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脊柱发育畸形系胚胎时椎体发育异常所致的脊柱畸形。临床上常见的脊柱发育畸形多是侧凸或/和前凸结合，或侧凸和后凸的结合，而单纯的脊柱前凸或后凸十分少见。
脊柱发育畸形根据椎体发育的异常不同可分为形成不全、分节不全和混合型。其中，脊柱后柱分节不全是造成先天性脊柱前凸的最常见原因，而前柱形成不全却往往是先天性脊柱后凸的病因。混合型则主要见于先天性脊柱侧凸。
典型的临床表现是单侧骨桥，可以连续累及多个椎体。
是指椎体不能形成正常椎体所具有的正常结构。最典型的形成不全是完全分节的半椎体。半椎体并不是多余的椎体，而是椎体形成过程中另一侧形成障碍。此外，椎体后柱形成不全可以造成椎板裂。
总之，导致脊柱发育畸形的病变主要位于畸形的凹侧，不管是分节不全还是形成不全。在分节不全中，由于凹侧的不分节形成骨桥，凹侧无生长潜能，而凸侧的“正常生长”造成侧凸；在形成不全中，半椎体虽然在凸侧，其病变却是因为凹侧形成不全所致。也就是说，脊柱发育畸形是由于凹侧生长不足所造成，而并不是凸侧的“过度生长”。
脊柱发育的关键时期是妊娠5～6周。人类胚胎发育至3周时脊索形成，胚胎发育至第5周末时，源于轴旁中胚层的细胞形成42～44节体节并包绕脊索，体节分为生骨节和生肌节，生骨节内侧部的细胞形成中轴软骨膜管，进一步形成椎体和椎间盘。体节的分化和发育都在基因严格调控下进行，在此期间若出现基因对体节分化的调控异常，将会导致脊柱发育畸形的发生。
新生儿先天性脊柱侧凸的发病率约为1‰，先天性脊柱后凸的发病率低于先天性脊柱侧凸。母亲患糖尿病可增加婴儿脊柱发育畸形的发生率。中国人TBX6基因的杂合突变可增加脊柱发育畸形的风险。61%椎体发育畸形者合并其他畸形。
（1）35%脊柱发育畸形患者MRI发现神经轴发育异常，包括脊髓纵裂、脊髓拴系综合征、小脑扁桃体下疝畸形（Arnold-Chiari畸形）、硬膜内脂肪瘤等。
（2）5%脊柱发育畸形患者合并先天性心脏疾病，其中房间隔缺损和室间隔缺损最常见。
（3）20%脊柱发育畸形患者合并生殖泌尿系统畸形，包括马蹄肾、孤立肾、融合肾、输尿管畸形和尿道下裂等。
（4）脊柱发育畸形患者常合并肌肉骨骼畸形，包括肋骨畸形、先天性马蹄足、高位肩胛（Sprengel畸形）、短颈畸形（Klippel-Feil综合征）、上下肢畸形等。
首次就诊患者要详细询问病史。包括：患者母亲妊娠情况，生产情况，妊娠头3个月有无潜在致胎儿畸形的因素；家族中同胞兄弟姐妹有无同样患者，有无糖尿病患者；脊柱侧凸出现的年龄、弯曲进展情况，有无接受过治疗及何种方式的治疗；现在主要的症状是什么，如易疲劳，运动后气短、呼吸困难、心悸、下肢麻木，走路不便，大小便困难等。
体格检查包括测身高、体重、坐高、双臂外展位双中指尖间距等有关项目。然后被检查者裸露整个腰背部，自然站立，双足与双肩等宽、双目平视，手臂自然下垂，掌心向内。观察被检查者双肩是否对称，双肩胛下角是否在同一水平，两侧腰凹是否对称，两侧髂嵴是否等高，棘突联线是否偏离中轴，以上5项中如有1项以上不正常则列为躯干不对称。然后做脊柱Adams前屈试验，被检查者双膝伸直，使躯干由颈至腰徐徐前弯，检查者从背部中央切线方向观察上胸段、胸段、胸腰段及腰段两侧是否等高、对称。不对称者为前屈试验阳性，疑为脊柱侧凸。婴儿和儿童年龄太小，无法进行Adams前屈试验，可将儿童俯卧位置于膝盖或将婴儿悬挂在手臂上来评估曲度旋转。在脊柱前屈试验检查的同时，检查者可用脊柱侧凸角度测量尺或水平仪等测量被检查者背部各段倾斜度，或Hump角，记录其最大倾斜角及其部位。若背部不对称倾斜超过4°，疑为脊柱侧凸。
