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正常情况下，脊髓位于脊柱椎管硬膜囊内，浸在脑脊液中，能随着人体日常的活动自由地弯曲和运动。在人体生长发育过程中，脊柱椎管的生长速度大于脊髓，因此脊髓下端相对于椎管下端逐渐升高，成人脊髓圆锥末端通常位于腰1椎体下缘或腰2椎体上缘。脊髓拴系综合征（tethered cord syndrome，TCS）患者的脊髓圆锥部受到各种病理因素的纵向牵拉，使脊髓末端不能正常上升，其位置低于正常，并引起一系列进行性神经损害症候群。随着影像学的发展，尤其是磁共振技术的出现，对该病的认识日益深入。尽管导致此种“拴系”的机制仍然不完全清楚，但造成脊髓末端牵拉的机械学原因明确，如终丝增粗或脂肪瘤样终丝、脂肪瘤、表皮样肿瘤、脊髓脊膜膨出、脂肪脊髓脊膜膨出以及手术瘢痕组织等。这些组织缺乏弹性导致脊髓固定、牵张导致脊髓圆锥缺血，电生理活动降低，以及氧化代谢障碍，出现神经进行性损害。它是多种先天性发育异常导致神经症状的主要病理机制之一。
目前，临床上脊髓拴系综合征的定义仍存在争议，大多数学者认为脊髓拴系综合征是指由于脊髓圆锥部受到各种病理因素的纵向牵拉而引起的进行性神经损害症候群，包括不同程度的肢体感觉、运动和尿便功能障碍，常有脊髓低位（低于L 1 -L 2 间隙）和终丝紧张变粗。
脊髓拴系综合征分为原发性和继发性两种。原发性TCS是指由于脊柱脊髓本身发育异常而引起的脊髓牵拉症候群；常见的牵拉病理因素有增厚并纤维化的终丝、腰骶部脂肪瘤、脊髓纵裂、脊髓脊膜膨出、硬膜内外束带、皮肤窦道、尾部囊肿等，以上病变与脊髓圆锥的粘连、纤维化、挛缩可引起脊髓拴系综合征。继发性TCS最常见于脊髓脊膜膨出修补术后和蛛网膜炎，可能与局部出血形成血凝块、纤维瘢痕组织形成及脑脊液生化改变有关，也可见于椎管内手术、炎症或创伤等。
目前认为，脊髓拴系综合征的神经损害可能源于脊髓圆锥受牵拉等病理因素作用后氧化代谢的改变。神经元和神经胶质的功能和存活几乎完全取决于二磷酸腺苷转变为三磷酸腺苷（ATP）的氧化磷酸化过程。基于人和动物的研究发现，TCS的体征和症状与氧化代谢的损伤严重程度相关，表现为线粒体呼吸链上的电子传递减慢，而造成电子传递减慢的因素有氧运输不足、ATP使用减慢。氧运输不足可能和脊髓长期受牵拉导致局部血流量减少有关，ATP使用减慢可能由脊髓神经元细胞膜改变引起。在临床上，这两个因素可能同时存在。
TCS常见于儿童，近年发现也有相当病例到成人才出现症状。TCS的症状延缓到成人发生，其发病机制可能与以下因素有关：①脊髓突然受暴力牵拉，可能会导致代谢障碍的神经元发生结构性损伤；②氧化代谢损伤的累积效应；③终丝内的纤维组织进行性增加；④脊柱退行性改变限制脊髓向头端移动，从而加剧脊髓牵拉。
尽管多诊断于儿童期，但任何年龄均可诊断。比如，土耳其5 499名小学生中原发性TCS的患病率为0.1%，在遗尿儿童中TCS发病率为1.4%。
包括腰骶部毛发丛生、皮肤凹陷、包块、皮肤斑块、瘢痕样组织和皮肤窦道等。
（1）感觉障碍：鞍区皮肤麻木或感觉减退，下肢非根性感觉减退、消失。
（2）运动障碍：进行性肌肉无力、肌萎缩、行走困难、步态异常。
（3）二便功能障碍：泌尿系统症状如遗尿、尿频、尿急以及压力性尿失禁、充溢性尿失禁和残余尿增多等，排便障碍如顽固性便秘、失禁、肛门括约肌松弛无力等。
