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全球范围内，乳腺癌是女性最为常见的恶性疾病，在我国乳腺癌已经超过宫颈癌成为影响女性健康的重大疾患。我们希望能够通过医务工作者的共同努力，减少乳腺癌的发生，或在疾病发生时能够早期为患者提供诊断和治疗，取得良好的治疗效果。本节将为大家介绍乳腺癌早发现、早诊断、早治疗的相关内容。
乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤，在找到一种方法预防乳腺癌之前，对抗疾病的最佳方法就是早期发现。肿瘤发现越早，获得有效治疗和长期生存的可能性就越大。这就是乳腺癌筛查如此重要的原因。概括来讲，乳腺癌筛查是通过有效、简便、经济的乳腺检查措施，对无症状妇女开展筛查，以期早期发现、早期诊断及早期治疗，最终目的是降低人群乳腺癌的死亡率。乳腺癌筛查的形式包括机会性筛查和群体筛查两种，机会性筛查是妇女个体主动或自愿到提供乳腺筛查的医疗机构进行相关检查，群体筛查是社区或单位有组织地为适龄妇女提供乳腺检查。
乳腺癌筛查的手段包括乳房自检、临床体检、乳腺X线摄像（俗称乳腺钼靶检查）、乳腺超声检查和乳腺磁共振检查（MRI）。
多年来，医生及女性健康组织一直强调常规乳房自检在促进早期发现肿瘤中的必要性。许多女性通过乳房自检偶然发现乳腺肿物。这种自检可以促进在未出现症状和体征时早期发现乳腺癌。正因为如此，许多组织仍然支持自检作为全面筛查程序之一。然而，很多研究也证实常规乳房自检并没有降低乳腺癌带来的死亡率，但这并不意味着乳房自检不再有用。乳房自检最大的用处是增加了女性对自己乳房的认识，包括它们的样子和感觉。建议绝经前女性选择月经来潮后7～14天时进行乳房自检，绝经后女性每月固定时间自检。如果您养成习惯经常自检，随着时间的推移您会发现什么是正常的乳房。如果发现改变，请及时去医院就诊。
尽管乳腺查体往往是乳腺疾病患者接受的第一项检查，但并没有证据显示这种方法单独作为乳腺癌筛查可以提高乳腺癌早期诊断率和降低死亡率。在门诊初诊、设备条件有限时仍可以作为一种选择，经验丰富的医生进行临床查体可以弥补影像学检查漏诊的可能；临床体检需要超声和钼靶等影像学检查进行必要的补充，增加诊断的准确性。
乳腺钼靶检查是用低剂量X线检查双侧乳腺，寻找可疑的肿块或乳腺变异区域。乳腺钼靶需要从两个方向对每个乳房进行检查，一个是从上向下看（轴位），另一个是从内向外看（侧斜位）。因我国女性乳房的特点，对40岁以下极致密乳腺诊断准确性欠佳。因此，不常规推荐40岁以下、无明确乳腺癌高危因素或临床体检未发现异常的女性进行乳腺钼靶检查。值得注意的是，常规乳腺X线检查的射线剂量低，不会危害妇女健康，但正常女性无须短期内反复进行乳腺X线检查。
超声检查是通过高频声波对人体内部结构进行成像的检查。为了产生图像，发射探头需要产生高频声波，在人体组织中产生反射，反射的声波被探头捕捉记录而产生图像。通过分析图像，检查人员可以分辨乳腺肿块是囊性还是实性。在欧美国家，由于女性乳腺腺体较大，超声的应用受到很大局限。而我国女性乳腺腺体偏致密，体积偏小，乳腺超声对于乳腺癌的筛查和诊断具有重要意义。