脊柱发育畸形患者因畸形而就诊的两个高峰分别在2岁和8～13岁，与人类的两个生长高峰相近似。由于脊柱发育畸形大多是在胚胎发育的前8周由于椎体发育障碍所致，而此时也正是神经管闭合的时期，所以除了脊柱畸形外，患者常合并神经管发育异常。常见的椎管内病变包括脊髓纵裂、二分脊髓、脊髓拴系综合征、脊髓空洞症和椎管内肿瘤等。在对患者的脊柱畸形进行检查时，应详细记录患者的身高（包括站高及坐高），胸背的旋转及侧凸程度，双下肢检查结果，是否合并其他畸形如先天性心脏病、Sprengel畸形、腭裂等。X线片可明确椎体畸形类型，应包括全脊柱正侧位片，以便初步估计术中可能矫正的角度。对于有神经症状者，或拟行手术治疗的脊柱发育畸形患者，磁共振检查应成为常规检查。当发现患者存在一处畸形时，必须查找其他畸形。这条原则同样适用于先天性脊柱畸形。
它和体格检查一样，是脊柱侧凸诊断治疗的基本依据。借助X线片，可了解侧凸的病因、类型、位置、大小、范围和可屈性等。根据不同需要，可做其他特殊X线检查。
直立位检查：立位与坐位是X线检查的基本姿势，能站立的取立位，如下肢缺乏站立功能或年龄过小取坐位，采用标准姿势，即患者双足并齐、双腿伸直、躯干伸直，防止旋转，投照后前位片，前臂向前90°平伸（或放在支架上）投照侧位片，尽量一张片子能包括脊柱全长。
可屈性检查：侧凸经直立位片证实后，可拍侧屈位片，以了解脊柱每个弯度的可屈性，使患者仰卧，靠自己肌肉的主动收缩力最大限度地向凸侧屈曲矫正畸形；有的患者为神经肌肉性侧凸，肌肉无自主收缩能力，有时采用“推压法”来拍片，以了解其可屈性。
牵引下摄片：患者取仰卧位，在用枕颌带与骨盆带向上、下同时牵引下拍片。目前以悬吊牵引下拍片更为标准和常用，即在枕颌带直立牵引下（以使患者双足刚刚离地为准）拍正、侧位片，以了解侧凸的可屈性。
CT扫描及三维重建在脊椎、脊髓、神经根病变的诊断上具有明显优越性，由于它比普通X线密度分辨高20倍，故能清晰显示椎骨、椎管内、椎旁组织的细微结构。特别是做脊髓造影CT，对了解椎管内的真实情况，了解骨与神经成分的关系，为手术治疗，可提供宝贵资料。
MRI是一种无损伤性多平面成像检查，对椎管内病变分辨力强，不仅提供病变部位、范围，对其性质如水肿、压迫、血肿、脊髓变性等分辨力优于CT，可发现诊断椎管内各种畸形。
电生理检查对发现脊柱发育畸形患者有无并存的神经、肌肉系统障碍及判断其程度有着重要意义。
肌电图是利用横纹肌收缩发生的生物电活动，通过电极加以捡拾、放大，显示在阴极射线示波器上，并描绘在记录纸上。根据肌电位单个或整体的图形进行分析，以了解运动单元的状态，评定及判断神经肌肉功能。
可分为运动传导速度与感觉传导速度。运动传导速度测定是利用电流刺激、记录肌肉电位，计算兴奋沿运动神经传导的速度。传导速度测定影响因素较多，如为单侧病变，以健侧对照为宜。
体感诱发电位检查对判断脊髓神经损伤程度，估计预后或观察治疗效果有一定实用价值。
脊柱侧凸由于椎体旋转，引起胸廓畸形及呼吸肌疲劳，同时肺的扩张也相应受限。因此，脊柱侧凸常合并肺功能障碍，侧凸愈重，肺功能障碍愈重。正常胸部或背部手术由于术后疼痛，可使肺活量降低10%～15%。因此，肺活量低于40%的严重脊柱畸形患者，术前应先行扩大肺功能练习，待肺功能改善后再进行脊柱矫形手术。
所有检查均应做好记录，以便在随访中应用。
脊柱发育畸形需要早期发现、早期治疗。
脊柱发育畸形治疗的总体原则：根据每个患者脊柱畸形的特点，判断其自然病史，制订合理的治疗方案。对于畸形加重可能性不大的畸形，可以采取观察和支具治疗。对于估计将进行性加重的畸形，应采取早期的积极手术治疗，以避免引起严重畸形造成后期治疗的困难。
脊柱发育畸形的治疗技术以手术为主，并结合观察、支具或连续石膏治疗。手术目的是纠正现有畸形、预防或减缓畸形发展，同时尽可能多地保留脊柱的柔韧性和生长潜能。因为畸形种类和严重程度各不相同，脊柱发育畸形的治疗应早期并且个体化。
