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被认为具有高风险携带乳腺癌相关遗传基因突变的女性常向遗传学家寻求肿瘤风险评估。遗传学家是基因与遗传专业的医学专家。遗传评估包括遗传咨询和检测两部分。对于乳腺癌和其他女性肿瘤（例如卵巢癌），基因检测包括某些特定的基因，一般指 BRCA1 基因和 BRCA2 基因。基因检测可以帮助医生判断是否存在遗传突变增加携带者的患癌风险。此外，还能让大家了解自己在一生中患某种病的可能性。基因检测作为一种重要工具，能够帮助医生计算患乳腺癌的风险。但是，它只是乳腺癌风险综合评估方案的一个组成部分，并不能代表全部风险。
医生一般仅会建议具有乳腺癌家族史、可能携带 BRCA1 基因或 BRCA2 基因突变的女性进行基因检测。推荐的基因检测从家族中的乳腺癌或卵巢癌患者开始，因为这些患者最有可能携带基因突变。如果这些患者检测到基因突变，那家系中的其他成员就可以检测同一突变位点。被发现携带有相同突变的家系成员就是通常所说的乳腺癌风险增加的突变携带者。而基因检测阴性的家系成员具有与正常人群相同水平的乳腺癌患病风险。
如果无法对已经患乳腺癌或卵巢癌的家系成员进行基因检测，则可以检测没有患病的成员。如果检测发现了一个会增加乳腺癌风险的已知突变，那这个人也是患病风险增加的突变携带者。如果没发现突变，可能有很多解释：可能家系中确实有 BRCA1 基因或 BRCA2 基因的突变，但恰好接受检测的人都不是携带者，因而没检测到；可能这个家系中确实没有 BRCA1 基因和 BRCA2 基因的突变，而是有其他乳腺癌相关基因的突变（被称为 BRCA 阴性家系），但这些基因还不能进行检测。这种情况下，检测的人可能是携带者，也可能不是。很明显，不同情况下乳腺癌的患病风险是不同的，因此基因检测结束后咨询遗传咨询师非常重要。
当健康人得知自己可能是基因突变携带者时，会有很多疑问，将面临患癌症风险增加的一系列影响，为了让他们更好地理解这一切，一般会推荐进行遗传咨询。咨询团队一般包括遗传咨询师、护士、医生、心理学家和社会义工。遗传咨询的主要议题是向咨询者解释其携带 BRCA1 基因和 BRCA2 基因突变的可能性。这种可能性主要根据每个人的肿瘤家族史和自身的肿瘤病史进行推断。
（1）基因检测的局限性、风险与收益；
（2）对风险的看法和检测的意愿；
（3）关于基因、遗传和风险的知识；
（4）基因检测的过程；
（5）筛查与预防方法；
（6）隐私和保密问题；
（7）遗传检测带来的心理和情绪影响。
对于很多女性，基因检测费用是其关心的主要问题。不同情况下，费用是不同的。家系中首先进行检测的女性，目前的检测费用在美国为3 500美元，我国一般为3 800～5 000元。这是因为 BRCA1 和 BRCA2 都是很大的基因，而且突变会发生在整个基因的任何位置。当一名女性检测结果为阳性并发现了一个特定的突变，她的亲属仅需要检测这个特定位点，这个费用较低，一般在美国需要500美元，我国需要500～1 000元。家系其他成员检测费用较低的原因是遗传学家知道了具体在哪里检测突变。对于德系犹太女性，最初的检测是筛查三个该人群最常见的基因突变位点，这三个位点导致了该人群80%～90%的遗传性乳腺癌和卵巢癌。最初的检测费用约600美元，但这种检测方法在我国并不适用。该检测结果为阴性的女性可能需要选择更全面的基因检测。
很多医疗保险能覆盖或部分覆盖这项检测。但也有的健康计划中并不包括，而且很多女性并不希望保险商知道她们进行过检测，担心基因检测可能会引起保险歧视，少数的这种情况确实发生过。进行筛查和基因检测的患者或家属可以与医生或保险商沟通，了解自己该如何选择。
当大家就诊于遗传咨询门诊，可能会有很多问题。您可以咨询自己关心的所有问题，包括：①在哪里可以做基因检测？②基因检测费用是多少？③基因检测费用保险能报销吗？④何时能拿到检测结果？⑤除了本人，还有谁会知道检测结果，这是否会影响获得保险？⑥全家人，包括孩子，是否都应该进行基因检测？⑦这些信息可能会对本人和家庭关系造成什么影响？⑧如果检测结果是阳性，还能做什么？
是否进行基因检测是个人的选择。很多女性选择了解自己的风险状态，即是否存在基因突变，并因此感到解脱，因为这些信息使她们获得掌控感。她们相信，这些信息将帮助她们制定正确的决策。部分女性会担心保险公司、工作和花费等因素。对于大部分女性，基因检测这件事会带来情绪改变，这也是为什么遗传咨询非常重要的原因。
当咨询者面对阳性或阴性检测结果时，需要考虑一些因素。当决定接受基因检测，医疗机构将为被检测者选择和制定合适的检测，并抽取血液样本。该项检测是单纯的血液检测，一般1～4周后即可得知结果。之后遗传咨询团队将与被检测者面对面就检测结果进行讨论。
当检测结果提示 BRCA 基因发生致病突变，了解到检测结果后，被检测者可能会经历一系列的反应。①终于了解自己患病风险状态而感到解脱。知道面对的问题后，可以付出努力采取降低风险的办法，如行预防性手术或药物治疗。②为可能发生癌症感到焦虑。前文提到， BRCA1 基因和 BRCA2 基因突变携带者发生乳腺癌和卵巢癌的风险会增高，可能会感到焦虑，遗传咨询师或医生将帮助理解这些风险和个人选择。③家庭关系紧张。一些亲属可能不希望知道家系中发现了基因突变。但亲近的亲属间很难保守这个秘密。应当自己思考是否及如何将检测结果与亲属分享。④因将基因突变遗传给孩子而感到内疚。得知基因检测结果后，可能会害怕子代也遗传该基因突变。⑤担心健康保险歧视。在美国，《2008年联邦遗传信息反歧视法》保护进行遗传检测的个体。禁止保险公司因基因检测信息取消保险或提高保险金额。相信未来随着中国遗传咨询体系的成熟，国家也会出台相应的保护法案来保护公众的合法权益。
BRCA1 或 BRCA2 基因突变的家系中，基因检测阴性的女性，可能会有如下反应：①因自己患癌风险没有增加而感到解脱。当您的家庭中有一个已知的突变，而您不具备这个突变，您可能会因自己的乳腺癌患病风险并不高于正常人群感到松了口气。②“幸存者”样的内疚感。检测结果为 BRCA 阴性可能会产生一种内疚感，特别是当您亲属的检测为阳性结果时。
通过本章内容，可以初步了解对于乳腺癌整体而言，遗传性乳腺癌占总患者群体的比例还是少数的，不必因为亲属中出现乳腺癌就过度担忧；但可以在乳腺癌遗传方面多做了解，提高防范意识，为自己和家人的乳房健康尽自己的努力。
（刘嘉琦）