当需要发现更小的乳腺肿瘤或精细地分辨肿瘤和皮肤、肌肉的关系时，钼靶检查与超声检查的分辨率就显得有些不足了，这时应选择磁共振成像检查技术（也就是通常说的MRI）。值得一提的是，虽然名字带“磁”和“共振”，但这项检查并没有发现对人体产生任何辐射性损伤，因为其应用的是磁性的工作原理，带有磁性的金属物品或金属植入物都不能进入磁共振检查室。磁共振成像检查技术对乳腺病变的检出率高达90%以上，能够发现乳腺钼靶检查和超声检查无法发现的隐匿性病变，在乳腺癌早期诊断和高危女性乳腺癌筛查中具有举足轻重的作用。在乳腺磁共振检查时必须进行增强显影，否则无法准确诊断乳腺疾病。
尽管很多体检和医疗机构仍在开展乳腺近红外线扫描、核素扫描、导管灌洗及血氧检测等检查，但请注意目前的医学证据并不支持这些检查方法作为乳腺癌筛查方法。
有关乳腺疾病的影像检查详见本书第四章相关内容。
（1）对于一般女性，机会性筛查一般建议40岁开始。
（2）对于乳腺癌高危人群，机会性筛查可将起始年龄提前到40岁以前，也可以与医生商议制定个体化方案，并能从更早的筛查及使用其他筛查方法（如MRI）中获益。
（3）群体筛查国内暂无推荐年龄，国际上推荐40～50岁开始（表2-1）。
乳腺癌的筛查既依赖于筛查设备，也依赖于医疗工作者对检查结果的解读。因此，请各位女性在选择乳腺癌机会筛查的医疗机构时考虑机构的综合实力，其中大型肿瘤中心的防癌科或综合三甲医院的体检中心都是相对可靠的选择。
表2-1 乳腺癌筛查
高危，顾名思义，就是危险度高。医务工作者用不同方式描述风险，例如绝对风险、相对风险或终生患病风险。当医生谈到风险，指的是一种可能性或可能性的比例，即某种未必发生事情的发生概率。比如，一名美国女性一生（假设从出生至90岁）的乳腺癌平均患病率为12%。另一种说法描述终生患病率为1/8，也就是说8名寿命达90岁女性中就会有1名女性在一生的某个时刻罹患乳腺癌。如果将一生定义为出生到80岁，乳腺癌的终生发病率为10%或表示为1/10。如果一名女性一生患乳腺癌的风险为20%或以上，可以认为处于高风险。增加乳腺癌患病风险的因素主要包括遗传和后天因素两方面。
家族史是排在性别与年龄因素之后的乳腺癌最强危险因素。有15%～20%的乳腺癌发生在具有某些乳腺癌家族史的女性中，不管是父方还是母方的家族史。如果您有一个一级亲属（母亲、姐妹或女儿）患有乳腺癌，那您患乳腺癌的风险几乎是其他人的2倍，若亲属未绝经就被诊断为乳腺癌，患病风险则为3倍。如果您有一个二级亲属（姑妈、姨妈、表姐妹、堂姐妹、祖母或外祖母）患乳腺癌，那您患乳腺癌的风险为其他人的1.5倍。
遗传上，乳腺癌高危女性包括乳腺癌1号基因（breast cancer gene 1， BRCA1 ）和乳腺癌2号基因（breast cancer gene 2， BRCA2 ）突变测试为阳性的女性，或来自 BRCA1 / 2 基因突变的家庭但自己并没有进行过检测的女性，以及具有较强家族史的女性（即使是 BRCA1 / 2 基因突变阴性的家庭）。此处较强家族史包括：母方或父方家系中有3名或以上亲属患乳腺癌，家系中有女性年轻时被诊断为乳腺癌（小于35岁），家系中有亲属患卵巢癌，家系中有男性亲属患乳腺癌，家系中有女性亲属同时患乳腺癌与卵巢癌等。
值得一提的是，一些女性的家庭由于某些原因无法进行基因检测（例如患病亲属已去世）或不愿（或没有条件）接受基因检测，她们可能同样处于高风险中，应当进一步评估其患病风险并采取更具有针对性的预防策略。
女性出生后，生活环境、伴随的一些医疗干预或一些生活习惯都可能增加乳腺癌的发病风险。这些风险因素称为后天因素，主要包括以下几方面。