观察适用于自然史不清楚和进展可能性不大的病例。观察方法为每4～6个月随诊1次，常规行站立位脊柱全长正侧位X线检查。一般来说，在人体发育过程中的两次快速生长期（即出生后头4年和青春期）的观察尤为重要。
对于部分自然病史为良性的脊柱发育畸形患者，支具或连续石膏是唯一有效的非手术治疗。对于进展性脊柱发育畸形患者，支具或连续石膏治疗可推迟手术治疗的时间。
连续石膏治疗可有效推迟进展性脊柱发育畸形婴幼儿手术干预的时间。
根据脊柱畸形的类型和严重程度、脊柱侧凸的进展速度、畸形的部位及患者就诊的年龄而决定术式。
适用于脊柱畸形轻至中度、外形尚可，畸形发展不快者，尤其单侧未分节者适合做此类手术。手术时机宜在5岁前，有利于控制畸形发展。可采用自体髂骨作为骨源，融合范围包括上、下两个正常椎体。
采用前后联合入路的短节段原位融合术治疗儿童半椎体所致进展性先天性脊柱侧弯，可有效矫正畸形和预防继发畸形。
对椎体凸侧的前方和后方进行融合，阻止其过度生长，使脊柱凹侧继续生长，达到矫形目的。但对有过度后凸者、分节不全凹侧缺乏生长潜能者，不宜做这类手术。
器械固定结合凸侧半侧椎体骨骺固定术治疗幼童先天性侧弯可获得中度的曲度矫正。
适用于脊柱畸形严重者。术前需行脊柱牵引，防止术中脊柱突然被拉长而发生脊髓操作。内固定矫形方法可选用椎弓根固定的钉棒系统或非椎弓根固定的钩棒系统或联合使用。
长节段后路固定植骨融合术可显著矫正儿童先天性脊柱侧弯的曲度并获得高的融合率。对于重度先天性脊柱侧凸、后凸或侧后凸儿童或年轻成人，围手术期头盆环牵引可获得畸形的最大矫正率。术中计算机导航技术辅助可提高儿童脊柱发育畸形患者椎弓根螺钉植入的准确性。
适用于骶椎连接部位所引起的脊柱倾斜和失代偿。提倡早期手术，以免发生继发骨性变化。切除半椎体后，用压缩棒进行固定。如合并脊髓分叉或神经闭合不全，则有先行凸侧腰、骶椎体之间半侧融合术。
与无固定的原位融合/凸侧半侧椎体骨骺固定术或单纯半椎体切除术相比，半椎体切除辅助器械固定术在儿童脊柱发育畸形治疗中可获得更好的畸形矫正，但并发症也相应增高。
对儿童先天性脊柱侧凸或侧后凸患者，后外侧入路行半椎体切除可获得与前后入路一样的效果。
对儿童先天性脊柱侧凸和后凸患者，单纯后入路行半椎体切除可有效获得曲度矫正和控制畸形。
适用于年龄较大或青春期患者，其椎体单侧未分节、病变部位僵硬、严重成角侧凸。如脊柱凸侧有肋骨，融合术中应将其切除，通过脊柱前或后入路行楔形截骨（或椎体切除）及融合术，手术难度较大，必须由经验丰富的脊柱矫形医师来完成。因手术引起脊髓损伤危险较大，术前应向患者及家长详细介绍相关情况。SPO、PSO、VCR等脊柱截骨术可有效矫正重度和僵硬性脊柱发育畸形，但并发症相对较高。
适用于没有先天性融合肋骨的早发性进展性脊柱侧凸。
对幼童严重先天性侧凸患者，双生长棒技术在保留脊柱持续生长情况下获得一定的曲度矫正。
（1）胸廓发育不全综合征：①50%重度先天性脊柱侧凸患儿存在左右两侧肺通气和灌注不对称，其严重程度与侧凸Cobb角大小无关；②先天性胸椎侧凸患儿中，中重度限制性肺功能受损与患儿体重指数降低相关。
（2）早期脊柱融合术具有更高的并发症发生率，尤其是限制性肺病。①早发性侧弯儿童行常规早期脊柱融合术具有更高的手术返修率、限制性肺病的发生率以及更小的胸椎生长度；②9岁前行近端胸椎融合术与限制性肺病的发生具有相关性；③先天性胸椎脊柱侧凸患儿早期行后路脊柱融合术与胸椎生长度下降相关。
（3）脊柱发育畸形合并先天性肋骨畸形可导致身材短小、运动能力受限、呼吸功能衰竭。
（4）截瘫可出现于严重未治疗的先天性脊柱后凸畸形或继发于轻度外伤。
（5）曲轴现象。
对于单侧分节不全所致脊柱先天性侧凸，侧凸曲度的发展和骨桥的位置与程度、确诊年龄以及脊柱的生长潜能相关。
（俞兴）