（4）严重者下肢可出现失神经溃疡、沙尔科关节（Charcot关节）。
（5）下肢畸形：髋、膝关节挛缩，足部畸形（高弓足、内收足、旋后足）等。
最常见部位为肛门直肠深部、臀中部、尾部、会阴区、腰背部和下肢，活动以及腰骶部大幅度屈伸时会加重症状。
如脊柱裂、脊柱侧弯、半椎体、蝶形椎等。
对TCS的诊断很有帮助，包括X线、MRI、CT、脊髓造影和超声。
可发现脊柱畸形如脊柱裂、脊柱侧弯、半椎体、蝶形椎、椎板分节不全等。
MRI是目前显示TCS相关表现最好的影像学检查技术。TCS的MRI表现可包括：①终丝增粗（＞2mm）或脂肪浸润；②圆锥低位；③圆锥部病理异常，如脂肪瘤、脊髓空洞、皮样囊肿等；④二分脊髓；⑤脊髓脊膜膨出或修复术后改变；⑥脊柱骨性异常。
对于骨性异常的诊断常优于MRI，临床上常与MRI结合使用。
属于有创检查，在MRI出现后，已逐渐被MRI替代。
可明确包块的性状，如囊性、囊实性或实性。MRI出现后，在TCS的诊断中已很少应用。
尿流动力学检查可用于评估TCS患者的泌尿膀胱神经损害情况。所有TCS患者均应行尿流动力学检查，对治疗预后判断有帮助。尿流动力学检查可有多种表现。括约肌-逼尿肌不协调的发生率很高，伴有低收缩性逼尿肌的低张力大容量自主性膀胱（提示局部失神经支配或骶部自主神经核的破坏，这类患者典型的主诉是充溢性或压力性尿失禁以及大便失禁）、痉挛性膀胱和核上控制端产生的反射亢进（这类患者表现为急迫性尿失禁）。
可较客观获得患者下肢运动感觉神经受损程度资料，为治疗前后症状体征变化提供较客观的评估手段。
根据临床表现、体征和辅助检查可明确诊断，尤其是MRI检查结果。对临床发现腰骶部中线部位有皮肤异常、脊柱侧弯等畸形、不明原因的进行性排尿功能异常、下肢肌肉萎缩、关节畸形或体检时无意发现脊柱裂的患者，均应进行MRI检查，以明确诊断。
TCS须与许多表现为腰腿痛、感觉运动障碍、大小便失禁、肌肉骨骼系统畸形的疾病相鉴别。这些疾病包括椎间盘疾病、脊柱滑脱、脊柱疾病、脊髓疾病（如肿瘤、脊髓空洞症）以及周围神经疾病。
TCS整体康复治疗的目的是防止神经受损症状进一步发展，缓解疼痛，争取改善已存在的神经受损症状、减少功能障碍，改善患者生活质量，因此指导患者及其家人了解TCS的自然病程及治疗效果有十分重要的意义。TCS的康复评定主要是对患者的疼痛情况、神经运动功能状况、日常生活活动能力和心理因素等进行全面评估。
常用评定方法：视觉模拟评分法、数字分级评分法、语言分级评分法、Wong-Baker面部表情量表。
进行肌力检查时，要取标准体位，受检肌肉做标准测试动作。固定受检查肌肉附着肢体的近端，放松不受检查的肌肉，首先在承受重力情况下观察该肌肉完成测试动作的能力，然后根据测试结果决定是否由检查者施加阻力或助力，并尽可能达到最大运动范围，进一步判断该肌肉的收缩力量。
小部分TCS患者可出现上运动神经元受损症状，下肢肌张力可增高。肌张力评定按改良阿什沃思量表进行评定。
临床多根据排尿情况来评定大小便功能状况。排尿情况的评定根据标准的排尿频率-尿量表和尿流动力学数据单进行。
日常生活活动能力评定常用的量表为改良巴塞尔指数。生活质量评定常用的量表是SF-36、WHO-QOL-100等。
TCS整体康复治疗目标：防止神经受损症状进一步发展，缓解疼痛，争取改善已存在的神经受损症状、减少功能障碍，改善患者生活质量。