月经期开始早和绝经晚意味着乳腺有更长时间暴露在雌激素作用下，而雌激素在乳腺癌发生过程中起关键作用。12岁前开始月经或绝经晚于55岁的女性具有显著增高的乳腺癌患病风险。初潮早于12岁的女性比初潮晚于15岁的女性患乳腺癌风险增高30%；绝经年龄超过55岁的女性比绝经早的女性患乳腺癌的风险增高30%～50%。
从未怀孕或首次生育年龄大于30岁的女性乳腺癌患病风险约是20岁前生育女性的两倍。而更早怀孕和哺乳能够降低乳腺癌风险，其原因之一是只有经过怀孕和哺乳后，女性的乳腺细胞才会完成最终的发育，乳腺细胞完全发育成熟后可能基因稳定性更好，不容易被影响而发展为癌细胞。
有研究证实，长期服用避孕药的女性乳腺癌患病风险显著增高，这种风险在其停止服避孕药10年后降至正常。而对于具有乳腺癌家族史的女性，服用避孕药后乳腺癌风险进一步增加。基于这些研究发现的不良后果，目前口服避孕药的激素剂量已经比既往低了很多，很多研究也证实其与乳腺癌的关联越来越少，大部分研究也认为目前口服避孕药物并不增加乳腺癌患病风险。但对于有明确家族史或高危因素的女性，准备长期服用避孕药时应注意权衡利弊。
超重或肥胖会使绝经后女性乳腺癌患病风险增加50%，而绝经前肥胖往往导致绝经后仍肥胖，因此，超重在任何年龄都被看作乳腺癌的高危因素。
大量试验一致并清楚地证实饮用酒精类饮料会增加女性乳腺癌患病风险，并且喝得越多风险越高。与不饮酒的女性相比，每天喝一杯酒（50ml）的女性乳腺癌患病风险仅有非常小的上升，但当女性每天喝酒3杯以上，患病风险就变成1.5倍。这种风险对于喝红酒、啤酒或其他烈酒都是一样的。而少量饮用含酒精饮料（每天少于一杯）不会显著影响患乳腺癌的患病风险。所以，如果您喝酒，请注意节制。
曾在儿童或青年时接受胸壁放射治疗的女性也是乳腺癌的高危人群。比如，一名接受过胸部淋巴结放疗的霍奇金病女性患者，特别是如果她当时不到30岁，其此后患乳腺癌的风险是其他人的5倍。但请注意，平时偶尔检查时（如乳腺钼靶或胸部X线）接触的放射线剂量不会造成显著的乳腺癌患病风险上升。
曾患有乳腺癌的女性具有更高的再次患乳腺癌的风险，其另一个乳房的乳腺癌发生风险是普通女性的3～4倍。此处说的是再次患乳腺癌，而不是原来乳腺癌的复发。这种风险在具有乳腺癌家族史和首次被诊断乳腺癌时小于40岁的女性中增加得更明显。
上皮增生包括细胞沿着乳腺导管过度生长（导管增生）和沿着乳腺小叶过度生长（小叶增生）。根据显微镜下细胞形态不同，乳腺增生可以分为普通型（典型）或不典型增生。在普通增生中，正常细胞数量增加但排布正常。不典型增生中，细胞不仅数量增加还具有某些异常的特征。对于具有不典型增生的女性，乳腺癌患病风险较正常女性明显增加，为正常女性的4～5倍。
小叶原位癌（lobular carcinoma in situ，LCIS）指乳腺小叶中出现异常形态的细胞。这些细胞仍被局限在小叶的膜内而没有扩散到周围乳腺组织中。小叶原位癌并不常见，常为因其他原因行活检时的意外发现。研究提示，患小叶原位癌的女性此后有超过5倍的风险更易发生浸润性乳腺癌，而且可以发生在任何一侧乳房。女性被诊断为小叶原位癌时年龄越小，患乳腺癌的风险会进一步提高。
当乳房具有更多的腺体和结缔组织（致密的组织）及更少的脂肪（疏松组织），其在乳腺钼靶片上显得更致密。而乳房高密度是乳腺癌明确的危险因素，其风险随着乳房密度的增加逐渐升高。乳房密度大于75%的女性乳腺癌患病风险增加将近5倍。除了风险增加外，致密的乳房组织通过乳腺钼靶更难评估，容易漏诊，往往需要乳腺超声检查进行补充。
很多关于乳腺癌危险因素的错误观念、谣言和未被证实的理论四处流传。以下因素并未被证实对乳腺癌患病风险有显著影响。
