像学检查及其他辅助检查来综合判断。
血液的基因检测的技术原理之一是在肿瘤细胞释放小部分DNA片段（ctDNA）入血后，通过技术手段获取ctDNA并进行基因检测，从而推测患者体内的基因突变类型。但是，也存在一些特殊情况导致ctDNA的捕获难度增加，比如肿瘤细胞并没有释放或者只是释放极少的ctDNA进入血液循环。在这种情况下，目前的技术手段很可能检测不到ctDNA，从而导致假阴性结果的出现。假阴性结果的发生与肿瘤分期、肿瘤位置等因素有关。
组织的基因检测需要通过穿刺或者手术获取组织标本。由于获取过程中存在一定风险，客观上导致取样不足等情况发生，从而对基因检测结果有一定影响。一般而言，组织的基因检测比血液的基因检测更加准确，出现假阴性的概率也更低。但血液基因检测在安全性方面更有优势，所以在临床上，这两种方式都较为常用，两者之间具有一定的互补性。
EGFR 是肺癌体细胞突变中的一类基因。 EGFR 突变是东亚肺腺癌患者，尤其是不吸烟者，最常见的、有靶向药物可用的基因突变类型。为晚期肺腺癌患者检测 EGFR 基因的突变状态具有重要的临床意义，是决定患者是否能够接受 EGFR 靶向药物治疗的先决条件。
不同的检测方案所提供的检测目标基因的组合（panel）是不同的。检测的目标基因少则数个，多则成百上千个。除了之前提到的 EGFR 基因，肺癌还有其他常见驱动基因，例如 ALK 、 KRAS 、 BRAF 、 ERBB2 、 MET 、 ROS1 、 RET 等。同时，基因检测还可以检测出某些伴随的基因突变。这些基因突变，某些已有明确的治疗药物，有些有潜在的治疗药物，有些则暂时无药可用。这些基因突变的生物学特性有些较为“凶猛”，有些则比较“温和”。因此，血液基因检测方案需要根据临床需求进行个体化定制。
（王梦敏 钟文昭）