TCS康复治疗的总体原则：以手术治疗为主，结合理疗和药物治疗（肌松药和止痛药），避免剧烈活动、过度腰部屈伸活动或体重过大等加重病情的因素。治疗应个体化，结合患者自身情况，如年龄、性别、体重、自身危险因素、病变部位及程度等，选择合适的康复方案。
TCS的自然病程取决于拴系的病理原因，大多数病例症状进展缓慢，但有少数患者进展较快（如创伤后）。一般认为有症状的TCS如不治疗，神经症状会进行性恶化。
目前，大部分学者认为儿童TCS一经发现，应尽早手术；而成人TCS，若神经受损症状处于稳定状态，则可观察随访，可采用药物止痛、神经营养药治疗、理疗等对症治疗。
手术是目前认为唯一有效的控制TCS症状发展的疗法。手术的目的是解除脊髓下端的拴系，阻止病情进一步发展。若病情发现早、治疗及时，患儿可以治愈。相反，发病年龄早、症状重而治疗晚的病例，其治疗结果相对较差。部分无疗效或术后病情复发者，可再次手术。
牵拉病理因素明确；脊髓功能良好或残留部分功能；进行性脊髓、神经功能损害。
脊髓功能完全丧失，手术无法恢复或改善脊髓功能者；脊柱脊髓畸形极为复杂，加重、畸形损伤者；难愈的失神经性溃疡及泌尿系感染未能得到控制者。
采用俯卧位，静吸复合全身麻醉，切开硬膜前头低30°，以避免术中流失大量脑脊液。沿棘突纵向切口，逐层显露并彻底止血，使出血量尽量减少。椎板暴露范围直到健康椎板为止。术中最好采用诱发电位监测，切皮前检查以确定全麻后躯体感觉诱发电位（SEP）表现，松解粘连前或切开硬膜前开始持续监测。在诱发电位峰值下降至接近1/2时，停止松解，旷置瘢痕及残余脂肪瘤。①硬膜外松解：首先切除椎管开放部位残存的椎板与棘突，然后切除硬膜外脂肪瘤、纤维瘢痕及结缔组织，解除硬膜外压迫因素与粘连，最后解剖膨出硬膜的囊颈，对有脊髓纵裂者，应将骨嵴和纤维间隔一并切除。②脊髓马尾神经松解（硬膜内松解）及脂肪瘤切除：从硬膜膨出或粘连处上、下方健康部位分别切开硬膜，最后从侧方切开病变处硬膜，探查硬膜腔。在手术显微镜或放大镜下，采用显微外科技术与器械，探查脊髓圆锥和各神经前、后根，切除脂肪瘤。在诱发电位监测下松解粘连的神经根与脊髓，并切除脂肪瘤。松解后可见拴系的脊髓有上移情况。③终丝切断：一般情况下，脊髓终丝均较粗大，直径均达0.3cm以上，最粗大者经测量有0.6cm。将粗大的终丝切断，并结扎，防止终丝内出血，污染硬膜腔。终丝切断后可见脊髓圆锥位置不同程度上移。④关闭与修补硬膜：反复冲洗蛛网膜下腔，还纳脊髓与马尾神经。用5-0可吸收无创缝线连续关闭硬膜，对缺损较大者，采用翻转腰背筋膜进行修补，然后再向蛛网膜下腔注入含地塞米松的生理盐水15～20ml。观察硬膜有无漏洞，必要时加以修补。重建的硬膜囊必须宽大完整，防止硬膜囊缩窄加重神经损害。此外，宽大完整的硬膜囊，能有效建立屏障、防止脑脊液流失、使脊髓与硬膜之间有充分的脑脊液循环、防止术后粘连和发生再拴系。
1）手术需要采用显微外科技术，精细的手术技术是疗效的重要保证。手术显微镜与放大镜提高了术中对神经微细结构的识别能力，而使用显微外科器械，可以减少术中误伤和不必要的加重损伤。
2）采用电刺激或肌电诱发电位监测很有必要，这将有利于提高术中分辨神经组织与周围结构的界限，避免误伤脊髓与马尾神经而引起术后症状加重。
TCS的诊断和治疗仍是很大的挑战，目前手术是最有效的治疗方法，大多数患者行松解术后疼痛和神经症状会显著改善。
1.围产期妇女补充叶酸可降低神经管缺陷的发生率。
2.食品叶酸强化与神经管缺陷的患病率和发病率降低相关。
（俞兴）