有人认为腋下止汗剂会干扰淋巴循环并引起乳腺毒素增加从而引起乳腺癌。目前研究并没有发现应用止汗剂会引起乳腺癌风险升高。
有些人认为胸罩也会阻断淋巴循环，但这并没有科学依据。但需要注意的是，胸罩的大小和佩戴方式及时间应该有把控，胸罩大小要合适，不过大也不过小，应将整个乳房收拢在胸罩内，一般不建议24小时佩戴胸罩。
据报道，女性不喝咖啡后疼痛症状感觉会减轻，有些研究者推测咖啡可能是乳腺癌的风险因素。但科学研究显示饮用咖啡或茶与乳腺癌的风险上升并无关联。
乳房大的女性与乳房小的女性具有相同的乳腺癌发生风险。乳房大的女性并不会更容易发生乳腺癌。
很多研究证实乳房假体（隆胸时使用的人工材料）并不会增加乳腺癌的风险，所以目前无论是健康女性进行隆胸手术或者乳腺癌患者进行术后乳房再造都可以使用假体。
处于高风险的女性面临一系列难题，包括：理解相关术语和风险等级，与伤害、毁容、痛苦和死亡打交道，承受传递遗传性疾病风险的愧疚，调节压力和焦虑，作出是否进行预防性治疗的决定。在试图寻求任何降低乳腺癌发生风险的治疗之前，应咨询乳腺科医生对自己的患癌风险进行精确评估。对于有遗传性乳腺癌高风险的女性，遗传咨询可能会有所裨益。然而，在管理照顾高风险女性的最有效方式上，有的医生侧重于密切监视和早期发现疾病，而另一些医生认为重点在于减少风险。
对于乳腺癌高风险女性，更早、更频繁、更仔细地筛查是最为重要的手段。筛查高风险女性通常需要每年两次由医生进行乳房检查和每月一次乳房自我检查，以及每年进行乳腺钼靶和超声检查。此外，对许多高风险女性，也可以选择磁共振成像检查发现更小的病变，但并不是常规推荐。对于明确携带 BRCA1 / 2 致病突变的女性还可以通过预防性手术切除和化学预防来降低患乳腺癌的风险。但这些手段都各有其优点和风险，决定采取何种方式是一个非常个人的决定，请仔细咨询您的医生和遗传咨询师后慎重决定。
5%～10%的乳腺癌被认为是遗传性的，是因遗传了父母的一个基因变异（突变）导致的。最早被发现的遗传性乳腺癌基因是乳腺癌1号基因（ BRCA1 ）和乳腺癌2号基因（ BRCA2 ）。这两个基因突变阳性加在一起可以解释约45%的遗传性乳腺癌，但仅占总体乳腺癌的1.5%～3%。我国目前尚无大规模人群统计结果。这里值得一提的是，并不是 BRCA1 基因和 BRCA2 基因突变存在的家系中每一个成员都会遗传到这些突变，这也是为什么遗传检测对家族中的每个人都是有帮助的。仅有检测到已知基因突变的家系成员的乳腺癌风险会增加。对于那些没有携带突变基因的女性，其患病风险并不高于女性正常水平，也不会将突变遗传给自己的孩子。
对于携带 BRCA1 / 2 基因致病性突变的女性，可以通过规律筛查、预防性手术切除和化学预防来降低患乳腺癌的风险。其中，更早、更频繁、更仔细地筛查是最为重要的手段。携带有 BRCA1 / 2 致病性突变的女性应在18岁就建立乳腺健康意识，从25岁开始进行每年或半年一次的乳腺体检以及B超、钼靶检查，也有专家建议可以应用乳腺磁共振检查提高乳腺癌筛查的灵敏度。这种加强版的筛查能够更早地发现病变，提高治愈的可能。化学预防是指通过使用药物降低携带 BRCA1 / 2 致病突变的女性患乳腺癌或乳腺癌复发风险，比如，研究发现他莫昔芬可能降低携带 BRCA1 / 2 致病突变的女性患乳腺癌的风险。患乳腺癌高风险的女性更愿意采取更加积极的预防措施来降低她们的风险，即“预防性乳房切除术”。这项手术因安吉丽娜·朱莉（Angelina Jolie）采用而被广受关注，这种手术和 BRCA1 / 2 基因检测的风靡被称为“The Angelina Jolie Effect”（安吉丽娜·朱莉效应）。
预防性乳房切除术是通过切除一个或全部乳房而减小患癌风险的手术，是降低携带 BRCA1 / 2 致病突变女性患乳腺癌的风险的手段之一。手术方式最常见的是双侧乳房切除，乳房的皮肤可能被保留，乳头也可能保留，大多数女性还会在手术后选择乳房再造，维持乳房的良好形态。随着乳房整形技术的进步，再造后的乳房可能具有更好的外形。
虽然早在20世纪20年代就开始讨论预防性乳房切除术，但在20世纪60年代和70年代之前，预防性乳房切除术并不常见，直到乳房假体再造变得可行，并且医学界对一些家庭患乳腺癌的风险有更清晰的认识后，乳房预防性切除术变得常见起来，甚至欧美国家医疗保险都能覆盖这项手术；但在我国乳房预防性切除术接受度并不高，不仅仅在高危人群中接受度不高，在外科医生群体中认可度也不高，需要对遗传性乳腺癌展开更为广泛的研究，首先帮助医生接受并认可，之后才会在高危人群中进行推广，慢慢让大家接受这项治疗。
国外研究表明，双侧乳房预防性切除术对降低患乳腺癌风险非常有效，能够将高危人群因乳腺癌死亡的风险降低56%。美国顶级医疗机构梅奥诊所的研究人员在1960—1993年之间，对比了有乳腺癌家族史并做过预防性双侧乳房切除术的女性和没有做过此项手术的女性。在随访的214名高风险并做过双侧预防性乳房切除术的女性中，14年中仅发生过3例乳腺癌。在这一时期高风险女性中，有30例乳腺癌发生。可见，预防性乳房切除术使患乳腺癌的风险降低了90%，并且也显著减少因乳腺癌而死亡的人数。相反，与预期的19人死亡不同，现实中仅有2人死亡。后来的研究也确认预防性乳房切除术可以降低90%的乳腺癌风险或更多，即使高危女性不是 BRCA1 / 2 基因致病性突变携带者。其他的研究发现，曾患过乳腺癌并且另一侧乳房也有患癌风险的妇女，对侧预防性乳房切除术可以显著降低再次乳腺癌的发生。而携带 BRCA1 / 2 致病性突变的男性，并没有研究证明，预防性乳腺切除术能降低其患乳腺癌的风险。
即便如此，应注意的是，预防性乳腺切除术并非携带 BRCA1 / 2 致病突变女性都需要采取的措施，也不能完全避免乳腺癌的发生。大多数妇女的乳腺组织广泛分布在胸壁上，延伸到腋窝，甚至到锁骨。因此，移除所有乳腺组织是不现实的。乳腺癌仍可能在剩余的少量乳腺组织中发生发展。不仅如此，预防性乳腺切除术本身也可能带来手术和全身麻醉的潜在风险。与任何大手术一样，预防性乳房切除术可能在刚刚手术后或者手术几个月几年后，导致一些身体并发症，其中乳房植入物（即假体）的问题是最常见的关注问题之一。除了潜在的身体并发症，预防性乳房切除术可能带来的心理和社会影响也是术前需要考虑的问题。这可能需要患者与医生充分沟通，慎重考虑手术可能带来的收益与风险，才能作出决定。
可见，是否进行乳腺的预防性切除是需要每个人深思熟虑的问题，即便具有明确家族史、携带 BRCA1 / 2 致病性突变或者一侧已经发生乳腺癌的女性也是如此。在国外，作出这样的决定需要咨询乳腺外科医生、整形外科医生、遗传咨询师以及心理咨询师的建议，而在国内遗传咨询尚在起步阶段，这三个角色往往由乳腺外科医生一人承担，因而更需要患者（高危人群）与医生的深入沟通。
本章带领大家初步了解乳腺良性疾病的一些临床表现，乳腺癌的患病风险因素；同时也了解了个人可以为乳腺健康作出的努力，在之后的章节，还会对一些大家关注的问题展开讨论，带领大家逐渐了解乳腺疾病。
（齐立强 刘嘉琦）